REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6038. Enfermedades miocardio y pericardio

Fecha : 25-10-2018 00:00:00
Tipo : Póster
Sala : Zona Póster (Nivel 1)

6038-523. Rentabilidad e impacto clínico del estudio genético en miocardiopatía hipertrófica

Rodrigo di Massa Pezzutti, Julia Rodríguez Ortuño, María Luisa Peña Peña, Carlos Anaya Quesada, Eva M. Cantero Pérez, Laura Pérez Gómez, Elena Jiménez Baena, Carmen María González de la Portilla Concha, Alba Abril Molina y José E. López Haldón, del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica es la cardiopatía hereditaria más frecuente. La rentabilidad del estudio genético es cercana al 60%, aunque puede variar según determinados factores. La identificación de una variante causal permite decidir sobre el seguimiento de los familiares. El objetivo del estudio fue evaluar los resultados del estudio genético en nuestra población y su impacto clínico.

Métodos: Estudio observacional retrospectivo de familias con miocardiopatía hipertrófica y estudio genético realizado mediante secuenciación NGS entre enero de 2013 y marzo de 2018. Se analizaron datos clínicos, electrocardiograma, ecocardiograma, Holter y resonancia magnética nuclear.

Resultados: Se incluyeron 89 casos índice, 65,2% varones con edad media 52,4 ± 17,6. Se encontró un resultado positivo en 32 probandos (36%) y negativo en 29 (32,6%). En 28 casos (31,5%) el estudio no fue concluyente. En los probandos con estudio positivo, los genes más frecuentemente afectados fueron MYBPC3 (43,8%), MYH7 (21,8%) y TNNT2 (18,8%). El resto de las mutaciones se encontraron en TNNI3 PRKAG2, RAF1 y CSRP3. En 3 pacientes (9,4%) se identificó una mutación poligénica. Los pacientes con estudio genético concluyente eran más jóvenes (46,1 ± 17,2 frente a 57,4 ± 16,7, p = 0,004). No se encontró asociación con la presencia de hipertrofia masiva, síncope, TVNS o de realce tardío extenso en la resonancia. En presencia de antecedentes familiares de enfermedad (n = 28), la rentabilidad del estudio genético aumentó al 50%, aunque no hubo diferencias significativas cuando había antecedentes de muerte súbita. Se evaluaron clínicamente 216 familiares, de los cuales se realizó estudio genético dirigido en 67 casos. En 39 familiares (58,2%) el resultado fue negativo, y pudieron ser dados de alta de la consulta. El resto (28 casos, 41,8%) eran portadores de la variante identificada en el caso índice, y se recomendó continuar el seguimiento. El 46% de los portadores estaban afectados en el momento del estudio.

Conclusiones: El estudio genético en nuestra población identificó la mutación responsable de la enfermedad en el 36% de los casos. Los genes más frecuentemente afectados fueron MYBPC3 y MYH7. La positividad del estudio genético se asoció a una menor edad y la rentabilidad aumentó cuando había historia familiar de enfermedad. El impacto clínico sobre los familiares evaluados fue del 31%.

Comunicaciones disponibles de "Enfermedades miocardio y pericardio"

6038-513. Predictores ecocardiográficos de progresión de la miocardiopatía hipertrófica
César Jiménez Méndez1, Alberto Cecconi1, M. Teresa Nogales-Romo1, Esther González Bartol1, Guillermo Diego Nieto1, Lourdes Domínguez Arganda1, Amparo Benedicto Buendía1, María José Oliveira2, Paloma Caballero2, Antonio Manuel Rojas González1, Luis Jesús Jiménez-Borreguero1 y Fernando Alfonso Manterola1, del 1Servicio de Cardiología y 2Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

6038-514. Caracterización clínica y genética de los pacientes con displasia arritmogénica de ventrículo derecho en una consulta de miocardiopatías
Ainhoa Rengel Jiménez, Eva Robledo Mansilla, Daniel Cea Primo, Kattalin Echegaray Ibáñez, Iñaki Sanz Esquíroz, Jesús Alfonso González León, Francisco de la Cuesta Arzamendi, Ramón Querejeta Iraola e Irene Rilo Miranda, del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Donostia, San Sebastián (Guipúzcoa).

6038-515. Afectación de pacientes con enfermedad de Fabry sin expresión fenotípica: valor diagnóstico de los biomarcadores
Jessica Sánchez Quiñones1, Vicente Climent Payá1, Diana Hernández Romero2, Luis Caballero Jiménez3, Marina Martínez Moreno1, José Luis Ibáñez Criado1, Juan Gabriel Martínez Martínez1 y Francisco Marín Ortuño2, del 1Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, 2Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia y 3Hospital Los Arcos del Mar Menor, Pozo Aledo, San Javier (Murcia).

6038-516. Pacientes con sospecha inicial de síndrome de tako-tsubo en el área asistencial de Ciudad Real. Experiencia de 6 años
Jorge Martínez del Río1, Jesús Piqueras Flores1, Alfonso Jurado Román2, Álvaro Moreno Reig1, Juan Antonio Requena Ibáñez1, Pedro Pérez Díaz1, Raquel Frías García1, Alfonso Morón Alguacil1, Ramón Maseda Uriza1, Daniel Salas Bravo1, M. Antonia Montero Gaspar1 y Manuel Rayo Gutiérrez1, del 1Departamento de Cardiología y 2Departamento de Cardiología (Sección Hemodinámica), Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real.

6038-517. Características de la miocarditis en un hospital general
José Juan Onaindia Gandarias, M. Sonia Velasco del Castillo, Ibón Rodríguez Sánchez, Ángela Cacicedo Fernández de Bobadilla, Ana Capelastegui Alber, Verónica Gómez Sánchez, Ane Anton Ladislao, Ainhoa Benegas Arostegui, Laura Mañas Alonso y Alaitz Romero Pereiro, del Hospital de Galdakao, Vizcaya.

6038-518. Síndrome de tako-tsubo y hábito tabáquico, datos del registro nacional RETAKO
Iván Javier Núñez Gil, Hernán Mejía, Manuel Almendro Delia, Mireia Andrés, Alessandro Sionis, Agustín Martín, Juan Gabriel Córdoba Soriano, Alberto Pérez Castellanos, Irene Martín, Javier López Pais, José Antonio Linares Vicente y Óscar Fabregat; nvestigadores del estudio RETAKO.

6038-519. Síndrome de tako-tsubo recurrente ¿son pacientes diferentes?
Iván Javier Núñez Gil, Alberto Duran-Cambra, Manuel Almendro Delia, Óscar Vedia, Mireia Andrés, José Tomás Ortiz, Alberto Pérez Castellanos, José Antonio Linares Vicente, Óscar Fabregat, Irene Martín, Alejandro Sánchez-Grande-Flecha y Juan Manuel Escudier-Villa; investigadores del estudio RETAKO.

6038-520. Características clínicas y pronósticas de la insuficiencia cardiaca en una cohorte de pacientes con miocardiopatía hipertrófica
Irene Esteve Ruiz1, Helena Llamas Gómez1, María José Romero Reyes1, Iris Maria Esteve Ruiz2, Irene Estrada Parra1, Cristina Navarro Valverde1, Dolores García Medina1, Ricardo Pavón Jiménez1 y Francisco Javier Molano Casimiro1, del 1Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla y 2Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva.

6038-521. Fenocopias asociadas a la amiloidosis cardiaca: importancia del diagnóstico multimodalidad
Laura Mora Yagüe, Cristina de Cortina Camarero, M. del Mar Sarrión Catalá, Cristina Beltrán Herrera, Eloy Gómez Mariscal, Verónica Suberviola Sánchez-Caballero, José Manuel Cano Moracho, Ana M. Sánchez Hernández y Roberto Muñoz Aguilera, del Hospital Universitario Infanta Leonor, Madrid.

6038-522. Amiloidosis cardiaca por depósito de transtiretina Wild-type: características de la población en nuestro centro
Amaia Martínez León, José Julián Rodríguez Reguero, María Martín Fernández, Pablo Flórez Llano, Alejandro Yussel Flores Fuentes, Antonio Adeba García, María Vigil-Escalera Díaz, José Rozado Castaño, María Rodríguez Junquera y César Moris de la Tassa, del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

6038-523. Rentabilidad e impacto clínico del estudio genético en miocardiopatía hipertrófica
Rodrigo di Massa Pezzutti, Julia Rodríguez Ortuño, María Luisa Peña Peña, Carlos Anaya Quesada, Eva M. Cantero Pérez, Laura Pérez Gómez, Elena Jiménez Baena, Carmen María González de la Portilla Concha, Alba Abril Molina y José E. López Haldón, del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

6038-524. Amiloidosis cardiaca: perfil clínico y hallazgos en pruebas complementarias
María Jesús Espinosa Pascual, Rebeca Mata Caballero, Alfonso Fraile Sanz, Juan Gorriz Magana, Jesús Ángel Perea Egido, Victoria González Pastor, Jesús Saavedra Falero, Francisco Javier García Ruiz, M. Teresa Alberca Vela y Joaquín Alonso Martín, del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Getafe, Getafe (Madrid).

6038-525. Antiinflamatorios no esteroideos y miopericarditis: ¿es seguro su uso?
María Ascensión Sanromán Guerrero, Marina Pascual Izco, Gonzalo Alonso Salinas, Juan Diego Sánchez Vega, Ez-Aldin Rajjoub Al-Mahdi, Miguel Castillo Orive, Marcelo Sanmartín Fernández, Eduardo González Ferrer, José Luis Zamorano Gómez, María Abellás Sequeiros y Antonio Vega, del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

6038-526. Evaluación de pacientes con sospecha de miocardiopatía no compactada mediante resonancia magnética cardiaca
Juan Asensio Nogueira y Manuel Sánchez Flores, del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Burgos, Burgos.

6038-527. Enfermedad de Danon: evolución de fenotipo de miocardiopatía hipertrófica a miocardiopatía dilatada de rápida progresión
Carolina Tiraplegui Garjón1, María Teresa Basurte Elorz1, Ana Carmen Abecia Ozcariz1, Alba Sádaba Cipriain1, Vanessa Arrieta Paniagua1, Emilio Nasarre Lorite1 y Patricia Martínez Olorón2, del 1Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona y 2Pediatría, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona.

6038-528. Diferencias en la caracterización clínica y genética de los pacientes con displasia arritmogénica de ventrículo derecho entre mujeres y varones
Ainhoa Rengel Jiménez, Daniel Cea Primo, Eva Robledo Mansilla, Iñaki Sanz Esquíroz, Jesús Alfonso González León, Itziar Solla Ruíz, Xavier Arana Achaga, Ramón Querejeta Iraola, Francisco de la Cuesta Arzamendi, Irene Rilo Miranda, Kattalin Echegaray Ibáñez y Kattalin Echegaray Ibáñez, del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Donostia, San Sebastián (Guipúzcoa).

6038-529. Colchicina en la prevención de recurrencias en pacientes con pericarditis ingresados por derrame pericárdico o elevación de biomarcadores de daño miocárdico. Resultados en vida real
María Inmaculada Navarrete Espinosa, Javier Mora Robles, Daniel Prieto Toro, Paula Guardia Martínez, Jesús Rodríguez Silva, Alberto Luis Avilés Toscano, Antonio Aurelio Rojas Sánchez, Jaime González Lozano, Patricia Ruiz Martín y Manuel de Mora Martín, del Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga.

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