REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6038. Enfermedades miocardio y pericardio

Fecha : 25-10-2018 00:00:00
Tipo : Póster
Sala : Zona Póster (Nivel 1)

6038-527. Enfermedad de Danon: evolución de fenotipo de miocardiopatía hipertrófica a miocardiopatía dilatada de rápida progresión

Carolina Tiraplegui Garjón1, María Teresa Basurte Elorz1, Ana Carmen Abecia Ozcariz1, Alba Sádaba Cipriain1, Vanessa Arrieta Paniagua1, Emilio Nasarre Lorite1 y Patricia Martínez Olorón2, del 1Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona y 2Pediatría, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona.

Introducción y objetivos: La enfermedad de Danon es una enfermedad rara con una prevalencia menor de 1 caso por millón, clasificada como una miopatía autofágica vacuolar. Es debida a mutaciones en el gen LAMP-2 (Xq24) con herencia ligada al X dominante. El déficit de LAMP-2 causa una enfermedad multisistémica con afección predominante cardiaca. El diagnóstico de confirmación se realiza con la mutación patogénica de gen LAMP-2.

Métodos: Descripción fenotípica de 6 casos de enfermedad de Danon dentro de una misma familia.

Resultados: Nuestro caso en evaluación es un varón de 31 años, tercero de una fratria de 4. Se diagnostica a los 15 años de MCH no obstructiva y vía oculta parahisiana, que se ablaciona. Se confirma que es portador de mutación en el gen LAMP 2 (c. 1093+2T > A) asociada a la enfermedad de Danon, la cual se había encontrado previamente en su madre. A los 25 años evoluciona a miocardiopatía dilatada (MCD) con disfunción biventricular grave. Se implanta DAI-TRC. Presenta progresión rápida de la enfermedad, realizándose trasplante cardiaco a los 30 años. Su madre diagnosticada de MCD y WPW falleció a los 50 años en espera de trasplante cardiaco. Un hermano mayor diagnosticado de MCH no obstructiva portador de marcapasos falleció a los 35 años de insuficiencia cardiaca. Su hermana de 39 años con MCH no obstructiva en fase dilatada y WPW sometido a ablación a los 16 años, actualmente en lista de trasplante cardiaco y con 2 hijos con expresión de MCH desde el nacimiento. Una hermana sana. Todos los afectos portadores de la mutación descrita.

Conclusiones: La enfermedad de Danon es rara, multisistémica y agresiva con supervivencia muy limitada por causa cardiaca. Los varones afectos presentan desarrollo precoz de la enfermedad. Se debe descartar la enfermedad en pacientes jóvenes con MCH y datos de preexcitación. Las mujeres presentan una evolución menos precoz pero igualmente agresiva, con trasplante cardiaco unos 10-15 años después que los varones. Dada la evolución rápida de la enfermedad una vez que alcanzan la fase de MCD deben remitirse a unidades de insuficiencia cardiaca para seguimiento estrecho. Debido a su herencia ligada al X dominante resulta de vital importancia el consejo genético y familiar una vez diagnosticada. En esta familia es de destacar que existe un varón afecto que gracias al seguimiento estrecho pudo ser trasplantado, con muy pocos casos similares descritos en la literatura.

Comunicaciones disponibles de "Enfermedades miocardio y pericardio"

6038-513. Predictores ecocardiográficos de progresión de la miocardiopatía hipertrófica
César Jiménez Méndez1, Alberto Cecconi1, M. Teresa Nogales-Romo1, Esther González Bartol1, Guillermo Diego Nieto1, Lourdes Domínguez Arganda1, Amparo Benedicto Buendía1, María José Oliveira2, Paloma Caballero2, Antonio Manuel Rojas González1, Luis Jesús Jiménez-Borreguero1 y Fernando Alfonso Manterola1, del 1Servicio de Cardiología y 2Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

6038-514. Caracterización clínica y genética de los pacientes con displasia arritmogénica de ventrículo derecho en una consulta de miocardiopatías
Ainhoa Rengel Jiménez, Eva Robledo Mansilla, Daniel Cea Primo, Kattalin Echegaray Ibáñez, Iñaki Sanz Esquíroz, Jesús Alfonso González León, Francisco de la Cuesta Arzamendi, Ramón Querejeta Iraola e Irene Rilo Miranda, del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Donostia, San Sebastián (Guipúzcoa).

