ISSN: 0300-8932
SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares
Sevilla,
25 - 27 de Octubre de 2018
Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
6007. Aorta y grandes vasos
Fecha
: 25-10-2018 00:00:00
Tipo
: Póster
Sala
: Zona Póster (Nivel 1)
6007-103. Registro hospitalario de pacientes con síndrome de Marfan en la Comunidad Valenciana
Amparo Hernándiz Martínez1, Ángel Zúñiga Cabrera1, Imelda Ontoria Oviedo1, Pilar Sepúlveda Sanchís1, Francisco José Valera Martínez2, José F. Marí Cotino2, José A. Roman Ivorra2, Rosa Gómez Portero2, Inmaculada Calvo Penadés2, Manuel Miralles Hernández2, Luis Martínez Dolz2 y Francisco Hornero Sos2, de la 1Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia y 2Hospital Universitario La Fe, Valencia.
Introducción y objetivos: El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad autosómica dominante que afecta a la proteína de la matriz extracelular fibrilina-1 (FBN-1), su expresión clínica es muy variable y su progresión es lenta además se han descrito mutaciones de FBN-1 en más del 90% de los casos. La afección aórtica y valvular es la principal causa de morbimortalidad en este síndrome que tiene una prevalencia estimada de 1-3 casos cada 5.000 individuos. Objetivo: realizar un registro hospitalario en un hospital de la Comunidad Valenciana del SM en los últimos 10 años. Analizar la presencia de criterios diagnósticos y de las mutaciones del gen FBN1 presentes en la población estudiada.
Métodos: Analizamos los casos con primer o segundo diagnóstico de síndrome de Marfan que entre 2006-2016 han acudido a un hospital de la CV. A partir de las historias clínicas se obtuvieron los siguientes parámetros: Antecedentes familiares de SM, fenotipo Marfan, ectopia lentis, dilatación/disección de aorta y estudio genético con mutación FBN1. En los casos con estudio genético incluido se describen las mutaciones del gen FBN1 presentes con la verificación patogénica realizada con el programa VARSOME.
Resultados: Hasta la fecha se han registrado 226 pacientes con diagnóstico de SM de los cuales 133 son varones (59%) y 93 mujeres (41%). En 139 casos no hay constancia de estudio genético y el criterio más frecuente utilizado para su diagnóstico fue la dilatación/disección aortica (37%). El diagnóstico fue confirmado con mutaciones en el gen FBN1 en 40 casos de las cuales 7 fueron mutaciones nonsense (2 no descritas), 26 missense (11 no descritas), 4 splicing (2 no descritas), 1 deleción intrónica y 2 mutaciones sinónimas probablemente benignas. De ellos, 14 casos presentaban relación familiar (6 familias) y 26 son mutaciones de nueva aparición. En los pacientes con mutación FBN1, un 64,8% presentaban antecedentes familiares de síndrome de Marfan, el fenotipo Marfan fue descrito en un 48,6%, ectopia lentis en un 40,5% y afección de aorta en un 67,5%. Además, un 10,8% de los pacientes presentaron los 5 criterios diagnósticos.
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Datos obtenidos de las historias clínicas en pacientes con diagnóstico de síndrome de Marfan |
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N 226 |
Hª familiar Marfan |
Fenotipo Marfan |
Dilatación aorta |
Ectopia lentis |
Mutación FBN1 |
|
Sí |
50 (22%) |
64 (28%) |
85 (38%) |
50 (22%) |
50 (22%) |
|
No |
81 (36%) |
78 (35%) |
93 (41%) |
111 (49%) |
37 (16%) |
|
NS |
95 (42%) |
84 (37%) |
48 (21%) |
65 (29%) |
139 (62%) |
Conclusiones: El registro retrospectivo por historia clínica de los últimos 10 años presenta un alto porcentaje de falta de información de los criterios diagnósticos. En los pacientes con mutación de FBN1 hay mayor presencia de otros criterios diagnósticos asociados al síndrome de Marfan.
