REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2012 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 18 - 20 de Octubre de 2012

6001. Cardiología pediátrica/Cardiopatías congénitas

Tipo : Pósters
Sala : No disponible

6001-414. R14Del, mutación holandesa del fosfolamban (PLN) en una familia española. Aspectos genotipo-fenotipo

Iván Gómez Milanés, Esperanza García-Molina Sáez, María Sabater Molina, Inmaculada Pérez Sánchez, Patricia Pascual Gilabert, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

Introducción: Con el análisis genético de pacientes con miocardiopatía dilatada se identificó una deleción de la arginina 14 descrita previamente (PLN-R14Del).

Métodos: El caso índice fue una mujer de 29 años con síncope vasovagal y taquicardia ventricular diagnosticada de miocardiopatía dilatada (FE 40%). Se realizó un estudio de los familiares de primer grado en el que se incluyo ECG y ecocardiograma. Se analizaron muestras de DNA de 9 individuos mediante dHPLC y secuenciación del gen PLN utilizándose el analizador ABI3130.

Resultados: Siete de los nueve pacientes estudiados eran portadores de la mutación, aunque sólo dos de ellos cumplían con los criterios de diagnóstico de miocardiopatía dilatada: el probando y su abuela materna de 78 años asintomática. El ECG de 5 de los 7 portadores mostró un bajo voltaje del complejo QRS a pesar de no haber anormalidades ecocardiográficas en 3 de ellos (la madre y dos tías maternas de edad media). Aparte del probando, todos los portadores eran asintomáticos y sin antecedentes de arritmias evidenciados. Es de destacar que el padre del probando pertenece a una familia afectada por miocardiopatía hipertrófica, aunque él solamente presentaba una leve hipertrofia ventricular izquierda con ECG normal. La mutación R14Del se ha descrito en 40 familias y hay información disponible sobre 68 portadores. Esta mutación ha sido identificada como una mutación con un efecto fundador en hasta un 14% de los casos en una cohorte de pacientes holandeses con miocardiopatía dilatada y arritmogénica. Los portadores de esta cohorte se caracterizan por tener un bajo voltaje del complejo QRS y ondas T negativas en derivaciones laterales similares a las que se evidencian en los portadores de algunas mutaciones desmosómicas.

Conclusiones: Los bajos voltajes QRS sirven como mecanismo con alta sensibilidad para identificar a los portadores de la mutación del PLN. El fenotipo ecocardiográfico puede ser leve o normal en la mayoría de los portadores de R14Del y pueden permanecer asintomáticos durante toda la vida. Un fenotipo grave puede ser consecuencia de dobles mutaciones. La interpretación de la correlación genotipo-fenotipo debe hacerse en el contexto de árboles de familias numerosas y una evaluación cardíaca completa.

Comunicaciones disponibles de "Cardiología pediátrica/Cardiopatías congénitas"

