Introducción: En al año 2000 se identificó el gen BMPR2 como responsable del desarrollo de hipertensión arterial pulmonar (HP), desde entonces se han descrito más de 200 mutaciones y, aunque los cambios histológicos sean similares en pacientes con o sin mutación, existen diferencias en su expresión clínica.
Objetivos: Determinar la prevalencia de mutación en el gen BMPR2 en una población de pacientes con HP idiopática (HPI) o hereditaria (HPH) y describir diferencias clínicas.
Métodos: Se incluyeron pacientes con HPI e HPH en seguimiento entre diciembre del 2011 y enero del 2012. Se realizó el estudio genético, mediante sonda de amplificación dependiente de la ligadura de múltiplex para grandes defectos y secuenciación para mutaciones puntuales y un análisis retrospectivo de variables clínicas, ecocardiográficas, hemodinámicas y respiratorias en el momento del diagnóstico de la enfermedad y al año.
Resultados: Se incluyeron 61 pacientes, 52 con HPI y 9 con HPH. Se detectó mutación en el gen BMPR2 en 14 pacientes, 8 (15,4%) con HPI y 6 (66,7%) con HPH. Se encontraron 13 mutaciones diferentes (deleción del exón 2, deleción completa de un alelo, duplicación del exón 2, 7 sustituciones y 3 microdeleciones), 5 de estas mutaciones no estaban descritas previamente. No hubo diferencias estadísticamente significativas en el tiempo de seguimiento entre ambos grupos. Los pacientes con mutación eran significativamente más jóvenes (32,5 ± 9,6 años vs 42,8 ± 13,3 años), todos tuvieron una respuesta negativa en el test vasodilatador agudo y las pruebas de función respiratoria fueron significativamente mejores (% CVF 96,8 ± 7,8 vs 88,3 ± 14,3%, FEV1 99,1 ± 9,2 vs 85,4 ± 14,4 y KCO 87,8 ± 12,5 vs 76,1 ± 18,8). No se encontraron diferencias en el resto de parámetros en el momento del diagnóstico ni al año.
Conclusiones: La prevalencia de mutación en el gen BMPR2 en nuestra serie es del 15,4% en HPI y del 66,7% en HPH. Se encontraron 13 mutaciones diferentes de las cuales 5 no estaban descritas previamente. Una mutación en el gen BMPR2 parece asociarse a un debut de la enfermedad a edad más joven, ausencia de respuesta en el test agudo vasodilatador y mejor función respiratoria. Es necesario continuar con los estudios genéticos en HP ya que esto permitiría ampliar el número de mutaciones conocidas, definir diferentes expresiones clínicas y ampliar el consejo genético.