SEC 2014 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Santiago de Compostela, 30 - 01 de Noviembre de 2014

Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5009. Cardiopatías congénitas. Retos y soluciones

Fecha : 30-10-2014 15:15:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

Sala : Sala 22 (Planta Primera)

5009-7. Comparación entre la nosología de Ghent y la nosología revisada de Ghent en el diagnóstico del síndrome de Marfan

Claudia Pujol Salvador¹, Heide Seidel¹, Siegmund Braun², Christian Meierhofer¹, Siegrun Mebus¹, Joerg Schoetzau¹, Peter Ewert¹ y Harald Kaemmerer¹ del ¹Servicio de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas, Deutsches Herzzentrum München, Munich e ²Instituto de Medicina de Laboratorio, Deutsches Herzzentrum München, Munich, Alemania.

Objetivos: Desde 1996, la nosología de Ghent ha sido la herramienta diagnóstica fundamental para diagnosticar el síndrome de Marfan. En 2010 se propuso la nosología revisada de Ghent, que da más peso al diámetro de la aorta ascendente y a la ectopia lentis. El objetivo de este estudio fue comparar la aplicación de la nosología de Ghent y de la nosología revisada de Ghent en el diagnóstico del síndrome de Marfan.

Métodos: Se analizaron retrospectivamente 251 pacientes con sospecha de síndrome de Marfan que acudieron a nuestro centro entre 2001 y 2014. Se identificaron los que se habían sometido a test genético para el gen de la fibrilina-1. Los pacientes se clasificaron según cumplieran o no cumplieran los criterios de la nosología de Ghent y de la nosología revisada de Ghent. También se registraron aquellos pacientes que obtuvieron otros diagnósticos. El grado de concordancia se analizó mediante el estadístico kappa.

Resultados: Se identificaron 77 pacientes (30 varones, edad media 36,8 ± 12,7 años) que se habían sometido a estudio genético para el gen de la fibrilina-1. En 67 pacientes (87%) se identificó una mutación del gen de la fibrilina-1. Las características clínicas más relevantes se reflejan en la tabla. Ambas nosologías identificaron un síndrome de Marfan en 61 pacientes (92,4%). La nosología de Ghent fue negativa y la nosología revisada positiva en 1 paciente, que solo presentaba una dilatación de la aorta ascendente. La nosología de Ghent fue positiva y la revisada fue negativa en 1 paciente que fue identificado con un fenotipo MASS. Cuatro pacientes con mutación de la fibrilina-1 fueron considerados negativos en ambas nosologías. Dos fueron identificados como fenotipo MASS y uno como síndrome de ectopia lentis; el último carecía de criterios clínicos para cumplir con los criterios de ninguna nosología. Entre los pacientes con genética negativa para la fibrilina-1 (n = 11) se identificaron mutaciones genéticas compatibles con síndrome de Loeys-Dietz (2 pacientes) y síndrome de Ehlers-Danlos (2 pacientes). El grado de concordancia entre la nosología de Ghent y la nosología revisada de Ghent alcanzó el 97% (k = 0,78; p < 0,001).

Características clínicas más relevantes
	N = 77 (%)
Ectopia lentis	30 (39)
Dilatación bulbo aórtico	56 (72,7)
Diámetro bulbo aórtico (media ± DE en mm)	41,4 ± 9,9
Disección aorta ascendente	9 (11,7)
Antecedentes familiares	56 (72,7)
Ectasia de la duramadre	22 (28,6)

Conclusiones: La nosología revisada de Ghent es una buena herramienta para el diagnóstico del síndrome de Marfan. El estudio genético y una historia clínica detallada resultan imprescindibles para poder realizar un diagnóstico preciso.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías congénitas. Retos y soluciones"

5009-1. Presentación: Georgia Sarquella Brugada, Esplugues de Llobregat (Barcelona) y Mª Jesús del Cerro Marín, Madrid.

