REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2012 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 18 - 20 de Octubre de 2012

4001. Importancia del análisis genético en las miocardiopatías

Fecha : 18-10-2012 00:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala C3 (Planta 1)

4001-5. Influencia de la genética en el riesgo de muerte súbita en la miocardiopatía hipertrófica

Antonio José Romero Puche, Inmaculada Pérez-Sánchez, María José Oliva Sandoval, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Universitario Reina Sofía, Murcia y Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

Objetivos: El diagnóstico genético podría facilitar la identificación de pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MH) y riesgo de muerte súbita (MS). Planteamos describir el riesgo de MS en función de la mutación identificada en pacientes de nuestra consulta especializada.

Métodos: Incluimos a todos nuestros pacientes con diagnóstico de MH en los que se ha identificado la mutación causal. Se revisaron los antecedentes familiares, estudiando la prevalencia de casos con MS y el análisis de supervivencia para caracterizar el perfil de riesgo de MS en las mutaciones más frecuentes.

Resultados: Se estudiaron 139 pacientes con MH y gen causal conocido (69% varones, edad 50 ± 16 años). Las mutaciones más frecuentes fueron: MYBPC3-IVS23 + 1G > A (n = 60), MYBPC3-Arg891fs (23), MYBPC3-A107fsX116 (20), MYH7-T1377M (16), MYBPC3-A216T, TNNT2-R278C y otras (10). La mutación IVS23 + 1G > A se detectó en 18 familias aparentemente no relacionadas. Se contabilizaron 21 episodios de muerte súbita o arritmias potencialmente letales (16 casos fatales, 2 muertes súbitas resucitadas y 3 descargas apropiadas de DAI). A destacar que 15 de estos episodios sucedieron en portadores de MYBPC3-IVS23 + 1G > A. La proporción de pacientes con MS en función de la mutación fue: IVS23 + 1G > A 25%; MYBPC3-Arg891fs 4.3%; MYBPC3-A107fsX116 10.0%M; MYH7-T1377M 6.3%; MYBPC3-A216T 14.3% (χ2 p = 0,1; al comparar IVS23 + 1G > A con el resto, χ2 p = 0,007). En el análisis de supervivencia (tiempo hasta MS), IVS23 + 1G > A se mostró más agresiva que el resto de mutaciones (log rank p = 0,2 al comparar las 5 mutaciones más prevalentes, p = 0,008 al comparar IVS23 + 1G > A con el conjunto de las otras). No se observaron diferencias en la aparición de MS al agrupar los casos según el gen causal (se excluyó TNNT2 por solo contar con 3 casos) (prevalencia: MYBPC3 17.3%, MYH7 7.7%, p = 0,36; supervivencia: log rank p = 0,28). En cuanto al sexo, en cada una de las mutaciones más prevalentes se observaron más casos de MS en varones, con una tendencia próxima en la significación para el conjunto (log rank p = 0,08).

Conclusiones: la mutación IVS23 + 1G > A del gen de la proteína C es particularmente agresiva - en términos de MS - y frecuente en nuestro medio, a pesar del carácter relativamente benigno atribuido a las mutaciones de este gen. La agresividad de la enfermedad probablemente dependa más del tipo de mutación que del gen donde ésta se ubique.

4001-5.tif

Curvas de supervivencia libre de muerte súbita en las 5 mutaciones más prevalentes en nuestro medio.

Comunicaciones disponibles de "Importancia del análisis genético en las miocardiopatías"

4001-1. Presentación
Montserrat Cardona Ollé, Barcelona y Lorenzo J. Monserrat Iglesias, A Coruña.
4001-2. Utilidad del análisis genético de la miocardiopatía hipertrófica en la práctica real
Marta Cobo Marcos, Sofía Cuenca Parra, Inés Losada, José María Gámez Martínez, Gonzalo Guzzo Merello, Milena Peraita Ezcurra, Tomás Ripoll Vera y Pablo García Pavía del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid y Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares [Illes]).
4001-3. Estudio genético de familiares de primer grado de pacientes con miocardiopatía arrtimogénica
Blanca Muñoz Calero, Francisco Trujillo Berraquero, Manuel Calvo Taracido, Pablo Bastos Amador, Luis González Torres, María Rocío Gómez Domínguez, María Teresa Vargas de los Monteros y Rafael Hidalgo Urbano del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.
4001-4. Correlación genotipo-fenotipo en pacientes portadores de mutaciones en la región conversora de la beta-miosina
Diego García Giustiniani, Xusto Fernández Fernández, Martín Ortiz Genga, Roberto Barriales-Villa, Andrea Mazzanti, Isabel Rodríguez, Emilia Maneiro-Pampín y Lorenzo Monserrat Iglesias del Instituto de Investigaciones Biomédicas INIBIC, A Coruña, Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña y Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña.
4001-5. Influencia de la genética en el riesgo de muerte súbita en la miocardiopatía hipertrófica
Antonio José Romero Puche, Inmaculada Pérez-Sánchez, María José Oliva Sandoval, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Universitario Reina Sofía, Murcia y Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4001-6. Factores moduladores del grosor de la pared del ventrículo izquierdo en la miocardiopatía hipertrófica
Inmaculada Pérez Sánchez, Antonio José Romero Puche, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Iván Gómez Milanés, David López Cuenca, Francisco Ruiz Espejo y Juan Ramón Gimeno Blanes del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4001-7. Validación clínica y analítica de una librería de secuenciación masiva para el diagnóstico genético de las cardiopatías familiares
Martín Federico Ortiz, Andrea Mazzanti, Diego Alonso García, Roberto Barriales-Villa, Iván Lesende, Emilia Maneiro-Pampín, David de Uña y Lorenzo Monserrat del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña e Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña.
4001-8. Valor pronóstico de la alternancia de la onda T en la evaluación del riesgo arrítmico en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
Marina Martínez Moreno, Vicente Climent Payá, Alejandro José Jordán Torrent, Hugo Ruiz Muñoz, Santiago Heras Herreros, Laura Niosi Mazzoni, María Amparo Quintanilla Tello y Francisco Sogorb Garri del Hospital General Universitario, Alicante.

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