REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2024 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Bilbao, 24 - 26 de Octubre de 2024


Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores

4008. Comunicaciones en cardiogenética, miocardiopatías y aortopatías

Fecha : 24-10-2024 15:45:00
Tipo : Comunicaciones orales
Moderadores : Almudena Amor Salamanca. Área de Genética Cardiovascular, Health In Code, A Coruña

4008-6. ¿Es útil el screening familiar en miocardiopatía hipertrófica?

Cristina Gómez González1, Alexis Rojas1, Silvia Vilches Soria1, Ana Paula Carrillo2, Teresa Bañuelos2, Anaëlle Garoux2, Irene Méndez Fernández1, Reyes Álvarez García-Rovés3, Miriam Centeno Jiménez3, Constancio Medrano López3, Ana Isabel Fernández Ávila4, Renée Olsen Rodríguez5, Nélida Vázquez Aguilera1, Javier Bermejo Thomas1 y M.M. Ángeles Espinosa Castro1

1Cardiología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 2Facultad de Medicina. Universidad Complutense, Madrid, España, 3Cardiología Pediátrica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 4CIBERCV. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Centro de Investigación Biomédica en Red, Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, España y 5Cardiología. Hospital Universitario de Getafe, Getafe (Madrid), España.

Introducción y objetivos: El screening de familiares de probandos con miocardiopatía hipertrófica (MH) es práctica clínica habitual pero la evidencia acerca del rendimiento diagnóstico es escasa. Dos estudios no relacionados sugieren que hasta un 50% de los portadores podrían desarrollar fenotipo, mientras que muy pocos familiares desarrollan MH cuando en el probando no se identifica una variante causal. No hay comparaciones directas entre ambos grupos y no hay evidencia de la mejor estrategia de screening en familiares con genética desconocida. Nos planteamos determinar la aparición de fenotipo de MH, comparando individuos portadores de variantes causales con aquellos con genética desconocida en el probando y describir la tasa de eventos en el seguimiento.

Métodos: Se incluyeron retrospectivamente 566 familiares de probandos con MH evaluados en una Unidad de Cardiopatías Familiares entre enero de 2017 y abril de 2023. Se comparó la aparición de fenotipo en familiares portadores de una variante causal y familiares con genética no identificada en el probando. Se recogieron los eventos en el seguimiento.

Resultados: La tabla muestra las características basales de los 566 familiares analizados. En 312 casos el screening fue clínico y genético y en 254 solo clínico. El 50% (156/312) de los familiares testados eran portadores. La media de seguimiento fue de 4,05 años. Se diagnosticó de MH a un 26% (40/156) de familiares portadores y a un 6% (15/254) de familiares sin genética conocida. El 25% (14/55) de los casos fueron diagnosticados en la primera consulta. La relación entre desarrollo de fenotipo y ser portador de variante patogénica frente a una genética desconocida resultó significativa [p < 0,0001; OR = 5,5 (IC95% 2,8-11,1)] en el análisis univariado y en el análisis de supervivencia [HR 6,86 (IC95% 3,34-14,09), p < 0,00001] con una separación temprana de las curvas (figura). En el seguimiento hubo escasos eventos en ambos grupos (tabla).

Características basales y eventos en seguimiento

Características basales todos los pacientes (N = 566)

Sujetos del análisis estadístico (N = 410)

Estudio genético positivo (N = 156)

No estudio genético (N = 254)

Sexo femenino (n, %)

309 (54,6%)

161 (48,2%)

166 (59,9%)

Edad en la primera visita (mediana, DE, rango)

37 años (DE 19,0, 1 mes- 89 años)

30 años (DE 20,6)

44 años (DE 14)

DM (n, %)

20 (3,5%)

8 (5,1%)

8 (3,2%)

HTA (n, %)

67 (11,8%)

16 (10,3%)

39 (15,3%)

DL (n, %)

68 (12,0%)

15 (9,6%)

42 (16,5%)

Tabaquismo (n, %)

48 (8,5%)

8 (5,3%)

