REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2011 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Maspalomas (Gran Canaria), 20 - 22 de Octubre de 2011

4020. Enfermedades del miocardio

Fecha : 21-10-2011 00:00:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : No disponible

4020-2. Características familiares de la miocardiopatía dilatada secundaria a alteraciones en genes desmosómicos

Francisco José Hernández Pérez, Pablo García-Pavía, Inés García Lunar, Manuel Sánchez García, Patricia Mabel Avellana, Petros Syrris, Marta Cobo-Marcos y Luis Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y University College of London.

Introducción: Las mutaciones en los genes desmosómicos son responsables de determinados casos de miocardiopatía dilatada idiopática (MCD). La incidencia de MCD y la penetrancia de las mutaciones en estos genes entre los familiares de pacientes con MCD secundarias a alteraciones en estos genes no están estudiadas. Se desconoce si otras pruebas de screening, más allá del electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma, permiten identificar alteraciones precoces en los pacientes con mutaciones en estos genes y sin expresión aparente de la enfermedad.

Métodos y Resultados: Realizamos estudio clínico, ECG, ecocardiograma y análisis genético a 79 familiares (44 ± 18,6 años; 44% varones) de 14 pacientes trasplantados cardíacos por MCD con alteraciones en los genes desmosómicos (9 con mutaciones patogénicas y 5 con alteraciones de significado incierto). 41 familiares (52%) eran portadores de defecto genético (25 [32%] mutaciones patogénicas y 16 [20%] alteraciones de significado incierto). 4 sujetos (10% de los portadores) presentaban MCD no atribuible a otras causas (DDVI medio 54,7 ± 9,1 mm, FEVI media 42 ± 6%). 1 paciente adicional que era portador de mutación presentaba disfunción ventricular isquémica. 34 familiares que no presentaban MCD en el estudio básico (46% del total de familiares sin MCD; 13 con mutaciones, 10 con alteraciones de significado incierto y 11 sin alteraciones genéticas) se sometieron a estudio ampliado que incluía Holter, ECG potenciales evocados (SAECG), ergometría y RM cardíaca. En la cohorte completa no encontramos diferencias en el estudio cardiológico básico (ECG y Eco) entre los sujetos sin MCD portadores de mutación y los sujetos sin alteraciones genéticas. Tampoco encontramos diferencias entre estos 2 grupos en los sujetos que se sometieron al estudio ampliado (Holter, SAECG, ergometría y RM).

Conclusiones: La MCD secundaria a alteraciones en genes desmosómicos muestra una penetrancia familiar reducida, con expresividad variable. La realización de pruebas diagnósticas avanzadas no muestra anormalidades que permitan el diagnóstico precoz de sujetos portadores del defecto genético.

Comunicaciones disponibles de "Enfermedades del miocardio"

4020-1. Valoración de la actividad deportiva en pacientes con cardiopatías familiares
María Eladia Salar Alcaraz, Carmen Muñoz-Esparza, José María López Ayala, Cristina González Canovas, Pablo Peñafiel Verdú, María Sabater, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y Unidad de Arritmias de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4020-2. Características familiares de la miocardiopatía dilatada secundaria a alteraciones en genes desmosómicos
Francisco José Hernández Pérez, Pablo García-Pavía, Inés García Lunar, Manuel Sánchez García, Patricia Mabel Avellana, Petros Syrris, Marta Cobo-Marcos y Luis Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y University College of London.
4020-3. La sitagliptina reduce la fibrosis e hipertrofia cardiaca asociada a diabetes tipo-2 experimental
Belén Picatoste, Sara Ares-Carrasco, Elisa Ramírez, Alicia Caro, Christian Iborra, José Tuñón y Óscar Lorenzo González del Instituto de Investigaciones Fundación Jiménez Díaz, Madrid y Universidad Complutense, Madrid.
4020-4. Mutaciones en el gen SCN5A y alteraciones estructurales en el ecocardiograma
María José Oliva Sandoval, Javier Lacunza Ruíz, Juan Ramón Gimeno Blanes, Esperanza García-Molina Sáez, María Sabater Molina, Daniel Saura Espín, Gonzalo de la Morena Valenzuela y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4020-5. Registro multicéntrico de muerte súbita asociada a actividad deportiva
Esther Zorio Grima, Juan Ramón Gimeno Blanes, Tomás Ripoll Vera, Pablo García Pavía, Lorenzo Monserrat Iglesias, Araceli Boraita Pérez, Beatriz Aguilera Tapia y Antonio Salvador Sanz del Hospital La Fe, Valencia, Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia y Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares).
4020-6. 12 años de experiencia en el tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica obstructiva mediante miectomía septal ampliada videoscópica
Tomás Heredia Cambra, Ana María Bel Mínguez, Lucía Doñate Bertolín, Carlos Ernesto Hernández Acuña, Manuel Pérez Guillén, Juan Antonio Margarit Calabuig, Francisco José Valera Martínez y José Anastasio Montero Argudo del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.

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