6038-515. Afectación de pacientes con enfermedad de Fabry sin expresión fenotípica: valor diagnóstico de los biomarcadores
Jessica Sánchez Quiñones1, Vicente Climent Payá1, Diana Hernández Romero2, Luis Caballero Jiménez3, Marina Martínez Moreno1, José Luis Ibáñez Criado1, Juan Gabriel Martínez Martínez1 y Francisco Marín Ortuño2, del 1Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, 2Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia y 3Hospital Los Arcos del Mar Menor, Pozo Aledo, San Javier (Murcia).

6038-516. Pacientes con sospecha inicial de síndrome de tako-tsubo en el área asistencial de Ciudad Real. Experiencia de 6 años
Jorge Martínez del Río1, Jesús Piqueras Flores1, Alfonso Jurado Román2, Álvaro Moreno Reig1, Juan Antonio Requena Ibáñez1, Pedro Pérez Díaz1, Raquel Frías García1, Alfonso Morón Alguacil1, Ramón Maseda Uriza1, Daniel Salas Bravo1, M. Antonia Montero Gaspar1 y Manuel Rayo Gutiérrez1, del 1Departamento de Cardiología y 2Departamento de Cardiología (Sección Hemodinámica), Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real.

6038-517. Características de la miocarditis en un hospital general
José Juan Onaindia Gandarias, M. Sonia Velasco del Castillo, Ibón Rodríguez Sánchez, Ángela Cacicedo Fernández de Bobadilla, Ana Capelastegui Alber, Verónica Gómez Sánchez, Ane Anton Ladislao, Ainhoa Benegas Arostegui, Laura Mañas Alonso y Alaitz Romero Pereiro, del Hospital de Galdakao, Vizcaya.

6038-518. Síndrome de tako-tsubo y hábito tabáquico, datos del registro nacional RETAKO
Iván Javier Núñez Gil, Hernán Mejía, Manuel Almendro Delia, Mireia Andrés, Alessandro Sionis, Agustín Martín, Juan Gabriel Córdoba Soriano, Alberto Pérez Castellanos, Irene Martín, Javier López Pais, José Antonio Linares Vicente y Óscar Fabregat; nvestigadores del estudio RETAKO.

6038-519. Síndrome de tako-tsubo recurrente ¿son pacientes diferentes?
Iván Javier Núñez Gil, Alberto Duran-Cambra, Manuel Almendro Delia, Óscar Vedia, Mireia Andrés, José Tomás Ortiz, Alberto Pérez Castellanos, José Antonio Linares Vicente, Óscar Fabregat, Irene Martín, Alejandro Sánchez-Grande-Flecha y Juan Manuel Escudier-Villa; investigadores del estudio RETAKO.

6038-520. Características clínicas y pronósticas de la insuficiencia cardiaca en una cohorte de pacientes con miocardiopatía hipertrófica
Irene Esteve Ruiz1, Helena Llamas Gómez1, María José Romero Reyes1, Iris Maria Esteve Ruiz2, Irene Estrada Parra1, Cristina Navarro Valverde1, Dolores García Medina1, Ricardo Pavón Jiménez1 y Francisco Javier Molano Casimiro1, del 1Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla y 2Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva.

6038-521. Fenocopias asociadas a la amiloidosis cardiaca: importancia del diagnóstico multimodalidad
Laura Mora Yagüe, Cristina de Cortina Camarero, M. del Mar Sarrión Catalá, Cristina Beltrán Herrera, Eloy Gómez Mariscal, Verónica Suberviola Sánchez-Caballero, José Manuel Cano Moracho, Ana M. Sánchez Hernández y Roberto Muñoz Aguilera, del Hospital Universitario Infanta Leonor, Madrid.

