SEC 2016 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Zaragoza, 27 - 29 de Octubre de 2016

Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6001. Fisiopatología, mecanismos y genética

Fecha : 27-10-2016 00:00:00

Tipo : Póster

Sala : Zona Póster (Planta 0)

6001-1. Utilidad clínica de la secuenciación del gen SCN5A por método Sanger en el abordaje familiar de pacientes índice con sospecha de síndrome de Brugada

Javier Gregorio Recondo Olaechea, Arrate Pereda Aguirre, María Robledo Iñarritu, Guiomar Pérez de Nanclares Leal, Lucas Tojal Sierra y Luis Fernando Arós Borau del Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz (Álava).

Introducción y objetivos: La secuenciación genética en los pacientes con síndrome de Brugada puede permitir dar de alta a los familiares de primer grado no portadores de la mutación, si ésta se considera patógena a través de una estrategia en cascada. Sin embargo, la rentabilidad del estudio genético en esta patología es reducida y a menudo la patogenicidad de las mutaciones es incierta debido a que muchas de ellas no han sido descritas previamente. El objetivo fue describir el resultado, valorando su impacto clínico en el estudio familiar, de la secuenciación genética por método Sanger dirigida al gen SCN5A en una muestra de pacientes índice con síndrome de Brugada.

Métodos: Se han estudiado de manera retrospectiva y consecutiva los pacientes con sospecha de síndrome de Brugada remitidos a la consulta de cardiopatías familiares de nuestro centro durante el periodo 2012-2015. De los 26 individuos atendidos, se ha realizado el estudio genético mediante secuenciación Sanger en el gen SCN5A a 19 probandos en los que se confirma finalmente patrón ECG basal espontáneo tipo I compatible con síndrome de Brugada.

Resultados: El estudio genético ha sido informado como positivo en 9 índices; sin embargo, tras descartar a posteriori la presencia de un polimorfismo de alta prevalencia en la población general (p.His558Arg), se han identificado finalmente únicamente 6 mutaciones distribuidas en 5 pacientes índice, lo que supone una rentabilidad diagnóstica del 26% para la muestra estudiada. En nuestra experiencia, el 66% de estas mutaciones encontradas son noveles, es decir, no descritas previamente. Para valorar su posible patogenicidad se ha procedido a completar el estudio de segregación familiar y tras él, se ha concluido como mutaciones patógenas únicamente 2 de las mismas (p.V4536fs*6 y p.A1407Gfs*29), ambas de naturaleza radical. Estos resultados han permitido utilizar la secuenciación genética como herramienta para cribado familiar y así dar de alta a familiares de primer grado no portadores de dichas mutaciones únicamente en el 10% de las familias sometidas a estudio genético.

Conclusiones: La rentabilidad diagnóstica del estudio genético en SCN5A en síndrome de Brugada en nuestra experiencia es baja, aunque similar a la descrita en la literatura; además, su utilidad clínica en el abordaje familiar de estos pacientes es limitada por el reducido porcentaje de mutaciones consideradas como patógenas.

Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología, mecanismos y genética"

6001-1. Utilidad clínica de la secuenciación del gen SCN5A por método Sanger en el abordaje familiar de pacientes índice con sospecha de síndrome de Brugada: Javier Gregorio Recondo Olaechea, Arrate Pereda Aguirre, María Robledo Iñarritu, Guiomar Pérez de Nanclares Leal, Lucas Tojal Sierra y Luis Fernando Arós Borau del Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz (Álava).

6001-2. Estudio de las características espectrales de la fibrilación ventricular en un modelo experimental de síndrome metabólico: Óscar Julián Arias-Mutis¹, Conrado Calvo Sáiz², Antonio Guill Ibáñez², Álvaro Tormos Ferrando², José Millet Roig², Antonio Alberola Aguilar³, Francisco Javier Chorro Gascó¹ y Manuel Zarzoso Muñoz³ de la ¹Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, ²Instituto ITACA. Universitat Politècnica de València y ³Universidad de Valencia.

6001-3. Menor tiempo de activación eléctrica cardiaca en adolescentes con retraso del crecimiento intrauterino: Paula Sánchez Somonte¹, Marta Sitges Carreño¹, Josep Brugada¹, Fátima Crispi², Mérida Rodríguez-López², Álvaro Sepúlveda-Martínez² y Eduard Gratacós² del ¹Hospital Clínic, Barcelona e ²IDIBAPS, Barcelona.

