Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: La displasia arritmogénica de ventrículo derecho (DAVD) se debe a una sustitución del tejido miocárdico por fibroadiposo y es una de las causas más comunes de muerte súbita en pacientes jóvenes. El objetivo de este trabajo es revisar las diferencias clínicas y genéticas entre mujeres y varones para proporcionar una mejora en el diagnóstico y compresión de esta patología.
Métodos: Es un trabajo descriptivo, en el que se incluyen 23 pacientes diagnosticados de displasia arritmogénica durante los años 2013-2018 en una consulta especializada en miocardiopatías familiares. Para la confirmación del diagnóstico de DAVD se utilizaron los criterios del Task Force 2010.
Resultados: De los 23 pacientes con DAVD incluidos en nuestra consulta, 6 fueron mujeres y 17 varones (26% y 74% respectivamente). La edad media de diagnóstico fue similar en ambos grupos; 40,1 años en mujeres y 43,3 años en varones. Se encontró mayor prevalencia de antecedentes familiares entre las mujeres 66,7% que entre los varones 40%. En cuanto al diagnóstico, el 65% de los varones presentaron síntomas, frente al 33% de las mujeres. En ambos grupos, el síntoma más común fueron las palpitaciones al esfuerzo. Entre los varones, el 47% presentó al diagnóstico TV con morfología de BRIHH con eje superior y entre mujeres, solo el 17%. La afección fue univentricular en el 53% de los varones frente a 16% de las mujeres. No se objetivó cardiopatía estructural en ecocardiograma transtorácico ni en RMN cardiaca en la mitad de las mujeres con DAVD (varones 17%). En cuanto a la caracterización genética, el 47% de varones, obtuvo un resultado negativo en el test genético para la DAVD frente al 16% de las mujeres. En ambos grupos, la mutación más frecuente fue el gen PKP2 30%, seguida de 13% en DSP (33% y 17% en mujeres; 17% y 13% en varones respectivamente). En 2 varones, se encontró asociación de 2 mutaciones; DSP y DSG2. Una mujer presentó mutación en homocigosis DSC2, la única hasta el momento que ha sido trasplantada.
Caracterización genética de DAVD en mujeres y varones.
Conclusiones: En nuestro medio, los pacientes diagnosticados de DAVD son en su mayoría varones de edad media que cursan con palpitaciones al esfuerzo. La afección es predominantemente univentricular y presentan con mayor frecuencia que las mujeres, resultados negativos o inciertos en los test genéticos. En los casos con genética positiva, predomina en ambos sexos, la mutación en el gen PKP2 en heterocigosis.