Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad autosómica dominante que afecta a la proteína de la matriz extracelular fibrilina-1 (FBN-1), su expresión clínica es muy variable y su progresión es lenta además se han descrito mutaciones de FBN-1 en más del 90% de los casos. La afección aórtica y valvular es la principal causa de morbimortalidad en este síndrome que tiene una prevalencia estimada de 1-3 casos cada 5.000 individuos. Objetivo: realizar un registro hospitalario en un hospital de la Comunidad Valenciana del SM en los últimos 10 años. Analizar la presencia de criterios diagnósticos y de las mutaciones del gen FBN1 presentes en la población estudiada.
Métodos: Analizamos los casos con primer o segundo diagnóstico de síndrome de Marfan que entre 2006-2016 han acudido a un hospital de la CV. A partir de las historias clínicas se obtuvieron los siguientes parámetros: Antecedentes familiares de SM, fenotipo Marfan, ectopia lentis, dilatación/disección de aorta y estudio genético con mutación FBN1. En los casos con estudio genético incluido se describen las mutaciones del gen FBN1 presentes con la verificación patogénica realizada con el programa VARSOME.
Resultados: Hasta la fecha se han registrado 226 pacientes con diagnóstico de SM de los cuales 133 son varones (59%) y 93 mujeres (41%). En 139 casos no hay constancia de estudio genético y el criterio más frecuente utilizado para su diagnóstico fue la dilatación/disección aortica (37%). El diagnóstico fue confirmado con mutaciones en el gen FBN1 en 40 casos de las cuales 7 fueron mutaciones nonsense (2 no descritas), 26 missense (11 no descritas), 4 splicing (2 no descritas), 1 deleción intrónica y 2 mutaciones sinónimas probablemente benignas. De ellos, 14 casos presentaban relación familiar (6 familias) y 26 son mutaciones de nueva aparición. En los pacientes con mutación FBN1, un 64,8% presentaban antecedentes familiares de síndrome de Marfan, el fenotipo Marfan fue descrito en un 48,6%, ectopia lentis en un 40,5% y afección de aorta en un 67,5%. Además, un 10,8% de los pacientes presentaron los 5 criterios diagnósticos.
Datos obtenidos de las historias clínicas en pacientes con diagnóstico de síndrome de Marfan |
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N 226 |
Hª familiar Marfan |
Fenotipo Marfan |
Dilatación aorta |
Ectopia lentis |
Mutación FBN1 |
Sí |
50 (22%) |
64 (28%) |
85 (38%) |
50 (22%) |
50 (22%) |
No |
81 (36%) |
78 (35%) |
93 (41%) |
111 (49%) |
37 (16%) |
NS |
95 (42%) |
84 (37%) |
48 (21%) |
65 (29%) |
139 (62%) |
Conclusiones: El registro retrospectivo por historia clínica de los últimos 10 años presenta un alto porcentaje de falta de información de los criterios diagnósticos. En los pacientes con mutación de FBN1 hay mayor presencia de otros criterios diagnósticos asociados al síndrome de Marfan.