Comunicaciones disponibles de "Aorta y grandes vasos"
- 6007-103. Registro hospitalario de pacientes con síndrome de Marfan en la Comunidad Valenciana
- Amparo Hernándiz Martínez1, Ángel Zúñiga Cabrera1, Imelda Ontoria Oviedo1, Pilar Sepúlveda Sanchís1, Francisco José Valera Martínez2, José F. Marí Cotino2, José A. Roman Ivorra2, Rosa Gómez Portero2, Inmaculada Calvo Penadés2, Manuel Miralles Hernández2, Luis Martínez Dolz2 y Francisco Hornero Sos2, de la 1Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia y 2Hospital Universitario La Fe, Valencia.
- 6007-104. Presentación y características clínicas de pacientes con tromboembolia pulmonar aguda de riesgo alto e intermedio-alto tratados con tratamiento percutáneo con catéter
- Juan José Portero Portaz1, Arsenio Gallardo López1, Antonio Gutiérrez Díez1, Jesús María Jiménez Mazuecos1, Juan Gabriel Córdoba Soriano1, Driss Melehi El Assali1, Vicente Ferrer Bleda1, María Isabel Barrionuevo Sánchez1, María del Carmen Córdoba Nielfa2 y Rafael Sánchez Iniesta2, del 1Servicio de Cardiología y 2Servicio de Medicina Intensiva, Complejo Hospitalario Universitario, Albacete.
- 6007-105. Confirmación de la patogenicidad de la mutación Pro1424Ser en el gen FBN1 en el síndrome de Marfan
- Raquel Frías García, Jesús Piqueras Flores, María Inmaculada Vivo Ortega, María Aránzazu González Marín, Alfonso Jurado Román, Javier Jiménez Díaz, José María Arizón Muñoz, Manuel Rayo Gutiérrez y Ramón Maseda Uriza, del Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real.
- 6007-106. Relación entre mecánica miocárdica y la deformación aórtica en los pacientes con síndrome de Marfan
- Chiara Granato, Gisela Teixido-Tura, Andrea Guala, Laura Gutiérrez García-Moreno, Aroa Ruiz-Muñoz, Nicolás Villalva, Ilaria Dentamaro, M. Teresa González-Alujas, José Rodríguez-Palomares, David García-Dorado y Artur Evangelista-Masip, del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.
- 6007-107. Prevalencia de enfermedad arterial no coronaria en pacientes con disección coronaria espontánea
- Fernando Macaya Ten, Manuel Moreu Gamazo, Virginia Ruiz Pizarro, Carlos Salazar, Reddy Guerra, Eduardo Pozo Osinalde, M. Nieves Gonzalo López, Antonio Fernández Ortiz, Juan Arrazola García y Javier Escaned Barbosa, del Hospital Clínico Universitario San Carlos, Madrid.
- 6007-108. Influencia del tratamiento de las placas aórticas complicadas en pacientes con ictus isquémico
- Rubén Fernández-Galera, M. Teresa González Alujas, Jorge Pagola, Jesús Juega, Laura Gutiérrez García-Moreno, José Fernando Rodríguez Palomares, Laura Galian Gay, Gisela Teixido Tura, Chiara Granato, Nicolás Villalva, Ilaria Dentamaro y Arturo Evangelista Masip, del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.
Más comunicaciones de los autores
- Calvo Penadés, Inmaculada
- Gómez Portero, Rosa
-
Hernándiz Martínez, Amparo
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- 6007-103 - Registro hospitalario de pacientes con síndrome de Marfan en la Comunidad Valenciana
- Hornero Sos, Francisco
- Marí Cotino, José F.
-
Martínez Dolz, Luis
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- Miralles Hernández, Manuel
- Ontoria Oviedo, Imelda
- Roman Ivorra, José A.
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Sepúlveda Sanchís, Pilar
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- 6007-103 - Registro hospitalario de pacientes con síndrome de Marfan en la Comunidad Valenciana
- 5021-4 - Administración intracoronaria de fármacos cardioprotectores a través del catéter coronario PREMICAT en un modelo experimental de isquemia-reperfusión
- Valera Martínez, Francisco José
- Zúñiga Cabrera, Ángel