Objetivos: Para conocer el perfil de la muerte súbita cardiaca asociada al deporte (MSC-AD), bien con fallecimiento (-f) o resucitada (-r), se incluyeron retrospectivamente 51 probandos (P) (MSC-AD-f 61%) y sus familiares de 1º estudiados en consultas monográficas de 5 provincias.
Métodos: El estudio cardiológico incluyó anamnesis, exploración y ECG ± otras exploraciones según sospecha clínica. En cardiopatías potencialmente monogénicas (CM,*) se realizó estudio genético guiado por la clínica en ADN en el P (o un familiar afecto, en caso contrario), seguido de verificación familiar en cascada en caso de encontrar mutación. El screening familiar se consideró positivo en pacientes con el fenotipo y/o el genotipo del P.
Resultados: 84% de los P eran hombres, con media de 20 ± 13 años (hubo 13 P > 35 años, 25%). Desencadenantes: fútbol (27%), carrera de fondo (22%), tenis-paddle (14%), ciclismo (12%) y baloncesto (12%). Entidades: miocardiopatía hipertrófica-MCH* (25%), arritmogénica- MCA* (25%), síndrome de muerte súbita del adulto-SMSA* (22%), miocardiopatía dilatada* (10%), cardiopatía isquémica (6%), anomalías coronarias (4%), hipertrofia idiopática*(4%), fibroelastosis endomiocárdica (2%) y miocarditis (2%). No hubo diferencias en las variables anteriores entre MSC-AD-f y -r. Se obtuvo un diagnóstico genético en el 38% de los P con CM, de ellos el 13% exhibían dobles mutaciones, siendo DSP y MYBPC3 son los genes más afectados. El screening fue positivo en 56 familiares (23%).
Conclusiones: La MSC-AD afecta a jóvenes, preferiblemente hombres, el fútbol es el desencadenante más habitual y la MCH, MCA y SMSA son las causas más frecuentes en nuestro entorno. La limitación a < 35 años para el estudio multidisciplinar acuñada en la literatura es demasiado restrictiva. La evaluación familiar (a ser posible incluyendo estudio genético) es fundamental; en este registro el 23% de los familiares recibieron un diagnóstico y un tratamiento por una CM. PI070831, CP07/00326 RD06/0014/0004.