ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2016 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Zaragoza, 27 - 29 de Octubre de 2016


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5002. Cardiopatías congénitas, miocardiopatía hipertrófica y tumores cardiacos

Fecha : 27-10-2016 09:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 21 (Planta 2)

5002-3. Análisis genético de una gran cohorte de pacientes españoles diagnosticados con miocardiopatía hipertrófica

Irene Mademont-Soler1, Alexandra Pérez1, Mónica Coll1, Carles Ferrer2, Jesús Mates1, Anna Iglesias1, Óscar Campuzano Larrea1 y Ramón Brugada3 del 1Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, 2Laboratorios Ferrer, Barcelona y 3Hospital Universitario Doctor Josep Trueta, Girona.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad genética que se caracteriza por una hipertrofia del ventrículo izquierdo que puede dar lugar a muerte súbita cardiaca. Actualmente se realizan análisis genéticos para determinar la causa de la patología pero estos estudios se suelen limitar a los genes principales pese a que hay descritos multitud de genes. En este estudio pretendemos caracterizar la prevalencia y espectro de variantes genéticas potencialmente patogénicas en pacientes españoles con MCH, comparando la secuenciación Sanger con la Next-Generation Sequencing (NGS) como aproximaciones diagnósticas para MCH. Además, y por primera vez, se analizan las alteraciones en número de copia (CNV) en una cohorte de MCH.

Métodos: En 84 pacientes se analizaron los principales genes asociados a MCH (MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 y TPM1) por secuenciación Sanger. El 40,5% presentaban variantes genéticas potencialmente patogénicas (22,6% en MYBPC3, 13,1% en MYH7 y 4,8% en TNNT2), y el 4,8% presentaban variantes de significado incierto. En 184 pacientes se analizaron, mediante tecnología NGS, 25 genes previamente asociados a MCH (incluyendo los 5 anteriores). El 63,6% presentaban variantes genéticas potencialmente patogénicas (24,5% en TTN, 21,2% en MYBPC3, 12% en MYH7 y 4,4% en MYH6), y el 39,7% variantes de significado incierto.

Resultados: La mayoría de las variantes identificadas fueron missense (79,1%), y el 29,4% novel. En una sola muestra se identificó una CNV, concretamente una deleción del exón 27 completo de MYBPC3. Así pues, los análisis mediante NGS incrementan significativamente el número de diagnósticos respecto a la secuenciación Sanger (63,6 frente a 40,5%) así como permiten identificar CNV.

Conclusiones: El diagnóstico genético no solo identifica la causa de la patología sino también identifica precozmente a los individuos a riesgo de desarrollar la enfermedad para ofrecerles un asesoramiento genético familiar, y así poder tomar las medidas terapéuticas preventivas adecuadas en cada caso.


Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías congénitas, miocardiopatía hipertrófica y tumores cardiacos"

5002-1. Presentación
Roberto Barriales Villa, A Coruña y Juan Ramón Gimeno Blanes, Murcia.

5002-2. La presencia de determinado tamaño de onda T negativa en las derivaciones III, Avl y V2 permite diferenciar entre la miocardiopatía hipertrófica y la hipertrofia ventricular izquierda
Hans Paul Gaebelt Slocker y Jerónimo Farré de la Fundación Jiménez Díaz, Madrid.

5002-3. Análisis genético de una gran cohorte de pacientes españoles diagnosticados con miocardiopatía hipertrófica
Irene Mademont-Soler1, Alexandra Pérez1, Mónica Coll1, Carles Ferrer2, Jesús Mates1, Anna Iglesias1, Óscar Campuzano Larrea1 y Ramón Brugada3 del 1Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, 2Laboratorios Ferrer, Barcelona y 3Hospital Universitario Doctor Josep Trueta, Girona.

5002-4. Evolución funcional del ventrículo derecho tras el recambio valvular pulmonar por insuficiencia significativa. Implicaciones en la decisión del momento quirúrgico
Herminio Morillas Climent1, Joaquín Rueda Soriano1, Ana M. Osa Sáez1, Francisco Buendía Fuentes2, María Rodríguez Serrano3, Begoña Igual Muñoz4, Miguel Ángel Arnau Vives1 y Luis Martínez Dolz1 del 1Hospital Universitario La Fe, Valencia, 2Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, 3Hospital de Manises (Valencia) y 4ERESA, Valencia.

5002-5. Taquimiocardiopatía en la tetralogía de Fallot: incidencia y factores de riesgo
Zorba Blázquez Bermejo, José Ruiz-Cantador, Ana González-García, José María Oliver, Rafael Peinado, Ángel Sánchez-Recalde, Ángel Aroca-Peinado y José Luis López-Sendón del Hospital Universitario La Paz, Madrid.

5002-6. Prevalencia de cardiopatías hereditarias entre los supervivientes de una muerte súbita y resultados de la evaluación familiar en nuestro medio
María Gallego Delgado1, Beatriz García Nieto2, María del Carmen Garijo Martínez2, Alejandra Mosteiro Cadaval2, Carmen Ávila Escribano1, María Isidoro García1, Pedro Luis Sánchez Fernández1 y Eduardo Villacorta Argüelles1 del 1IBSAL-Hospital Universitario de Salamanca y 2Facultad de Medicina. USAL, Salamanca.

5002-7. ¿Cómo pueden los tumores cardiacos simular la clínica de insuficiencia cardiaca?
Joffrey Eduardo Luján Valencia, Fernando López Valdiviezo, Carla Fernández Vivancos y Rafael J. Hidalgo Urbano del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.

5002-8. Incidencia de tumores neuroendocrinos en pacientes con cardiopatías congénitas cianóticas
Inés Ponz de Antonio1, José Ruiz Cantador1, Ana E. González García1, Enrique Balbacid Domingo1, Ángel Sánchez-Recalde1, José María Oliver Ruiz2, Ángel Aroca Peinado1 y José Luis López-Sendón1 del 1Hospital Universitario La Paz, Madrid y 2Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.


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