ISSN: 0300-8932
SEC 2024 - El Congreso de la Salud Cardiovascular
Bilbao,
24 - 26 de Octubre de 2024
Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores
4025. Avances en hipertensión pulmonar
Fecha
: 25-10-2024 18:45:00
Tipo
: Comunicaciones orales
Moderadores
: Río Jorge Aguilar Torres, Hospital Universitario de la Princesa, Madrid
4025-6. Desarrollo de un nomograma para la predicción de un resultado genético positivo en pacientes con hipertensión arterial pulmonar idiopática, familiar o asociada a drogas/tóxicos
Isabel López Alacid1, Alejandro Cruz Utrilla1, Fernando Vargas2, Irene Martín de Miguel1, Alberto Jiménez Lozano1, Pablo Rodríguez Alonso1, Sara Nieto Becerro1, Eduardo Peñaloza Martínez1, Lorena Gómez Burgueño1 y M. Pilar Escribano Subias1
1Servicio de Cardiología. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España y 2Servicio de Neumología. Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), España.
1Servicio de Cardiología. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España y 2Servicio de Neumología. Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), España.
Introducción y objetivos: La realización de pruebas genéticas en pacientes con hipertensión arterial pulmonar (HAP) puede ayudar a identificar variantes genéticas relacionadas con la enfermedad, para una correcta estratificación del riesgo y guiar el tratamiento, además de permitir el asesoramiento genético a los pacientes y sus familias. El objetivo de este trabajo fue determinar si ciertas variables clínicas basales pueden predecir la presencia de una variante genética.
Métodos: Análisis observacional retrospectivo en pacientes con HAP entre 2006 y 2023. Se incluyeron pacientes en los que se realizó al menos una prueba genética, desde la secuenciación simple mediante Sanger hasta el análisis completo del exoma. Se consideró como resultado positivo la presencia de una variante de significado incierto (VSI), probablemente patogénica (PP) o patogénica (P). Se realizaron análisis de regresión logística univariados y multivariado para aquellas variables asociadas al resultado positivo en el análisis univariado (p < 0,10). Finalmente, se elaboró y validó un nomograma predictivo basado en el resultado del análisis multivariado previo.
Resultados: De 823 pacientes con las características señaladas, 302 fueron seleccionados al disponer de análisis genético. De estos, 59 (19,53%) presentaron un resultado positivo. En los análisis de regresión logística univariados, la edad > 40 años (OR 0,26), el hábito tabáquico (OR 0,37) y la presencia de hipertensión arterial (OR 0,25) resultaron factores protectores para un resultado positivo de la prueba genética. Una difusión de monóxido de carbono (DLCO) superior al 80% (OR 2,13), el debut con un síncope (OR 2,02) y una hemoglobina por encima de 15 g/dl (OR3,82) fueron factores de riesgo para presentar un resultado positivo. El análisis de regresión logística multivariado mostró que solo la hemoglobina elevada fue predictora independiente de un resultado positivo en la prueba (OR 4,94) (tabla). El nomograma presentó una buena fiabilidad y calibración (figura, prueba de Hos).