25 (9,8%)

Historia cardiológica

CIC (n, %)

6 (1,1%)

1 (0,6%)

1 (0,4%)

MS previa (n, %)

1 (0,2%) (disección coronaria)

0 (0,0%)

1 (0,4%)

FA (n, %)

6 (1,1%)

3 (1,9%)

1 (0,4%)

NYHA primera visita (n, %)

I: 550 (97,3%)

I: 150 (96,2%)

I: 247 (96,2%)

II: 14 (2,5%)

II: 5 (3,2%)

II: 7 (2,8%)

III: 1 (0,2%)

III: 1 (0,6%)

III: 0 (0%)

Síntomas (disnea, dolor torácico, síncope) (n, %)

24 (4,2%)

8 (5,1%)

10 (4,0%)

MS familiar < 40 años (n, %)

63 (11,1%)

20 (12,9%)

15 (5,9%)

Eventos en el seguimiento en diagnosticados con miocardiopatía hipertrófica (N = 55)

Portadores variante LP/P (N = 40)

Genética desconocida (N = 15)

ACV (n, %)

2 (3,6%)

2 (5%)

0 (0,0%)

FA (n, %)

1 (1,8%)

1 (2,5%)

0 (0,0%)

TVMS (n, %)

1 (1,8%)

1 (2,5%)

0 (0,0%)

IC (n, %)

0 (0,0%)

0 (0,0%)

0 (0,0%)

DAI

Implante DAI (n, %)

2 (3,6%)

1 (2,5%)

1 (6,7%)

Descargas DAI (n, %)

0 (0,0%)

0 (0,0%)

0 (0,0%)

Muerte (n, %)

0 (0,0%)

0 (0,0%)

0 (0,0%)

DE: desviación estándar; DM: diabetes mellitus; DL: dislipemia; HTA: hipertensión arterial; CIC: cardiopatía isquémica crónica; MS: muerte súbita; NYHA: Clase funcional de la New York Heart Association; FA: fibrilación auricular; ACV: accidente cerebrovascular; TVMS: taquicardia ventricular monomorfa sostenida; IC: insuficiencia cardiaca; DAI: desfibrilador automático implantable.

Análisis de supervivencia portadores de variante causal de MH (patogénica o probablemente patogénica) vs genética desconocida.

Conclusiones: En nuestra cohorte el 9,6% de los familiares estudiados presentaron fenotipo aunque los portadores tenían un riesgo muy superior de MH frente a familiares sin genética conocida. La baja probabilidad de fenotipo en estos casos unido a los escasos eventos apoyaría ampliar los intervalos de screening clínico o incluso valorar detenerlo en casos seleccionados cuando no hay genética identificada tras un primer cribado normal.

Comunicaciones disponibles de "4008. Comunicaciones en cardiogenética, miocardiopatías y aortopatías"

4008-1. Modera
Almudena Amor Salamanca. Área de Genética Cardiovascular, Health In Code (A Coruña)

4008-2. Caracterización de polimorfismos genéticos del CYP450 asociados a síndrome de QT largo inducido por fármacos en una gran cohorte prospectiva
Bieito Campos García1, Juliana Salazar Blanco2, Benjamín Rodríguez Santiago3, Héctor Hernández Ontiveros4, Aina Ávila Parcet5, Víctor García Hernando1, Mar Carceller Sindreu5, Ana Juanes Borrego6, María Antonia Martí Femenías7, Enrique Rodríguez Font1, Concepción Alonso Martín1, Zoraida L. Moreno Weidmann1, Francisco Méndez Zurita1, Xavier Viñolas Prat1 y José M.M. Guerra Ramos1

