Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: La displasia arritmogénica de ventrículo derecho (DAVD) se caracteriza por el reemplazo progresivo de tejido miocárdico por fibroadiposo. Se ha relacionado con trastornos del sistema de conducción, insuficiencia cardiaca y muerte súbita. El objetivo del presente estudio es revisar las características clínicas y genéticas de los pacientes diagnosticados de esta miocardiopatía en nuestro medio.
Métodos: Es un trabajo descriptivo, en el que se incluyen 23 pacientes diagnosticados de displasia arritmogénica durante los años 2013-2018 en una consulta especializada en miocardiopatías. Para la confirmación del diagnóstico de DAVD se utilizaron los criterios de Task Force 2010.
Resultados: De los 23 pacientes con DAVD incluidos en este trabajo, el 74% fueron varones. La edad media de diagnóstico fue de 42 años. El 38,5% de los casos, presentó al diagnóstico palpitaciones con el esfuerzo, el 30% síncope, 23% insuficiencia cardiaca y solo 1 de los pacientes debutó con parada cardiorrespiratoria. En el ECG se objetivó en el 69,2% de los casos TV con morfología de BRIHH con eje superior y el 23% debutó en ritmo sinusal. El ECG basal, fue normal en el 43% de los casos, en el 39% se objetivaron T negativas de V1-V4. Ninguno de los casos presentaba en el ECG basal la característica onda épsilon. La afección fue biventricular en el 60% de los casos y hasta en el 22% de los casos, no se objetivó cardiopatía estructural en ecocardiograma transtorácico ni en RMN cardiaca. En cuanto a la caracterización genética, el 39% de los casos, obtuvo un resultado negativo en el test genético para la DAVD. El 26% presentaron mutación en heterocigosis para PKP2, 13% en DSP, 4,3% en DSG2, DSC2 4,3%, JUP1 4,3% y en 2 de los pacientes (8%) se encontró asociación de 2 mutaciones; DSP y DSG2. Solo una paciente presentó mutación en homocigosis DSC2, la única hasta el momento que ha sido trasplantada.
Caracterización genética de la displasia arritmogénica de ventrículo derecho.
Conclusiones: En nuestro medio, los pacientes diagnosticados de DAVD son en su mayoría varones de mediana edad y la afección es predominantemente biventricular. Clínicamente, lo más frecuente son las palpitaciones al esfuerzo y la mayoría de ellos cursa con TV con imagen de BRIHH con eje superior. La mutación más frecuente es en el gen PKP2 en heterocigosis, aunque el mayor porcentaje de los pacientes todavía presenta alteraciones genéticas desconocidas o inciertas.