REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2012 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 18 - 20 de Octubre de 2012

4042. Cardiopatía pediátrica-Cardiopatías congénitas I

Fecha : 20-10-2012 00:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala C3 (Planta 1)

4042-7. Q447X. mutación sin sentido causal de una miocardiopatía izquierda dominante

Iván Gómez Milanés, Inmaculada Pérez Sánchez, Esperanza García-Molina, María Sabater Molina, David López Cuenca, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

Introducción: La miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (MAVD) es una enfermedad normalmente ocasionada por mutaciones en uno o más genes desmosómicos cardiacos. Algunas mutaciones en el gen de la desmoplaquina (DSP) dan lugar a un patrón de herencia autosómico dominante relacionado con la implicación del ventrículo izquierdo en la MAVD.

Métodos: Se realizó el estudio de una población de 28 pacientes compuesta por 14 mujeres de 38,5 ± 23,3 años y 14 varones de 36,5 ± 14,5 pertenecientes a 3 familias afectadas por MAVD, dos de ellas con historia familiar de muerte súbita. Esta cohorte se obtuvo de un screening de 64 pacientes con MAVD utilizando como técnica de cribado el dHPLC. El análisis de los 28 individuos se realizó mediante la secuenciación exónica y de las regiones intrónicas flanqueantes correspondientes al gen DSP utilizando el analizador ABI3130 y los softwares Seq Scape y Sequencing Analysis.

Resultados y conclusiones: Encontramos una variante génica (Q447X) de tipo "nonsense"(fig.) que no había sido descrita con anterioridad que da lugar a un patrón de herencia autosómico dominante con alta penetrancia (91%). Se produce una transición de C por T generándose un codón de stop que da lugar a un péptido un 85% menor que el wildtype. En la mayoría de los casos, las mutaciones originadas por un codón de stop son causa de la enfermedad. Once de los 28 pacientes estudiados eran portadores de la mutación, 10 de ellos afectados de MAVD. El resto eran pacientes sanos. De los 11 portadores, 8 eran mujeres con edades comprendidas entre los 21 y los 45 años y el resto varones con edades comprendidas entre los 16 y los 45 años. El aminoácido 447 se encuentra en uno de los dominios de la cabeza globular de la desmoplaquina que participa en la unión de esta proteína con placoglobina y placofilina. Es de destacar que varias mutaciones en este gen se han asociado con el desarrollo de miocardiopatía arritmogénica de predominio ventricular izquierdo e incluso con afectación aislada de este ventrículo y simulando una miocardiopatía dilatada idiopática. Concluimos que esta variante génica Q447X podría ser la causa de una MAVD con predominio en el ventrículo izquierdo.

4042-7.tif

Mutación Q447X en el gen DSP.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatía pediátrica-Cardiopatías congénitas I"

4042-1. Presentación
Carlos Brotons Cuixart, Barcelona y José Ignacio Carrasco Moreno, Valencia.
4042-2. Taquiarritmias auriculares tras cierre percutáneo de defectos grandes del tabique interauricular: incidencia y predictores
Felipe Hernández Hernández, Rosana Hernández Antolín, José Antonio Baz Alonso, Federico Gimeno de Carlos, José M. de la Torre Hernández, Ángel Sánchez Recalde, Roberto Blanco Mata y José María Hernández García del Hospital 12 de Octubre, Madrid, Hospital Clínico San Carlos, Madrid y Hospital Meixoeiro, Vigo (Pontevedra).
4042-3. Reparación percutánea de la coartación aórtica compleja: resultados inmediatos y tardíos
Elena Villanueva Fernández, José María Segura Saint-Gerons, Javier Suárez de Lezo Herreros de Tejada, Marta Santisteban Sánchez de Puerta, Miguel Romero Moreno, Djordje Pavlovic Djurovic, Manuel Pan Álvarez-Ossorio y José Suárez de Lezo Cruz Conde del Servicio de Cardiología del Hospital Reina Sofía, Córdoba.
4042-4. Miocardiopatía hipertrófica e implante de desfibrilador automático en la edad pediátrica
Marta Ortega Molina, Jorge Figueroa, David Doiny, Sergio Castrejón-Castrejón, David Filgueiras-Rama, Luis García-Guereta, José Luis Merino y Federico Gutiérrez-Larraya de la Unidad de Arritmias y Electrofisiología Robotizada y Servicio de Cardiología Infantil del Hospital Universitario La Paz, Madrid.
4042-5. Patrones ecocardiográficos de síndrome de Shone incompleto en adultos con una coartación de aorta
Luis González Torres, Rocío Gómez Domínguez, Blanca Muñoz Calero, Irene Méndez Santos, Pablo Bastos Amador, Luisa Cabeza Beltrán, María José Rodríguez Puras y Pastora Gallego García de Vinuesa del Área del Corazón del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla y Área del Corazón del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.
4042-6. La consulta de transición del paciente adolescente con cardiopatía congénita: experiencia de un centro de referencia nacional
Alberto Núñez García, Enrique Maroto Álvaro, Raquel Prieto Arévalo, Fernando Sarnago Cebada, Constancio Medrano, María Ángeles Espinosa Castro, Pedro Luis Sánchez Fernández y Francisco Fernández-Avilés del Servicio de Cardiología y Servicio de Cardiología Pediátrica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.
4042-7. Q447X. mutación sin sentido causal de una miocardiopatía izquierda dominante
Iván Gómez Milanés, Inmaculada Pérez Sánchez, Esperanza García-Molina, María Sabater Molina, David López Cuenca, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
4042-8. Eplerenona en ventrículo derecho sistémico. ensayo clínico aleatorizado
Laura Dos Subirana, Sandra Pujadas Olano, Montserrat Estruch Alrich, Assumpta Mas Mongay, Antònia Pijuan Doménech, Ricard Serra Grima, Maite Subirana Doménech y Jaume Casaldàliga-Ferrer del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona y Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.
4042-9. Conocimiento de la enfermedad y del pronóstico vital en adultos con cardiopatía congénita
Blanca Muñoz Calero, Luis González Torres, María Rocío Gómez Domínguez, Irene Méndez Santos, Almudena Lloret Campoy, María José Rodríguez Puras, María Luisa Cabeza Letrán y Pastora Gallego García de Vinuesa del Área del Corazón (Cardiopatías Congénitas del Adulto) del Hospital Universitario Virgen Macarena y Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.
4042-10. Síndrome de Williams-Beuren e intervalo QTc prolongado: ¿causa de muerte súbita cardiaca o hallazgo incidental?
Diana Domingo Valero, José Ignacio Carrasco Moreno, Francisco Martínez Castellano, Miguel Ángel Arnau Vives, Joaquín Rueda Soriano, María Rodríguez Serrano, Antonio Salvador Sanz y Esther Zorio Grima del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.
4042-11. Conocimiento de la enfermedad y del riesgo de la gestación en mujeres con cardiopatía congénita en edad fértil
Blanca Muñoz Calero, Luis González Torres, