REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2021 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Zaragoza, 28 - 30 de Octubre de 2021


Introducción
Dr. Héctor Bueno
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

4004. Hipertensión pulmonar en la práctica clínica

Fecha : 28-10-2021 10:45:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala 23 (planta 2)

4004-3. HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR PEDIÁTRICA. ¿DEBEMOS CAMBIAR LAS ACTUALES RECOMENDACIONES DE ESTUDIO GENÉTICO?

Alejandro Cruz Utrilla1, Natalia Gallego Gozazo2, Alba Torrent3, María Elvira Garrido-Lestache Rodríguez-Montes4, Inmaculada Guillén5, Sonia Arias6, Amparo Moya7, Alberto Mendoza8, Juana Espín9, María del Mar Rodríguez Vázquez10, Julia Playán Escribano11, Carlos Labrandero12, Jair Tenorio Castaño2, M. Pilar Escribano Subias1 y María Jesús del Cerro Marín4

1Unidad de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 2Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid. 3Servicio de Neumología Pediátrica, Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona. 4Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid. 5Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. 6Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Infanta Cristina, Badajoz. 7Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 8Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 9Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. 10Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 11Servicio de Cardiología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid. 12Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid.

Introducción y objetivos: La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad genéticamente condicionada en un alto porcentaje de pacientes. Las actuales guías para el manejo de esta enfermedad en la edad pediátrica sugieren el uso del estudio genético, aunque no existe evidencia específica en esta población.

Métodos: Nuestro objetivo es describir la prevalencia de mutaciones genéticas en una cohorte de HAP pediátrica. Las muestras se obtuvieron de pacientes incluidos en el registro REHIPED. Se obtuvo consentimiento informado escrito por parte de los tutores de cada paciente incluido. Las variables cualitativas se compararon mediante test de Χ2. Las variables cuantitativas mediante test de Kruskal-Wallis, considerando la distribución asimétrica de las variables analizadas. Se uso STATA 14.0 y se consideró un valor p < 0,05 como significativo.

Resultados: Se incluyeron 64 pacientes entre 2011 y 2021. La mediana de edad fue de 7,1 años (2,0-12,6) y un 42,2% de ellos fueron varones. Se apreció una diferencia en la edad al diagnóstico y la raza entre los diferentes grupos (tabla). Las variantes patogénicas/probablemente patogénicas fueron más habituales en los grupos de HAP hereditaria (HAPH) y en la enfermedad venooclusiva pulmonar (EVOP). Se apreció un porcentaje similar de variantes en la HAP idiopática (HAPi) y en la HAP asociada a cardiopatías congénitas (HAP-CC) (figura). Las variantes en el gen BMPR2 fueron las más frecuentes en la HAPH y en el subgrupo de HAP-CC y HAPi, de forma similar al gen TBX4. Se apreciaron variantes homocigotas o heterocigotas compuestas en EIF2AK4 en todos los casos con diagnóstico de EVOP. Los casos de HAPH y de EVOP fueron diagnosticados en su mayoría por cribado de familiares de primer grado.

Características de los pacientes incluidos

HAPi (n = 25)

HAPH (n = 9)

EVOP (n = 8)

HAP-CC (n = 22)

p

Edad-años (mediana-RIq)

3,5 (0,4-7,8)

9,3 (7,1-17,0)

15,7 (12,6-17,3)

5,1 (2,0-10,3)

0,001

Sexo-masculino (n-%)

12 (48,0)

3 (33,3)

5 (62,5)

7 (31,8)

0,398

Raza (n-%)

< 0,001

Caucásica

21 (84,0)

9 (100,0)

3 (37,5)

20 (90,9)

Gitana

1 (4,0)

0 (0,0)

5 (62,5)

0 (0,0)

Latina

3 (12,0)

0 (0,0)

0 (0,0)

2 (9,1)

Forma de diagnóstico-Caso índice vs cribado familiar (n -%)

25 (100,0)

4 (44,4)

3 (37,5)

22 (100,0)

< 0,001

Variantes patogénicas o probablemente patogénicas (n-%)

7 (28,0)

6 (66,7)

8 (100,0)

5 (22,7)

< 0,001

BMPR2

2

6

0

2

TBX4

2

0

0

1

BMPR1B

1

0

0

0

KCNK3

1

0

0

0

GDF2

1

0

0

0

ENG

0

0

0

1

SMAD1

0

0

0

1

EIF2AK4

0

0

8

0

Variables hemodinámicas basales

PAPm-mmHg (mediana-RIq)

55,0 (40,0-69,0)

60,0 (42,0-72,0)

43,0 (22,0-56,0)

61,0 (43,0-65,0)

0,337

PAD-mmHg (mediana-RIq)

10,0 (7,0-12,0)

3,0 (2,0-6,0)

7,0 (5,0-10,0)

7,5 (6,0-10,0)

0,053

iRVP-UW*m2 (mediana-RIq)

14,3 (7,5-17,7)

10,2 (10,0-10,6)

9,3 (3,2-13,7)

13,1 (6,5-22,6)

0,643

IC-L/m/m2 (mediana-RIq)

3,4 (2,5-4,5)

2,8 (2,7-3,8)

2,1 (1,8-2,5)

4,0 (3,0-6,0)

0,135

iRVP/iRS (media ± DE)

0,8 (0,7-0,9)

0,5 (0,4-0,6)

No disponible

1,0 (0,7-1,3)

0,101

IC: índice cardiaco; iRVP: resistencias vasculares pulmonares indexadas; iRVP/iRS: cociente entre resistencias indexadas;PAD: presión aurícula derecha; PAPm: presión arterial pulmonar media; RIq: rango intercuartílico.

