Introducción: La actividad deportiva de competición incrementa el riesgo de muerte súbita (MS) en individuos jóvenes con miocardiopatías y canalopatías no diagnosticadas. Se estima que 1/1000 deportistas podrían estar afectados. Existe un interés creciente por desarrollar programas de screening en esta población.
Objetivos: Estudio del porcentaje de pacientes con cardiopatías familiares que realizan deporte de forma habitual y su seguimiento a través de una consulta especializada.
Métodos: Se incluyeron 1127 pacientes consecutivos (edad 49 ± 19, 418 (37%) mujeres) correspondientes a 765 familias, que cumplían criterios diagnósticos de miocardiopatía o canalopatía. Los pacientes menores de 8 años fueron excluidos. Se definió como deportista a aquel individuo que practicaba más de 6 horas de ejercicio a la semana. Se recogieron variables clínicas, electrocardiográficas y ecocardiográficas, edad del diagnóstico, tipo y frecuencia de la actividad deportiva.
Resultados: Se identificaron 84 (7,4%) deportistas (91,6% varones) de los cuales 49 (58%) presentaban miocardiopatía hipertrófica (MCH), 10 (11,9%) miocardiopatía dilatada (MCD), 6 (8,3%) miocardioptía arritmogénica de ventrículo derecho (MAVD), 5 (6%) miocardiopatía espongiforme (MCE), 4 (4,8%) síndrome de Brugada, 4 (4,8%) síndrome de QT largo (SQTL) y 5 (6%) con otros diagnósticos. La edad media al diagnóstico de los deportistas fue significativamente inferior a la de los no deportistas 31,5 ± 15 vs 45,6 ± 20 (p < 0,001). Hubo 4 pacientes (4,7%) que practicaban deporte de forma habitual que presentaron muerte súbita/parada cardiaca resucitada (MS/PCR): 3 MS (MCH, MAVD y otros diagnósticos) y 1 PCR (MCH). En el grupo de no deportistas hubo 60 pacientes con MS/PCR/descarga DAI (5,8%): 23 MS, 22 PCR y 15 descargas de DAI. No hubo diferencias significativas en el desarrollo de eventos entre ambos grupos (p = 0,6).
Conclusiones: Un porcentaje importante de individuos con cardiopatías familiares son deportistas (7%). El diagnóstico en los deportistas fue significativamente más precoz que en los no deportistas. No encontramos diferencias en los eventos entre los dos grupos.