6001-394. Hipertensión pulmonar en adultos con cardiopatía congénita
Valle Pedrosa del Moral, Laura Dos Subirà, Maite Subirana Domenech, Antònia Pijuan Doménech y Jaume Casaldàliga Ferrer de la Unidad de Cardiopatías Congénitas del Adolescente y del Adulto (UCCAA), Hospital General Universitario Vall d'Hebron, Barcelona y Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.
6001-395. Trasplante cardiaco en cardiopatías congénitas complejas. Influencia de la cianosis en la morbimortalidad
Francisco Buendía Fuentes, Luis Almenar Bonet, Joaquín Rueda Soriano, Ignacio Sánchez-Lázaro, Luis Martínez-Dolz, Pau Alonso Fernández y María Rodríguez Serrano del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.
6001-396. Valvuloplastia como tratamiento de la estenosis valvular aórtica en la infancia. Eficacia y evolución a largo plazo
Ana Mª González González, Victorio Cuenca Peiro, Juan Ignacio Zabala Argüelles, Lourdes Conejo Muñoz, Beatriz Picazo Angelín y Manuel de Mora Martín del Servicio de Cardiología del Hospital Carlos Haya, Málaga.
6001-397. Análisis de una amplia serie de rabdomiomas cardiacos en la infancia
Miguel Ángel Ramírez Marrero, Beatriz Pérez Villardón, Victorio Cuenca Peiró, Macarena Cano García, Beatriz Picazo Angelín, Lourdes Conejo Muñoz, Juan Ignacio Zabala Argüelles y Manuel de Mora Martín del Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga.
6001-398. Estudio ecocardiográfico del soplo en niños menores de 1 año en nuestro centro
María Gracia Aznárez y Teresa Sola Moreno del Hospital Reina Sofía, Tudela (Navarra).
6001-399. Experiencia en el seguimiento de embarazos en mujeres con CARDIOPATÍAS congénitas
Joaquín Cano Nieto, Victorio Cuenca Peiró, Ana García Bellón y Manuel de Mora Martín del Hospital Carlos Haya, Málaga.
6001-400. Ventriculografía isotópica como opción para valoración de función/morfología ventricular en CARDIOPATÍAS congénitas
Joaquín Cano Nieto, Victorio Cuenca Peiró, Blanca Luque Aguirre, Luis Lumbreras y Manuel de Mora Martín del Servicio de Medicina Nuclear del Hospital Carlos Haya, Málaga.
6001-401. Membrana subaórtica en adultos: seguimiento clínico y ecocardiográfico a largo plazo
Iván Javier Núñez Gil, Gisela Feltes Guzmán, José Alberto de Agustín Loeches, David Vivas, Leopoldo Pérez de Isla, José Zamorano, Carlos Macaya y Antonio Fernández-Ortiz del Servicio de Cardiología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid y Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.
6001-402. Análisis anatómico y funcional del remodelado de cavidades derechas tras cierre percutáneo de defectos del tabique interauricular
Felipe Hernández Hernández, Beatriz García Aranda Domínguez, José Manuel Montero Cabezas, Carolina Granda Nistal, Alfonso Jurado Román, Julio García Tejada, Maite Velázquez Martín y Carmen Jiménez López Guarch del Hospital 12 de Octubre, Madrid.
6001-403. Anomalías del drenaje venoso sistémico y pulmonar en pacientes con síndrome de turner y valvulopatía aórtica y/o afectación aórtica
M. Carmen Gómez Rubín de Célix, José María Oliver, Ana González, Elena Refoyo, Gabriela Guzmán, Montserrat Bret, Pastora Gallego y José Luis López-Sendón del Hospital Universitario La Paz, Madrid y Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.
6001-404. Terapia de Maze en pacientes con cardiopatía congénita: experiencia de un centro
M Carmen Gómez Rubín de Célix, Marta Ortega, Luz Polo, José María Oliver, Ana González, Fernando Villagrá, Federico Gutiérrez-Larraya y José Luis López-Sendón del Hospital Universitario La Paz, Madrid.
6001-405. Evaluación de la calidad de vida y capacidad funcional de los pacientes con síndrome de Eisenmenger
María Luisa Cabeza Letrán, María José Rodríguez Puras, María Rosa Fernández Olmo, Francisco Manuel Zafra Cobo, Juan Parejo Matos, Álvaro Arce León, Irene Méndez Santos y Pastora Gallego García de Vinuesa del Área del Corazón, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla y Área del Corazón del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.
6001-406. Puesta en marcha de un programa de arritmias y electrofisiología pediátrica. Experiencia de un centro
Marta de Riva Silva, María López Gil, Miguel Ángel Granados Ruiz, Adolfo Fontenla Cerezuela, Ricardo Salgado Aranda, Rafael Salguero Bodes, Elena Montañés Delmas y Fernando Arribas Ynsaurriaga del Hospital 12 de Octubre, Madrid.