|
Asociación entre diferentes variables basales y una prueba genética positiva |
|||
|
Análisis de regresión logística univariado |
p |
Modelo de regresión logística multivariado |
|
|
OR (IC95%) |
OR (IC95%) |
||
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Edad (por encima de 40 respecto a por debajo) |
0,26 (0,14-0,47) |
< 0,001 |
0,34 (0,11-1,11); p = 0,075 |
|
IMC (por cada incremento de 1 Kg/m2) |
1,03 (0,97-1,09) |
0,330 |
|
|
Diámetro basal de VD-por cada incremento de 1 mm |
1,01 (0,97-1,05) |
0,685 |
|
|
PSAP-por cada incremento de 1 mmHg |
1,00 (0,99-1,02) |
0,576 |
|
|
TAPSE-por cada incremento de 1 mm |
0,97 (0,90-1,05) |
0,460 |
|
|
FVC-por cada incremento de 1 punto porcentual |
1,00 (0,98-1,02) |
0,655 |
|
|
FEV1 - por cada incremento de 1 punto porcentual |
1,01 (0,99-1,03) |
0,165 |
|
|
TLC - por cada incremento de 1 punto porcentual |
1,01 (0,99-1,04) |
0,330 |
|
|
SatO2 -por cada incremento de 1 punto porcentual |
1,07 (0,98-1,16) |
0,145 |
|
|
DLCO-por encima del 80% respecto a por debajo |
2,13 (1,06-4,27) |
0,034 |
2,08 (0,63-6,88); p = 231 |
|
Distancia TM6M-por encima de 440 metros respecto a por debajo |
0,98 (0,55-1,77) |
0,957 |
|
|
Sexo-hombre respecto a mujer |
0,98 (0,52-1,85) |
0,944 |
|
|
Debut con insuficiencia cardiaca-respecto a no hacerlo |
0,67 (0,29-1,60) |
0,372 |
|
|
Debut con síncope-respecto a no hacerlo |
2,02 (1,06-3,85) |
0,032 |
1,08 (0,28-4,09); p = 0,912 |
|
Clase funcional al debut-Por cada incremento de clase funcional |
0,94 (0,62-1,43) |
0,788 |
|
|
Hábito tabáquico previo o actual-fumadores o exfumadores respecto a nunca |
0,37 (0,16-0,84) |
0,018 |
0,38 (0,12-1,23); p = 0,107 |
|
Hb (mayor de 15 g/dL respecto a inferior) |
3,82 (1,70-8,57) |
0,001 |
4,94 (1,70-14,32); p = 0,003 |
|
HTA (respecto a no serlo) |
0,25 (0,08-0,76) |
0,014 |
0,44 (0,10-1,90); p = 0,085 |
|
DM (respecto a no serlo) |
Predictor perfecto. Se excluye del modelo |
|
|
|
OR: odds ratio; IMC: índice de masa corporal; VD: ventrículo derecho; PSAP: presión asistólica de la arteria pulmonar; TAPSE: movimiento asistólico del anillo tricúspide lateral; FVC: capacidad vital forzada; FEV1: volumen espiratorio forzado en el primer segundo; TLC: capacidad pulmonar total; DLCO: capacidad de difusión de monóxido de carbono; TM6M: test de seis minutos; Hb: hemoglobina; HTA: hipertensión arterial; DM: diabetes mellitus. |
Nomograma para la predicción de un resultado genético positivo.
Conclusiones: Las pruebas genéticas desempeñan un papel fundamental en la gestión de la hipertensión arterial pulmonar al permitir un manejo más individualizado de la enfermedad. El desarrollo de un nomograma predictivo de un resultado positivo, basado en variables clínicas sencillas puede mejorar la selección de pacientes candidatos a pruebas genéticas, especialmente en entornos con recursos limitados.
Comunicaciones disponibles de "4025. Avances en hipertensión pulmonar"
- 4025-1. Modera
- Río Jorge Aguilar Torres, Hospital Universitario de la Princesa, Madrid
- 4025-2. Impacto de las comorbilidades en la hipertensión arterial pulmonar idiopática y asociada a enfermedad del tejido conectivo: datos del Registro Español de Hipertensión Arterial Pulmonar (Registro REHAP)
- Rafael Bravo Marqués1, Francisco Rivas Ruiz2, José Andrés Tenes3, Víctor M. Becerra Muñoz4, Clara I. Soto Abánades5, Alejandro Cruz Utrilla6, Irene Martín de Miguel6, Joan Albert Barbera Mir7, Raquel López Reyes8, Sergio Alcolea Batres9, Josefa Jiménez Arjona10, Ana Núñez Ares11, David Cremer Luengos12, Guillermo Torroba Balmori13 y M. Pilar Escribano Subias6
1Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Costa del Sol, Marbella (Málaga), España, 2Unidad de Investigación e Innovación. Hospital Universitario Costa del Sol, Marbella (Málaga), España, 3Servicio de Neumología. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España, 4Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España, 5Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 6Servicio de Cardiología. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España, 7Servicio de Neumología. Hospital Clínic, Barcelona, España, 8Servicio de Neumología. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 9Servicio de Neumología. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 10Servicio de Medicina Interna. Hospital del S.A.S. de Jerez de la Frontera, Jerez de la Frontera (Cádiz), España, 11Servicio de Neumología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, España, 12Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears), España y 13Servicio de Cardiología. Hospital Marina Salud, Dénia (Alicante), España.
- 4025-3. Validación de una secuencia ultrarrápida de resonancia magnética cardiaca en pacientes con hipertensión arterial pulmonar
- Alejandro Cruz Utrilla1, M.M. Carmen Jiménez López-Guarch1, Sandra Gómez Talavera2, Rodrigo Fernández Jiménez2, Inés García Lunar2, Andrea Moreno Arciniegas2, Irene Martín de Miguel1, Ana García Álvarez3, Gonzalo Pizarro Sánchez2, Borja Ibáñez Cabeza2, M. Pilar Escribano Subias1 y Javier Sánchez González4
1Unidad de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España, 2Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, España, 3Servicio de Cardiología. Hospital Clínic, Barcelona, España y 4Philips Healthcare Iberia, Madrid, España.
- 4025-4. Manejo integral de la hipertensión pulmonar tromboembólica en un centro de referencia nacional
- María Lorena Coronel, Alejandro Cruz Utrilla, Irene Martín de Miguel, Álvaro Cantero Acedo, Maite Velázquez Martín, Fernando Sarnago Cebada, María Jesús López Gude, José Luis Pérez Vela, Yolanda Revilla Hostolaza, Sergio Alonso Charterina, Rafael Morales, María Guerrero Díaz, Pedro Muñoz Ramis, Fernando Arribas Ynsaurriaga y M. Pilar Escribano Subias
Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España.
- 4025-5. Hipertensión arterial pulmonar idiopática, asociada a enfermedad del tejido conectivo y comorbilidades: ¿existen diferencias pronósticas? Resultados del Registro Español de Hipertensión Arterial Pulmonar (Registro REHAP)
- Rafael Bravo Marqués1, Francisco Rivas Ruiz2, M. Pilar Escribano Subias3, José Andrés Tenés4, Víctor M. Becerra Muñoz5, Clara I. Soto Abánadez6, Alejandro Cruz Utrilla3, Manuel López Meseguer7, Amaya Martínez Meñaca8, María Álvarez Barredo9, Gemma Lacuey Lecumberri10, Helena Sintes11, Ana Torrents12, Roberto del Pozo Rivas13 e Isabel Blanco Vich14
1Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Costa del Sol, Marbella (Málaga), España, 2Unidad de Investigación e Innovación. Hospital Universitario Costa del Sol, Marbella (Málaga), España, 3Servicio de Cardiología. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España, 4Servicio de Neumología. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España, 5Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España, 6Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 7Servicio de Neumología. Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona, España, 8Servicio de Neumología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria), España, 9Servicio de Cardiología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 10Servicio de Cardiología. Hospital Universitario de Navarra, Navarra, España, 11Servicio de Neumología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), España, 12Servicio de Neumología. Hospital General Universitario de Castellón, Castellón, España, 13Servicio de Neumología. Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España y 14Servicio de Neumología. Hospital Clínic, Barcelona, España.
- 4025-6. Desarrollo de un nomograma para la predicción de un resultado genético positivo en pacientes con hipertensión arterial pulmonar idiopática, familiar o asociada a drogas/tóxicos
- Isabel López Alacid1, Alejandro Cruz Utrilla1, Fernando Vargas2, Irene Martín de Miguel1, Alberto Jiménez Lozano1, Pablo Rodríguez Alonso1, Sara Nieto Becerro1, Eduardo Peñaloza Martínez1, Lorena Gómez Burgueño1 y M. Pilar Escribano Subias1
1Servicio de Cardiología. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España y 2Servicio de Neumología. Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), España.
- 4025-7. CILP-1 y NT-proBNP en hipertensión pulmonar y sobrecarga de presión ventricular derecha: un estudio experimental traslacional
- Inés García-Lunar1, Ana Paula Villela Dantas2, María Ascaso3, Robert Pruna3, Carlos Galán Arriola1, Elena Sandoval Martínez3, Núria Solanes Batlló2, Montserrat Rigol Muxart2, Borja Ibáñez Cabeza1, Daniel Pereda Arnau3 y Ana García Álvarez3
1Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, España, 2IDIBAPS, Barcelona, España y 3Hospital Clínic, Barcelona, España.
Más comunicaciones de los autores
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Cruz Utrilla, Alejandro
- 5022-2 - Hipertensión pulmonar tromboembólica en al adulto mayor: abordaje en un centro de referencia de una población en ascenso
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- 4025-4 - Manejo integral de la hipertensión pulmonar tromboembólica en un centro de referencia nacional
- 6124-3 - Estudio genético en población adulta y pediátrica con hipertensión pulmonar
- 4025-3 - Validación de una secuencia ultrarrápida de resonancia magnética cardiaca en pacientes con hipertensión arterial pulmonar
- 4025-2 - Impacto de las comorbilidades en la hipertensión arterial pulmonar idiopática y asociada a enfermedad del tejido conectivo: datos del Registro Español de Hipertensión Arterial Pulmonar (Registro REHAP)
- 4025-6 - Desarrollo de un nomograma para la predicción de un resultado genético positivo en pacientes con hipertensión arterial pulmonar idiopática, familiar o asociada a drogas/tóxicos
- 6124-2 - Hipertensión pulmonar poscapilar de ejercicio en pacientes con tromboembolismo crónico: papel de la evaluación multimodal en reposo y ejercicio
- 4026-4 - Explorando el papel de la edad como comorbilidad en la hipertensión arterial pulmonar idiopática y asociada a enfermedad del tejido conectivo: datos del Registro Español de Hipertensión Arterial Pulmonar (registro REHAP)
- 4025-5 - Hipertensión arterial pulmonar idiopática, asociada a enfermedad del tejido conectivo y comorbilidades: ¿existen diferencias pronósticas? Resultados del Registro Español de Hipertensión Arterial Pulmonar (Registro REHAP)
- 6066-422 - Prueba de esfuerzo cardiopulmonar en respondedores a antagonistas del calcio a largo plazo, ¿se normaliza de la misma manera que la resistencia vascular pulmonar?
-
Escribano Subias, M. Pilar
- 4025-4 - Manejo integral de la hipertensión pulmonar tromboembólica en un centro de referencia nacional
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- 6085-508 - Visualización de electrogramas y resultados de la crioablación de venas pulmonares con el empleo de criobalón de diámetro variable
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- 5024-2 - Revisión a medio plazo tras haber realizado un programa de rehabilitación cardiaca: ¿Se mantienen los cambios conseguidos? ¿Son estos suficientes? ¿Existe margen de mejora?
- 4025-6 - Desarrollo de un nomograma para la predicción de un resultado genético positivo en pacientes con hipertensión arterial pulmonar idiopática, familiar o asociada a drogas/tóxicos
- López Alacid, Isabel
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Martín de Miguel, Irene
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- 5014-6 - Precisión del ecocardiograma transtorácico para el diagnóstico de hipertensión pulmonar de ejercicio: una comparación simultánea invasiva vs no invasiva
- 5022-2 - Hipertensión pulmonar tromboembólica en al adulto mayor: abordaje en un centro de referencia de una población en ascenso
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- 4025-6 - Desarrollo de un nomograma para la predicción de un resultado genético positivo en pacientes con hipertensión arterial pulmonar idiopática, familiar o asociada a drogas/tóxicos
- 4025-4 - Manejo integral de la hipertensión pulmonar tromboembólica en un centro de referencia nacional
- 5015-6 - Fenotipos clínicos en pacientes sintomáticos con trombosis crónica tras una embolia pulmonar-Análisis detallado de parámetros no invasivos e invasivos
- 4026-4 - Explorando el papel de la edad como comorbilidad en la hipertensión arterial pulmonar idiopática y asociada a enfermedad del tejido conectivo: datos del Registro Español de Hipertensión Arterial Pulmonar (registro REHAP)
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Nieto Becerro, Sara
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Peñaloza Martínez, Eduardo
- 4025-6 - Desarrollo de un nomograma para la predicción de un resultado genético positivo en pacientes con hipertensión arterial pulmonar idiopática, familiar o asociada a drogas/tóxicos
- 5016-2 - Valor pronóstico del uso del área del tracto de salida de ventrículo izquierdo medido por TC cardiaco en la estimación del área valvular aórtica en pacientes con estenosis aórtica de bajo flujo-bajo gradiente sometidos a TAVI
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Rodríguez Alonso, Pablo
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- 4025-6 - Desarrollo de un nomograma para la predicción de un resultado genético positivo en pacientes con hipertensión arterial pulmonar idiopática, familiar o asociada a drogas/tóxicos
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- Vargas, Fernando