Introducción: La válvula aortica bicúspide (VAB) es la anomalía cardiaca congénita más frecuente. Afecta al 0,5-2% de la población general y puede condicionar disfunción valvular y/o dilatación de aorta ascendente. Tiene carácter hereditario, con asociación familiar, aún no bien conocida.
Objetivos: Determinar la recurrencia de VAB en los parientes de primer grado de pacientes con VAB.
Métodos: Examinamos prospectivamente con ecocardiograma-Doppler a los parientes de primer grado de pacientes con VAB, atendidos en nuestra unidad de cardiopatías congénitas del adulto, que aceptaron participar en el estudio. Analizamos la anatomía y función valvular aórtica, así como el porcentaje de parientes con VAB.
Resultados: Entre enero de 2010 y marzo de 2011 se estudiaron 281 parientes de primer grado de 80 pacientes afectos de VAB, con una media de 3,5 sujetos por familia. Su edad media era de 37,9 (+18,7) años. El 44,8% (126) eran varones. Su relación de parentesco con el paciente afecto y el número de casos con VAB se muestra en la tabla. La diferencia entre hermanos (7,7%) e hijos (3,3%) no es significativa desde el punto de vista estadístico (test chi2; p > 0,10). De las 80 familias, 12 (15%) tenían más de un miembro afecto de VAB.
Conclusiones: En nuestra población, los parientes de primer grado de pacientes con VAB presentan mayor riesgo que la población general de presentar VAB, pero dicho riesgo es relativamente bajo: 4,2% de recurrencia en parientes de primer grado.