6001-407. Evaluación por Doppler tisular de la función cardiaca izquierda en los pacientes con síndrome de Eisenmenger
María Luisa Cabeza Letrán, María José Rodríguez Puras, María Rosa Fernández Olmo, José Luis Martos Maine, Álvaro Arce León, Juan Parejo Matos, Irene Méndez Santos y Pastora Gallego García de Vinuesa del Área del Corazón del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla y Área del Corazón del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.
6001-408. Características y evolución de pacientes adultos con cardiopatía congénita corregida con cirugía tipo Rastelli
María Rodríguez Serrano, Francisco Buendía Fuentes, Diana Domingo Valero, Joaquín Rueda Soriano, Begoña Muñoz Giner, David Tejada Ponce, Pau Alonso Fernández y Antonio Salvador Sanz del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.
6001-409. Ventrículo derecho sistémico en edad adulta: perfil clínico-evolutivo de los pacientes y factores asociados con disfunción ventricular grave
Diana Domingo Valero, Francisco Buendía Fuentes, María Rodríguez Serrano, Ana Osa Sáez, Begoña Igual Muñoz, Esther Zorio Grima, Joaquín Rueda Soriano y Antonio Salvador Sanz del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia y ERESA, Valencia.
6001-410. Estimulación ventricular endovenosa en pacientes con cirugía de fontán atriopulmonar
Antonio Hernández Madrid, Antonio Hernández Madrid, Elvira Garrido Lestache, Roberto Matía Frances, Mario Cazzaniga Bullón, Tomasa Centella, Concepción Moro y José Zamorano del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.
6001-411. ¿Es eficaz la oclusión percutánea de la arteria pulmonar en pacientes con cirugía de derivación cavopulmonar?
Ricardo Huerta Blanco, Francisco Jiménez Cabrera, José María Medina Gil, Pablo Ruiz Hernández, Egon Gross Kasztanovitz, Efrén Martínez Quintana y Vicente Nieto Lago del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria.
6001-412. Seguimiento de la enteropatía pierde-proteínas secundaria a cardiopatía congénita tras tratamiento endovascular
Ricardo Huerta Blanco, Francisco Jiménez Cabrera, José María Medina Gil, Pablo Ruiz Hernández, Egon Gross Kasztanovitz, Efrén Martínez Quintana y Vicente Nieto Lago del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria.
6001-413. Fístulas arteriovenosas pulmonares en pacientes con cardiopatía congénita corregidos mediante técnica de Fontan
Francisco Buendía Fuentes, Lucía Flors Blasco, Pilar Calvillo Batllés, Joaquín Rueda Soriano, María Rodríguez Serrano, Pau Alonso Fernández, Ana Andrés Lahuerta y Antonio Salvador Sanz del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.
6001-414. R14Del, mutación holandesa del fosfolamban (PLN) en una familia española. Aspectos genotipo-fenotipo
Iván Gómez Milanés, Esperanza García-Molina Sáez, María Sabater Molina, Inmaculada Pérez Sánchez, Patricia Pascual Gilabert, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
6001-415. Valoración de lesiones coronarias mediante cardiorresonancia y tomografía computarizada multidetector en pacientes con d-transposición de grandes arterias corregida con switch arterial
María Ángeles Espinosa Castro, Nuria Gil Villanueva, Carlos Marín Rodríguez, María Luisa Sánchez Alegre, Pedro Luis Sánchez Fernández, Jorge Solís Martín, Francisco Fernández Avilés y Enrique Maroto Álvaro del Hospital Gregorio Marañón, Madrid.
6001-416. Caracterización de las cardiopatías congénitas del adulto atendidas en un centro de referencia
Alberto Núñez García, Pedro Luis Sánchez Fernández, Fernando Sarnago Cebada, Raquel Prieto Arévalo, Eduardo Villacorta, Teresa Mombiela Remírez de Ganuza, María Eugenia Vázquez Álvarez y Francisco Fernández-Avilés del Servicio de Cardiología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.
6001-417. Accidentes cerebrovasculares de etiología embólica en adultos con tetralogía de fallot. estudio multicéntrico retrospectivo
Manuel Iglesias Blanco, Ángela López Sainz, Isaac Martínez Bendayan, Antonia Pijuan-Domènech, Laura Dos Subirà, Beatriz Bouzas Zubeldia, Maite Subirana Doménech y Jaume Casaldàliga-Ferrer del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña y Unidad de Cardiopatías Congénitas del Adolescente y Adulto del Hospital Vall d'Hebron-Sant Pau, Barcelona.

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