REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5034. Cardiología clínica. Miscelánea

Fecha : 27-10-2018 12:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala Roma (Nivel 3)

5034-8. Miocardiopatía dilatada: rentabilidad del estudio genético con NGS en una consulta de cardiopatías familiares y descripción del espectro genético

Mayte Basurte Elorz, Gemma Lacuey Lecumberri, Ignacio Roy Añón, Ana Carmen Abecia Ozcariz, Alba Sádaba Cipriain, Carolina Tiraplegui Garjón, Lorena Malagón López y Aritza Conty Cardona, del Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía dilatada (MCD) es familiar hasta en un 50% de los casos y se ha asociado con más de 50 genes. Las nuevas técnicas de secuenciación masiva, NGS, permiten el estudio simultáneo de muchos genes a un coste no elevado. Nuestro objetivo es describir la rentabilidad del estudio genético mediante NGS en MCD y el espectro genético en nuestra cohorte.

Métodos: Se incluyeron 23 pacientes consecutivos con MCD a los que se realizó NGS con un panel de 96 genes relacionados o potencialmente relacionados con MCD. El 65% (15 pacientes) tenía antecedentes familiares (AF) de MCD (MCD familiar), el 35% restante no. El resultado del estudio genético lo clasificamos como a) positivo: variantes patogénicas previamente descritas y asociadas con MCD o variantes nuevas en genes relacionados con MCD ausentes en controles y causantes de truncamientos, alteraciones de la pauta de lectura o del splicing; b) no concluyente: variantes de significado incierto (VSI); o c) negativo: ninguna variante. Se analizó historia familiar, datos clínicos del probando y de los familiares, y resultados del estudio genético.

Resultados: En 12 pacientes (52,2%) identificamos 13 variantes patogénicas (1 paciente asociaba 2 variantes). En 7 pacientes más (30,4%) identificamos VSI y solo en 4 (17,4%) el resultado fue negativo. La positividad aumentó hasta el 67% si había AF (10 de los 15 casos con AF), pero incluso en casos sin AF hubo un 25% de positivos. Las 13 variantes patogénicas fueron: 7 truncamientos en TTN, 2 truncamientos en FLNC, 1 deleción en DMD, 1 truncamiento en BAG3, 1 truncamiento en PKP2 y 1 truncamiento en DSG2 (estas 2 últimas en el mismo paciente). En 6 de los 12 casos con resultado positivo se ha completado el estudio clínico/genético familiar, confirmando cosegregación y, por tanto, la positividad.

Conclusiones: La NGS ha aumentando espectacularmente la rentabilidad del estudio genético en MCD; en nuestro medio es del 52%, aumenta a 67% si hay AF y destaca el alto porcentaje de truncamientos en TTN (58% de los positivos). Esta rentabilidad global elevada apoya la inclusión de NGS en la rutina habitual de evaluación de la MCD. Consigue beneficio para el paciente (afinando el diagnóstico y la estratificación del riesgo) y para sus familiares. Es requisito clave contar con una correcta interpretación de los hallazgos genéticos e integrar e interpretar el resultado en el contexto clínico y familiar.

Comunicaciones disponibles de "Cardiología clínica. Miscelánea"

5034-1. Moderadores
Juan Robledo Carmona, Málaga y Raquel Yotti Álvarez, Madrid.

5034-2. Relación entre andrógenos e hipertrofia ventricular izquierda
Laura Núñez Martínez, Gregorio de Lara Delgado, Vicente Pernias Escrig, Paula Guedes Ramallo, Andrea Romero Valero, Franc Peris Castelló, Nuria Vicente Ibarra, Miguel Ahumada Vidal y Pedro José Morillas Blasco, del Hospital General Universitario de Elche, Elche (Alicante).

5034-3. Eficacia a largo plazo del atenolol comparado con losartan para la prevención de la dilatación aórtica y las complicaciones aórticas en el síndrome de Marfan
Gisela Teixido-Tura1, José Rodríguez-Palomares1, Jesús González Mirelis2, Laura Gutiérrez García-Moreno1, Violeta Sánchez3, Laura Galian Gay1, M. Teresa González Alujas1, Francesca Huguet1, Borja Ibáñez Cabeza4, Alberto Forteza Gil2, David García Dorado1 y Arturo Evangelista Masip1, del 1Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona, 2Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 3Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid y 4CNIC, Madrid.

5034-4. Características clínicas y supervivencia de la hipertensión pulmonar asociada al aceite toxico de colza. Datos del registro español de HIPERTENSIÓN arterial pulmonar (REHAP)
Beatriz Martín García1, Carlos Andrés Quezada Loaiza1, Inés Ponz de Antonio2, María Lázaro Salvador3, Joan Albert Barberá Mir4, Josefa Jiménez Arjona4, Joaquín Rueda Soriano5 y M. Pilar Escribano Subias2, del 1Servicio de Neumología, Hospital Ramón y Cajal, Madrid, 2Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar, Centro de Referencia Nacional de Hipertensión Pulmonar Compleja, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, 3Servicio de Cardiología, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, 4Servicio de Neumología, Hospital Clínic-Universidad de Barcelona, Barcelona y 5Servicio de Cardiología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.

5034-5. Dilatación e insuficiencia neoaórtica en trasposición de grandes vasos corregida con cirugía switch arterial
Juan José Jiménez Aguilella, Alba Cerveró Rubio, Gemma María Canales Esteve, Pablo Jover Pastor, Silvia Lozano Edo, Joaquín Rueda Soriano, Ana M. Osa Sáez, Jaime Agüero Ramón-Llin y Luis Martínez Dolz, del Hospital Universitario La Fe, Valencia.

5034-6. Magnitud y predictores de rechazo de pruebas diagnósticas en cardiopatías familiares (estudio Reluctant)
María Orenes Moreno1, David López Cuenca2, María del Carmen Olmo Conesa2, Esther Burillo Milla2, Cristina Gil Ortuño3, Elisa Nicolás Rocamora3, María Sabater Molina3, Marina Navarro Peñalver2, Juan José Santos Mateo2, Carmen Muñoz Esparza2 y Juan Ramón Gimeno Blanes2 de la 1Universidad de Murcia, Murcia, 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y 3Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia.

5034-7. Alteraciones evolutivas del ritmo y de la conducción en una cohorte de pacientes con distrofia miotónica tipo 1
Nerea Torres González1, María Facenda Lorenzo1, Celestino Hernández García1, Juan Carlos de León Hernández2, José Javier Grillo Pérez1, Virginia Barreto Cáceres1, Alejandro Iriarte Plasencia1 y Julio Salvador Hernández Afonso1, del 1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife (Tenerife) y 2Servicio de Neurología, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife (Tenerife).

5034-8. Miocardiopatía dilatada: rentabilidad del estudio genético con NGS en una consulta de cardiopatías familiares y descripción del espectro genético
Mayte Basurte Elorz, Gemma Lacuey Lecumberri, Ignacio Roy Añón, Ana Carmen Abecia Ozcariz, Alba Sádaba Cipriain, Carolina Tiraplegui Garjón, Lorena Malagón López y Aritza Conty Cardona, del Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona.

Más comunicaciones de los autores

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?