REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5032. Cardiopatías congénitas II

Fecha : 27-10-2018 09:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala Prensa (Nivel 3)

5032-3. Descripción de la variante nueva R652K en el gen MYH7, asociada al desarrollo de miocardiopatía hipertrófica

Jorge Álvarez Rubio1, Yolanda Gómez Pérez1, Catalina Melia Mesquida1, Elena Fortuny Frau2, Jaume Pons Llinares2, David Cremer Luengos1, Joan Serra Creus1 y Tomás Ripoll Vera1, del 1Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears) y 2Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears).

Introducción y objetivos: Las mutaciones en el gen de la cadena pesada de la Beta miosina (MYH7) son causa de aproximadamente un tercio de los casos de miocardiopatía hipertrófica (MCH). Nuestro objetivo fue describir el fenotipo de una serie de pacientes con MCH portadores de la mutación R652K en el gen MYH7, no descrita hasta el momento en la literatura ni en las bases de datos públicas, y establecer su correlación genotipo-fenotipo.

Métodos: Estudiamos clínica y genéticamente una serie de pacientes con MCH y la mutación R652K en el gen MYH7. Se realizó como mínimo en todos ellos un ECG y ecocardiograma, ergometría, Holter ECG y cardio-RM en la mayoría, y árbol familiar completo y estudio genético en todos ellos mediante secuenciación por Sanger de los genes MYPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2 y TPM1.

Resultados: Se identificaron 6 familias todas originarias de las Islas Baleares con la mutación R652K en MYH7, con un total de 20 individuos: 13 portadores afectos de MCH y otros 7 portadores con fenotipo normal. Asimismo confirmamos que 11 familiares estudiados con fenotipo normal, no eran portadores de la mutación. Los portadores afectos de MCH eran 7 varones y 6 mujeres de 36 ± 11 años de edad media. El seguimiento medio fue de 7 ± 5 años. Un 38% de los pacientes presentaban síntomas, principalmente disnea. La mayoría de los pacientes presentaban un ECG anormal y tenían HVI asimétrica con septo sigmoideo. El grosor máximo medio fue de 19 ± 4 mm. La mitad tenían obstrucción dinámica significativa en el tracto de salida del VI, siendo el gradiente medio de 83 ± 69 mmHg. A un paciente se le realizó una miectomía quirúrgica. 10 pacientes presentaban una puntuación de riesgo de MS a 5 años baja, 2 riesgo moderado y 1 riesgo alto. Se implantaron 2 desfibriladores: 1 en prevención primaria en un paciente de riesgo moderado con síncopes, y otro en prevención secundaria en un paciente que presentó MS recuperada.

Características de los 13 portadores de la mutación R652K con afectación clínica

Hombre

7 (54%)

Mujer

6 (46%)

Motivo de dx cribado

8 (62%)

Motivo de dx síntomas

5 (38%)

Edad de diagnóstico

36 ± 11 años

Seguimiento

7 ± 5 años

ECG anormal

11 (85%)

NYHA I

11 (85%)

NYHA II

2 (15%)

HF muerte súbita

2 (15%)

Grosor máximo

19 ± 4 mm

HVI sigmoide

11 (84%)

FV

1 (8%)

Síncope

1 (7%)

Obstrucción TSVI/gradiente

7 (53%)/83 ± 69 mmHg

DAI

2 (15%)

Miectomía

1 (8%)

HCM Risk Score bajo

10 (77%)

HCM Risk Score moderado

2 (15%)

HCM Risk Score alto

1 (8%)

Conclusiones: Describimos la variante nueva R652K en el gen MYH7 y demostramos su patogenicidad a través de la cosegregación en las familias estudiadas, que confirma su asociación al desarrollo de MCH. El fenotipo predominante es de HVI no muy graves, obstrucción intraventricular y bajo riesgo de MS. Su identificación en varias familias de la misma región puede sugerir un efecto fundador.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías congénitas II"

5032-1. Moderadores
María Ángeles Izquierdo Riezu, Zarautz (Guipúzcoa) y Juan Ignacio Zabala Argüelles, Málaga.

5032-2. Utilidad del test de suero salino en la caracterización etiológica de la hipertensión pulmonar: valor adicional al ecocardiograma convencional
María Melendo Viu, M. Carmen Jiménez López-Guarch, Sergio Huertas Nieto, Ignacio Hernández-González, María del Pilar Gómez Gómez, María Jesús López Gude, Maite Velázquez Martín, Pilar Escribano-Subias, Fernando Arribas Ynsaurriaga y Jorge Solis, del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

5032-3. Descripción de la variante nueva R652K en el gen MYH7, asociada al desarrollo de miocardiopatía hipertrófica
Jorge Álvarez Rubio1, Yolanda Gómez Pérez1, Catalina Melia Mesquida1, Elena Fortuny Frau2, Jaume Pons Llinares2, David Cremer Luengos1, Joan Serra Creus1 y Tomás Ripoll Vera1, del 1Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears) y 2Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears).

5032-4. Elastografía como herramienta para monitorizar la afección hepática en pacientes Fontan
Francisco Buendía Fuentes1, Joaquín Rueda Soriano1, Josep Lluís Melero Ferrer2, Ana M. Osa Sáez1, Jorge Sanz Sánchez1, María Ferré Vallverdú1, Alba Cerveró Rubio1, Pilar Calvillo Batllés1, Carles Fonfría Esparcia1 y Luis Martínez Dolz1, del 1Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia y 2Consorcio Hospital General Universitario, Valencia.

5032-5. Los anticoagulantes orales directos son seguros en pacientes con ventrículo derecho sistémico
Mara Müssigmann, Claudia Pujol Salvador, Alexey Trepakov, Sandra Schiele, Harald Kaemmerer, Peter Ewert y Oktay Tutarel, del Department of Congenital Heart Disease German Heart Center, Munich (Alemania).

5032-6. Influencia de la insuficiencia tricúspide en la evolución funcional del ventrículo derecho a largo plazo en los pacientes valvulados quirúrgicamente por insuficiencia pulmonar
Víctor Donoso Trenado1, Joaquín Rueda Soriano1, Ana M. Osa Sáez1, Francisco Buendía Fuentes1, Víctor Pérez Roselló1, María Rodríguez Serrano2, Juan José Jiménez Aguilella1, Félix Serrano Martínez1, Óscar Cano Pérez1 y Luis Martínez Dolz1, del 1Hospital Universitario La Fe, Valencia y 2Hospital de Manises, Valencia.

5032-7. Evaluación preconcepcional en mujeres con cardiopatía congénita en edad fértil
Minerva Rodríguez Martín, Jean Núñez, Agustín Carlos Martín García, Luisa García-Cuenllas, Juan Carlos Castro Garary, Jendri Manuel Pérez Perozo, Beatriz Plata, Enrique Maroto y Pedro L. Sánchez, del Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca.

5032-8. Mortalidad y complicaciones a largo plazo en pacientes adultos con coartación de aorta
Virginia Pascual Tejerina, Verónica Ángela Rial Bastón, Francisco Javier Irazusta Córdoba, Pablo Merás Colunga, Icíar García Ormazábal, José Ruiz Cantador, Enrique Balbacid Domingo, Elvira Ana González García y Ángel Sánchez Recalde, del Hospital Universitario La Paz, Madrid.

Más comunicaciones de los autores

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