Conclusiones: Este trabajo muestra un porcentaje similar de variantes patogénicas o probablemente patogénicas en pacientes con HAP-CC y HAPi, con una distribución similar de genes. Las variantes en BMPR2 y en TBX4 fueron las más habituales en esta cohorte. Por otro lado, las variantes en BMPR2 y las variantes bialélicas en EIF2AK4 fueron las más comunes en las formas de HAPH y EVOP, respectivamente.

Comunicaciones disponibles de "Hipertensión pulmonar en la práctica clínica"

4004-1. MODERADOR
Rafael Bravo Marqués, Málaga

4004-2. VALOR PRONÓSTICO DE LAS VARIANTES GENÉTICAS EN LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR. ¿SON PREOCUPANTES LAS VARIANTES EN BMPR2?
Alejandro Cruz Utrilla1, Natalia Gallego Gozalo2, María José Cristo Ropero1, Carmen Pérez-Olivares Delgado1, Jair Tenorio Castaño2, Pablo Lapunzina2, Manuel López Meseguer3, Amaya Martínez Meñaca4, Fernando Arribas Ynsaurriaga5 y M. Pilar Escribano Subias1

1Unidad de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 2Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM, Hospital Universitario La Paz, Madrid. 3Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona. 4Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander. 5Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.
4004-3. HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR PEDIÁTRICA. ¿DEBEMOS CAMBIAR LAS ACTUALES RECOMENDACIONES DE ESTUDIO GENÉTICO?
Alejandro Cruz Utrilla1, Natalia Gallego Gozazo2, Alba Torrent3, María Elvira Garrido-Lestache Rodríguez-Montes4, Inmaculada Guillén5, Sonia Arias6, Amparo Moya7, Alberto Mendoza8, Juana Espín9, María del Mar Rodríguez Vázquez10, Julia Playán Escribano11, Carlos Labrandero12, Jair Tenorio Castaño2, M. Pilar Escribano Subias1 y María Jesús del Cerro Marín4

1Unidad de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 2Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid. 3Servicio de Neumología Pediátrica, Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona. 4Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid. 5Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. 6Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Infanta Cristina, Badajoz. 7Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 8Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 9Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. 10Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 11Servicio de Cardiología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid. 12Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid.
4004-4. HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR ASOCIADA AL VIRUS DE LA INMUNODEFICIENCIA HUMANA EN ESPAÑA. EPIDEMIOLOGÍA, TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
María Lázaro Salvador1, Clara Itziar Soto Abánades2, Manuel López-Meseguer3, Amaya Martínez Meñaca4, Gregorio Miguel Pérez Peñate5, Juan Antonio Domingo Morera6, Teresa Elías Hernández7, Raquel López Reyes8, Javier Segovia Cubero9, Ernest Sala Llinas10, Antonio Lara Padrón11, Pedro Bedate Díaz12, Águeda Aurtenetxe Pérez13, Isabel Blanco Vich14 y Pilar Escribano Subias15

1Servicio de Cardiología, Hospital Virgen de la Salud, Toledo. 2Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario La Paz, Madrid. 3Servicio de Neumología, Hospital Universitario Vall d´Hebron, Barcelona. 4Servicio de Neumología, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Cantabria. 5Unidad de Circulación Pulmonar, Servicio de Neumología, Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, Las Palmas de Gran Canaria. 6Servicio de Neumología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. 7Unidad Médico-Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Madrid. 8Servicio de Neumología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 9Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III, Madrid. 10Servicio de Neumología, Hospital Universitario Son Espases, Islas Baleares. 11Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife. 12Servicio de Neumología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo. 13Servicio de Neumología, Hospital Universitario Basurto, Bilbao, Bizkaia. 14Servicio de Neumología, Unidad de Hipertensión Pulmonar, Hospital Clínic, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Madrid. 15Unidad de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III, Madrid.
4004-5. VALOR AÑADIDO DE LA ERGOESPIROMETRÍA EN LA ESTIMACIÓN DEL RIESGO EN LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR
Raquel Luna López, María José Cristo Ropero, Alejandro Cruz Utrilla, Alicia Ruíz Martín, Teresa Segura de la Cal, Ángela Flox Camacho, Fernando Arribas Ynsaurriaga y Pilar Escribano Subias

Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.
4004-6. EFICACIA, SEGURIDAD Y SUPERVIVENCIA DEL PRIMER PROGRAMA DE ANGIOPLASTIA PULMONAR EN PACIENTES CON HPTEC INOPERABLE EN UN CENTRO DE REFERENCIA NACIONAL. SIETE AÑOS DE EXPERIENCIA
Mª Teresa Velázquez Martín, Agustín Albarrán González-Trevilla, Fernando Sarnago Cebada, Nicolás Maneiro Melón, Sergio Huertas Nieto, Allende Pilar Olazabal-Valiente, Alejandro Cruz Utrilla, Aníbal Ruiz Curiel, Macarena Otero Escudero, María Guisasola Cienfuegos, Alicia Ruiz Martín, María José Cristo Ropero, María Jesús López Gude, Yolanda Revilla Ostolaza y M. Pilar Escribano Subias

Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.
4004-7. COMPLICACIONES ASOCIADAS A CATÉTERES CENTRALES DE INSERCIÓN PERIFÉRICA Y CATÉTERES TIPO HICKMAN EN PACIENTES CON HIPERTENSIÓN PULMONAR AVANZADA
Williams Hinojosa Camargo1, Alba Cruz Galbán2, Alejandro Cruz Utrilla3, María José Cristo Ropero3, Francisco López Medrano3, Fernando Arribas Ynsaurriaga3, Itzíar Gómez1, Carolina Iglesias Echeverría1 y Pilar Escribano Subias3

1Instituto de Ciencias del Corazón (ICICOR), Valladolid. 2Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. 3Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

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