Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción: Las cardiopatías familiares engloban la mayor parte de las causas de muerte súbita en individuos jóvenes y constituyen una causa importante de muerte súbita en pacientes más añosos. Constituyen un grupo heterogéneo de entidades con diferente presentación clínica y pronóstico difícil de predecir. Es importante una especialización en dicha materia para ofrecer un abordaje adecuado de las mismas. Presentamos la experiencia a 2 años de una Unidad específica de cardiopatías familiares en un hospital provincial.
Objetivos: Estudio observacional descriptivo de las características de los pacientes valorados en la unidad de cardiopatías familiares de nuestro centro entre Enero de 2011 y Diciembre de 2012.
Resultados: Se evaluaron 201 pacientes de los que el 49,75% (100) eran casos índice y el resto familiares para descartar afectación. La edad media de los casos índice fue de 62 años (DE 15,55 años) mientras que los casos para descartar afectación fue de 41,35 años (DE 13,46). Entre los casos índice la causa más frecuente de afectación fue la miocardiopatía hipertrófica (78 pacientes), seguida de la miocardiopatía no compactada (12). En menor medida se objetivaron casos de miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (2), miocardiopatía dilatada familiar (4), síndrome de Brugada (3) y síndrome de Marfan (1). La causa más frecuente de consulta familiar fue para descartar miocardiopatía hipertrófica y miocardiopatía no compactada. Se encontró expresión fenotípica de la enfermedad en un 30% de los familiares. A todos los pacientes se les realizó ecocardiograma y electrocardiograma. Entre las pruebas solicitadas se realizaron 72 resonancias cardiacas, 83 ergometrías, y 96 holter. A 2 pacientes se les solicitó cateterismo para descartar enfermedad coronaria y a otro se le solicitó TAC coronario que resultó normal. Se realizaron estudios genéticos en 52 pacientes con aproximadamente un 50% de positividad. Un paciente ha fallecido en el seguimiento por insuficiencia cardiaca congestiva y 2 pacientes precisaron implante de DAI.
Conclusiones: La instauración de una unidad de cardiopatías familiares en nuestro centro ha permitido una mejor estratificación y un tratamiento adecuado; así como un diagnóstico temprano de los familiares con expresión fenotípica.