Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: El screening de familiares de probandos con miocardiopatía hipertrófica (MH) es práctica clínica habitual pero la evidencia acerca del rendimiento diagnóstico es escasa. Dos estudios no relacionados sugieren que hasta un 50% de los portadores podrían desarrollar fenotipo, mientras que muy pocos familiares desarrollan MH cuando en el probando no se identifica una variante causal. No hay comparaciones directas entre ambos grupos y no hay evidencia de la mejor estrategia de screening en familiares con genética desconocida. Nos planteamos determinar la aparición de fenotipo de MH, comparando individuos portadores de variantes causales con aquellos con genética desconocida en el probando y describir la tasa de eventos en el seguimiento.
Métodos: Se incluyeron retrospectivamente 566 familiares de probandos con MH evaluados en una Unidad de Cardiopatías Familiares entre enero de 2017 y abril de 2023. Se comparó la aparición de fenotipo en familiares portadores de una variante causal y familiares con genética no identificada en el probando. Se recogieron los eventos en el seguimiento.
Resultados: La tabla muestra las características basales de los 566 familiares analizados. En 312 casos el screening fue clínico y genético y en 254 solo clínico. El 50% (156/312) de los familiares testados eran portadores. La media de seguimiento fue de 4,05 años. Se diagnosticó de MH a un 26% (40/156) de familiares portadores y a un 6% (15/254) de familiares sin genética conocida. El 25% (14/55) de los casos fueron diagnosticados en la primera consulta. La relación entre desarrollo de fenotipo y ser portador de variante patogénica frente a una genética desconocida resultó significativa [p < 0,0001; OR = 5,5 (IC95% 2,8-11,1)] en el análisis univariado y en el análisis de supervivencia [HR 6,86 (IC95% 3,34-14,09), p < 0,00001] con una separación temprana de las curvas (figura). En el seguimiento hubo escasos eventos en ambos grupos (tabla).
Características basales y eventos en seguimiento |
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Características basales todos los pacientes (N = 566) |
Sujetos del análisis estadístico (N = 410) |
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Estudio genético positivo (N = 156) |
No estudio genético (N = 254) |
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Sexo femenino (n, %) |
309 (54,6%) |
161 (48,2%) |
166 (59,9%) |
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Edad en la primera visita (mediana, DE, rango) |
37 años (DE 19,0, 1 mes- 89 años) |
30 años (DE 20,6) |
44 años (DE 14) |
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DM (n, %) |
20 (3,5%) |
8 (5,1%) |
8 (3,2%) |
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HTA (n, %) |
67 (11,8%) |
16 (10,3%) |
39 (15,3%) |
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DL (n, %) |
68 (12,0%) |
15 (9,6%) |
42 (16,5%) |
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Tabaquismo (n, %) |
48 (8,5%) |
8 (5,3%) |
25 (9,8%) |
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Historia cardiológica |
CIC (n, %) |
6 (1,1%) |
1 (0,6%) |
1 (0,4%) |
MS previa (n, %) |
1 (0,2%) (disección coronaria) |
0 (0,0%) |
1 (0,4%) |
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FA (n, %) |
6 (1,1%) |
3 (1,9%) |
1 (0,4%) |
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NYHA primera visita (n, %) |
I: 550 (97,3%) |
I: 150 (96,2%) |
I: 247 (96,2%) |
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II: 14 (2,5%) |
II: 5 (3,2%) |
II: 7 (2,8%) |
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III: 1 (0,2%) |
III: 1 (0,6%) |
III: 0 (0%) |
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Síntomas (disnea, dolor torácico, síncope) (n, %) |
24 (4,2%) |
8 (5,1%) |
10 (4,0%) |
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MS familiar < 40 años (n, %) |
63 (11,1%) |
20 (12,9%) |
15 (5,9%) |
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Eventos en el seguimiento en diagnosticados con miocardiopatía hipertrófica (N = 55) |
Portadores variante LP/P (N = 40) |
Genética desconocida (N = 15) |
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ACV (n, %) |
2 (3,6%) |
2 (5%) |
0 (0,0%) |
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FA (n, %) |
1 (1,8%) |
1 (2,5%) |
0 (0,0%) |
|
TVMS (n, %) |
1 (1,8%) |
1 (2,5%) |
0 (0,0%) |
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IC (n, %) |
0 (0,0%) |
0 (0,0%) |
0 (0,0%) |
|
DAI |
Implante DAI (n, %) |
2 (3,6%) |
1 (2,5%) |
1 (6,7%) |
Descargas DAI (n, %) |
0 (0,0%) |
0 (0,0%) |
0 (0,0%) |
|
Muerte (n, %) |
0 (0,0%) |
0 (0,0%) |
0 (0,0%) |
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DE: desviación estándar; DM: diabetes mellitus; DL: dislipemia; HTA: hipertensión arterial; CIC: cardiopatía isquémica crónica; MS: muerte súbita; NYHA: Clase funcional de la New York Heart Association; FA: fibrilación auricular; ACV: accidente cerebrovascular; TVMS: taquicardia ventricular monomorfa sostenida; IC: insuficiencia cardiaca; DAI: desfibrilador automático implantable. |
Análisis de supervivencia portadores de variante causal de MH (patogénica o probablemente patogénica) vs genética desconocida.
Conclusiones: En nuestra cohorte el 9,6% de los familiares estudiados presentaron fenotipo aunque los portadores tenían un riesgo muy superior de MH frente a familiares sin genética conocida. La baja probabilidad de fenotipo en estos casos unido a los escasos eventos apoyaría ampliar los intervalos de screening clínico o incluso valorar detenerlo en casos seleccionados cuando no hay genética identificada tras un primer cribado normal.