6038-522. Amiloidosis cardiaca por depósito de transtiretina Wild-type: características de la población en nuestro centro
Amaia Martínez León, José Julián Rodríguez Reguero, María Martín Fernández, Pablo Flórez Llano, Alejandro Yussel Flores Fuentes, Antonio Adeba García, María Vigil-Escalera Díaz, José Rozado Castaño, María Rodríguez Junquera y César Moris de la Tassa, del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

6038-523. Rentabilidad e impacto clínico del estudio genético en miocardiopatía hipertrófica
Rodrigo di Massa Pezzutti, Julia Rodríguez Ortuño, María Luisa Peña Peña, Carlos Anaya Quesada, Eva M. Cantero Pérez, Laura Pérez Gómez, Elena Jiménez Baena, Carmen María González de la Portilla Concha, Alba Abril Molina y José E. López Haldón, del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

6038-524. Amiloidosis cardiaca: perfil clínico y hallazgos en pruebas complementarias
María Jesús Espinosa Pascual, Rebeca Mata Caballero, Alfonso Fraile Sanz, Juan Gorriz Magana, Jesús Ángel Perea Egido, Victoria González Pastor, Jesús Saavedra Falero, Francisco Javier García Ruiz, M. Teresa Alberca Vela y Joaquín Alonso Martín, del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Getafe, Getafe (Madrid).

6038-525. Antiinflamatorios no esteroideos y miopericarditis: ¿es seguro su uso?
María Ascensión Sanromán Guerrero, Marina Pascual Izco, Gonzalo Alonso Salinas, Juan Diego Sánchez Vega, Ez-Aldin Rajjoub Al-Mahdi, Miguel Castillo Orive, Marcelo Sanmartín Fernández, Eduardo González Ferrer, José Luis Zamorano Gómez, María Abellás Sequeiros y Antonio Vega, del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

6038-526. Evaluación de pacientes con sospecha de miocardiopatía no compactada mediante resonancia magnética cardiaca
Juan Asensio Nogueira y Manuel Sánchez Flores, del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Burgos, Burgos.

6038-527. Enfermedad de Danon: evolución de fenotipo de miocardiopatía hipertrófica a miocardiopatía dilatada de rápida progresión
Carolina Tiraplegui Garjón1, María Teresa Basurte Elorz1, Ana Carmen Abecia Ozcariz1, Alba Sádaba Cipriain1, Vanessa Arrieta Paniagua1, Emilio Nasarre Lorite1 y Patricia Martínez Olorón2, del 1Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona y 2Pediatría, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona.

6038-528. Diferencias en la caracterización clínica y genética de los pacientes con displasia arritmogénica de ventrículo derecho entre mujeres y varones
Ainhoa Rengel Jiménez, Daniel Cea Primo, Eva Robledo Mansilla, Iñaki Sanz Esquíroz, Jesús Alfonso González León, Itziar Solla Ruíz, Xavier Arana Achaga, Ramón Querejeta Iraola, Francisco de la Cuesta Arzamendi, Irene Rilo Miranda, Kattalin Echegaray Ibáñez y Kattalin Echegaray Ibáñez, del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Donostia, San Sebastián (Guipúzcoa).

6038-529. Colchicina en la prevención de recurrencias en pacientes con pericarditis ingresados por derrame pericárdico o elevación de biomarcadores de daño miocárdico. Resultados en vida real
María Inmaculada Navarrete Espinosa, Javier Mora Robles, Daniel Prieto Toro, Paula Guardia Martínez, Jesús Rodríguez Silva, Alberto Luis Avilés Toscano, Antonio Aurelio Rojas Sánchez, Jaime González Lozano, Patricia Ruiz Martín y Manuel de Mora Martín, del Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga.

Más comunicaciones de los autores

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