SEC 2011 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Maspalomas (Gran Canaria), 20 - 22 de Octubre de 2011

4019. Miocarditis y miocardiopatías

Fecha : 21-10-2011 00:00:00

Tipo : Comunicaciones orales

Sala : No disponible

4019-7. Variantes en los genes GATA4 y GATA6 asociadas con miocardiopatía hipertrófica

Cristina Alonso Montes, Eliecer Coto García, Manuel Naves Díaz, José Luis Fernández Martín, María Palacín Fernández, J. Julián Rodríguez Reguero, Jorge B. Cannata Andía e Isabel Rodríguez García del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

Antecedentes y Objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la forma más frecuente de cardiomiopatía hereditaria y presenta una gran heterogeneidad fenotípica. Aunque mayoritariamente está causada por mutaciones en genes de proteínas sarcoméricas, se han buscado otros genes que pudieran explicar la enfermedad cuando no se localiza dicha mutación, o que pudiesen estar modulando el fenotipo de la enfermedad. Dentro de estos se encuentran los factores de transcripción cardiacos, que regulan numerosos genes que se encuentran sobreexpresados en el miocardio hipertrófico. Entre ellos, GATA4 y 6 son factores de transcripción fundamentales en el desarrollo cardiaco y forman parte de diversas rutas prohipertróficas.

Métodos: Se estudiaron 187 pacientes diagnosticados de MCH (edad media 48 ± 17; grosor del septo 20 ± 5,5 mm; 66,5% varones y un 30% con antecedentes familiares de la enfermedad) estudiados previamente para los genes sarcoméricos MYH7, MYBPC3, TNNT2 y TPM1. En todos ellos se analizaron, mediante SSCA y secuenciación automática, los 7 exones del gen GATA4 y 7 de GATA6. Como controles se analizaron 277 individuos sanos.

Resultados: En GATA4 se identificaron 11 variantes: 8 polimorfismos y 3 cambios identificados solo en pacientes y no descritos hasta el momento (c.-294G > T, c.783+51G > A y Ala343Thr). Se encontraron 2 variantes, el SNP rs3729855 y la variante c.-294G > T, en desequilibrio de ligamiento, en los que la frecuencia del genotipo heterocigoto estaba significativamente aumentada en pacientes (p = 0,007 y p = 0,039, respectivamente). Estas variantes se localizaron en pacientes sin mutación sarcomérica en los genes analizados. Además, la media del gradiente al tracto de salida del ventrículo izquierdo de los pacientes heterocigotos para el SNP rs61277615 fue significativamente menor (p < 0,001) que la de los homocigotos para el alelo frecuente (19 ± 5 vs 55 ± 37). En el gen GATA6 se identificaron 10 variantes: 6 polimorfismos, sin diferencias significativas entre pacientes y controles, y 4 variantes presentes solo en pacientes y no descritas anteriormente (Val99Ala, Ala283Ala, His324_His326del y Thr534Thr).

Conclusiones: Algunos polimorfismos y variantes poco frecuentes de los genes de los factores de transcripción GATA4 y 6 podrían contribuir al desarrollo de MCH y/o a modificar su fenotipo.

Comunicaciones disponibles de "Miocarditis y miocardiopatías"

4019-1. Predictores clínicos de complicaciones hospitalarias en la miocarditis aguda idiopática: Rosa María Jiménez Hernández, Carmen Cristóbal Varela, José María Serrano Antolín, Paula Awanleh García, Alejandro Curcio Ruigómez, Pedro Talavera Calle, Catherine Graupner Abad y Joaquín J Alonso Martín del Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid.

4019-2. Papel del microRNA-133a en la regulación de angiotensinógeno en la miocardiopatía diabética experimental: Elisa Ramírez, Sara Ares-Carrasco, Rafael Bragado, Belén Picatoste, Alicia Caro, Óscar Lorenzo González y José Tuñón del Instituto de Investigaciones Fundación Jiménez Díaz, Madrid y Universidad Complutense, Madrid.

4019-3. Miocarditis aguda idiopática: Características clínicas y evolutivas: Rosa María Jiménez Hernández, José María Serrano Antolín, Carmen Cristóbal Varela, Pedro Talavera Calle, Paula Awanleh García, Alejandro Curcio Ruigómez, Catherine Graupner Abad y Joaquín J Alonso Martín del Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid.

4019-4. Diagnóstico precoz de la disfunción ventricular izquierda y la insuficiencia cardiaca aguda en la miocarditis aguda: Rosa María Jiménez Hernández, José María Serrano Antolín, Carmen Critóbal Varela, Pedro Talavera Calle, Catherine Graupner Abad, Paula Awanleh García, María Luaces Méndez y Joaquín J Alonso Martín del Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid.

4019-5. Etiología de la pericarditis constrictiva en una serie contemporánea: Andreu Porta Sánchez, Jaume Sagristà Sauleda, Elisabet Berastegui García y David García-Dorado García del Hospital Universitari Vall d';Hebron, Barcelona.

4019-6. Valor diagnóstico y pronóstico de la resonancia magnética en la miocarditis aguda: Rosa María Jiménez Hernández, María Luaces Méndez, Jorge Cabezudo Pedrazo, José María Serrano Antolín, Carmen Cristóbal Varela, Pedro Talavera Calle, Alejandro Curcio Ruigómez y Joaquín J. Alonso Martín del Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid.

4019-7. Variantes en los genes GATA4 y GATA6 asociadas con miocardiopatía hipertrófica: Cristina Alonso Montes, Eliecer Coto García, Manuel Naves Díaz, José Luis Fernández Martín, María Palacín Fernández, J. Julián Rodríguez Reguero, Jorge B. Cannata Andía e Isabel Rodríguez García del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

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Coto García, Eliecer
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Rodríguez García, Isabel
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