1Servicio de Cardiología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, 2Unidad de Genética. Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau, Barcelona, España, 3Servicio de Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, 4Servicio de Medicina Interna. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, 5Servicio de Psiquiatría. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, 6Servicio de Farmacia. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España y 7Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España.
4008-3. Impacto de variantes sinónimas en las miocardiopatías hereditarias
Ana Isabel Fernández Ávila1, Silvia Vilches Soria2, Irene Méndez Fernández2, Cristina Gómez González2, Renée Olsen Rodríguez3, Nélida Vázquez Aguilera2, Reyes Álvarez-García Revés4, Miriam Centeno Jiménez4, Constancio Medrano López4, Javier Bermejo Thomas2 y M.M. Ángeles Espinosa Castro2

1Cardiología. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBER-CV), Madrid, España, 2Cardiología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 3Cardiología. Hospital Universitario de Getafe, Getafe (Madrid), España y 4Cardiología Pediátrica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España.
4008-4. Predictores de eventos adversos en patología aórtica. No solo el tamaño importa
Ismael Arco Adamuz1, Miguel Morales García1, Inés Uribe Morales1, Diego Segura Rodríguez2, Eduardo Moreno Escobar2 y Rocío García Orta1

1Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España y 2Hospital Clínico San Cecilio, Granada, España.
4008-5. Diferencias de género en el pronóstico aórtico en pacientes con síndrome de Marfan. Estudio longitudinal retrospectivo del registro REPAG
Gisela Teixido Tura1, Diana Domingo Valero2, Rocío García Orta3, Francisco Calvo Iglesias4, Francisco Valera Martínez2, José María Larrañaga Moreira5, Daniel Martínez López6, Clara Badia Molins1, Rosario Sánchez Martínez7, Anna Sabaté Rotés8, Julián Palomino-Doza9, Javier Limeres Freire1, Eduardo Moreno Escobar3, Alberto Forteza Gil6 y Fernando Cabrera Bueno10

1Hospital Universitari Vall d'Hebron, Centro de Investigación Biomédica en Red, Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Barcelona, España, 2Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 3Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, 4Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), España, 5Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, España, 6Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, España, 7Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España, 8Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, España, 9Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España y 10Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España.
4008-6. ¿Es útil el screening familiar en miocardiopatía hipertrófica?
Cristina Gómez González1, Alexis Rojas1, Silvia Vilches Soria1, Ana Paula Carrillo2, Teresa Bañuelos2, Anaëlle Garoux2, Irene Méndez Fernández1, Reyes Álvarez García-Rovés3, Miriam Centeno Jiménez3, Constancio Medrano López3, Ana Isabel Fernández Ávila4, Renée Olsen Rodríguez5, Nélida Vázquez Aguilera1, Javier Bermejo Thomas1 y M.M. Ángeles Espinosa Castro1

1Cardiología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 2Facultad de Medicina. Universidad Complutense, Madrid, España, 3Cardiología Pediátrica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 4CIBERCV. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Centro de Investigación Biomédica en Red, Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, España y 5Cardiología. Hospital Universitario de Getafe, Getafe (Madrid), España.
4008-7. Cohorte nacional de sospecha de miocarditis Pre-MYO: manejo asistencial en los 100 primeros casos
Fernando Domínguez Rodríguez1, Alejandro Riquelme Pérez2, Ángela Carrillo Molina2, José María Larrañaga Moreira3, Jara Gayán Ordás4, Marcelo Sanmartín Fernández5, Belén Álvarez Álvarez6, Javier Torres Llergo7, Héctor Bueno Zamora8, Francisco Ridocci Soriano9, Elena Sufrate Sorzano10, Manuel Barreiro Pérez11, José María Viéitez Flórez12, Beatriz Fernández González13 y Domingo Pascual-Figal14

1Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 2Cardiología. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 3Cardiología. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, España, 4Cardiología. Hospital Universitari Arnau de Vilanova, Lleida, España, 5Cardiología. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España, 6Cardiología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 7Cardiología. Hospital Universitario de Jaén, Jaén, España, 8Cardiología. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España, 9Cardiología. Hospital General Universitario, Valencia, España, 10Cardiología. Complejo Hospitalario San Millán-San Pedro, Logroño (La Rioja), España, 11Cardiología. Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), España, 12Cardiología. Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo, España, 13Cardiología. Hospital Universitario de Burgos, Burgos, España y 14Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España.

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