5009-2. Análisis de la supervivencia de los pacientes con cardiopatía congénita compleja controlados en una unidad de cardiopatías congénitas del adulto: Francisco Buendía Fuentes¹, Raquel López Vilella², Joaquín Rueda Soriano³, Ana Osa Sáez³, María Rodríguez Serrano⁴, Rebeca Jiménez Carreño², Ana Bel Mínguez⁵ y Anastasio Montero Argudo⁵ del ¹Servicio de Cardiología, Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, ²Unidad Cardiopatías Congénitas del Adulto, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia, ³Unidad Cardiopatías Congénitas del Adulto, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia, ⁴Hospital de Manises (Valencia) y ⁵Servicio de Cirugía Cardiaca, Hospital Universitario La Fe, Valencia.

5009-3. Incidencia y factores de riesgo de endocarditis infecciosa en pacientes con cardiopatías congénitas y prótesis pulmonar quirúrgica: Diego García Hamilton, Ana González García, José Ruiz Cantador, Fernando Alba de Torres, Ángel Sánchez Recalde, María Luz Polo López, Ángel Aroca Peinado y José María Oliver Ruiz de la Unidad de Cardiopatías Congénitas del Adulto, Hospital Universitario La Paz.

5009-4. La resonancia magnética detecta un alto porcentaje de lesiones hepáticas en pacientes con circulación de Fontan: Josep Lluís Melero Ferrer¹, Ana Andrés Lahuerta¹, Ana Osa Sáez¹, Francisco Buendía Fuentes², María Rodríguez Serrano³, Pilar Calvillo Batllés⁴, Lucía Flors Blasco⁵ y Joaquín Rueda Soriano¹ de la ¹Unidad de Cardiopatías Congénitas del Adulto, Servicio de Cardiología, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, ²Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, ³Hospital de Manises (Valencia), ⁴Área de Diagnóstico por la Imagen, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia y ⁵Department of Radiology and Medical Imaging, University of Virginia Health System, Charlottesville (VA) EE.UU.

5009-5. Intervencionismo percutáneo en la circulación de Fontan: implicaciones de tener un ventrículo sistémico de morfología izquierda o derecha: Enrique José Balbacid Domingo¹, Eduardo Franco Díez², Viviana Arreo del Val¹, Luis García-Guereta Silva¹, Mª Jesús del Cerro Marín¹, Álvaro González Rocafort¹, Fernando Villagrá Blanco¹ y Federico Gutiérrez-Larraya Aguado¹ del ¹Hospital Universitario La Paz, Madrid y ²Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

5009-6. La ASIMETRÍA de la RAÍZ aórtica en el síndrome de Marfan implica discrepancias importantes entre las medidas de ecocardiografía y resonancia magnética: Gisela Teixidó Turà¹, Violeta Sánchez², José Rodríguez-Palomares¹, Laura Gutiérrez¹, Teresa González-Alujas¹, David García-Dorado¹, Alberto Forteza² y Artur Evangelista¹ del ¹Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona y ²Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

5009-7. Comparación entre la nosología de Ghent y la nosología revisada de Ghent en el diagnóstico del síndrome de Marfan: Claudia Pujol Salvador¹, Heide Seidel¹, Siegmund Braun², Christian Meierhofer¹, Siegrun Mebus¹, Joerg Schoetzau¹, Peter Ewert¹ y Harald Kaemmerer¹ del ¹Servicio de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas, Deutsches Herzzentrum München, Munich e ²Instituto de Medicina de Laboratorio, Deutsches Herzzentrum München, Munich, Alemania.

5009-8. Incidencia e impacto clínico de la estenosis del homoinjerto tras intervención de Ross: Laura Pardo González, Martín Ruiz Ortiz, Sara Rodríguez Diego, Francisco José Hidalgo Lesmes, Mónica Delgado Ortega, Jaime Casares Mediavilla, María Dolores Mesa Rubio y José Suárez de Lezo Cruz Conde del Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

SEC 2014 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

5009. Cardiopatías congénitas. Retos y soluciones

5009-7. Comparación entre la nosología de Ghent y la nosología revisada de Ghent en el diagnóstico del síndrome de Marfan

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías congénitas. Retos y soluciones"

Más comunicaciones de los autores