6001-4. La distensión ventricular regional no se relaciona con la ectopia ventricular pero está fuertemente asociada con la vulnerabilidad a la fibrilación ventricular tras la oclusión coronaria 'in vivo': José A. Barrabés Riu, Javier Inserte Igual, Antonio Rodríguez Sinovas, Juan J. Alburquerque Béjar, Marisol Ruiz Meana y David García-Dorado García del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

6001-5. Variantes genéticas en SCN5A: lo que hace especial a los niños: Georgia Sarquella-Brugada¹, Sergi Cesar Díaz¹, Isaac Moll¹, Carles Bautista¹, Esther Carro¹, Óscar Campuzano² y Josep Brugada¹ de la ¹Unitat d'Arrítmies, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues (Barcelona) y ²Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona.

6001-6. Test de flecainida en pediatría: herramienta segura y eficaz: Georgia Sarquella-Brugada, Sergi Cesar, Isaac Moll, Carles Bautista, Sílvia Torner, Maite Esquirol, Esther Carro y Josep Brugada de la Unitat d'Arítmies, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues (Barcelona).

6001-7. Modificaciones producidas por el VK-II-86 sobre los efectos electrofisiológicos del estiramiento agudo miocárdico: Irene del Canto Serrano¹, Luis Such-Miquel², Manuel Zarzoso Muñoz², Carlos Soler López², Patricia Genovés Martínez¹, Óscar Arias-Mutis¹, Luis Such Belenguer² y Francisco Javier Chorro Gascó¹ de la ¹Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA y ²Universidad de Valencia.

6001-8. Estudio de nuevos criterios diagnósticos en miocardiopatía arritmogénica basados en descomposición de eigenvalores: Jorge Sanz Sánchez¹, Santiago Jiménez-Serrano², Antonio Cebrián², Begoña Igual Muñoz³, Raquel Cervigón², José Millet², Francisco Castells² y Esther Zorio Grima¹ del ¹Hospital Universitario La Fe, Valencia, ²Instituto ITACA. Universitat Politècnica de València y ³Centro Médico ERESA, Valencia.

6001-9. La investigación genética ayuda a resolver la etiología de la muerte súbita cardiaca: Óscar Campuzano Larrea¹, Olallo Sánchez¹, Anna Fernández¹, Georgia Sarquella-Brugada², Carles Ferrer³, Josep Castella¹, Josep Brugada² y Ramón Brugada¹ del ¹Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, ²Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona) y ³Laboratorios Ferrer, Barcelona.

6001-10. Polimorfismos del sistema renina-angiotensina-aldosterona y del ADN mitocondrial como moduladores de la expresión fenotípica de la miocardiopatía hipertrófica en pacientes genotipados: Inmaculada Pérez Sánchez, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, María del Carmen Olmo Conesa, David López Cuenca, Cristina Gil Ortuño, Isabel Sánchez Lozoya y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

6001-11. Patrón electrocardiográfico de bloqueo completo de rama izquierda proximal/troncular en un modelo clínico: Vanesa Bruña Fernández, Pablo M. Ruiz Hernández, Esteban González Torrecilla, Enrique Gutiérrez Ibañes, Hugo González Saldivar, Leonel Díaz González, Ángel Arenal Maíz y Francisco Fernández-Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

6001-12. Cómo distinguir entre el patrón de Brugada tipo 2 y el derivado de la colocación alta de V1-V2: Javier García Niebla¹, Josep Brugada-Terradellas², Adrián Baranchuk³, Guillem Serra⁴, Velislav Batchavarov⁵, Antonio Bayés de Luna⁴, Elijah Behr⁵ y Pedro Brugada⁶ del ¹Servicio Canario de Salud, ²Departamento de Cardiología, Instituto del Tórax, Hospital Clínic, Barcelona, ³Heart Rhythm Service, Kingston General Hospital, Queen’s University, Kingston, Ontario (Canadá), ⁴Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Cardiovascular Research Center, CSIC-ICCC, Barcelona, ⁵Cardiovascular and Cell Sciences Research Institute, St. George';s University of London, Londres (Reino Unido) y ⁶University Hospital (UZ), Bruselas (Bélgica).

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CARDIOLOGÍA

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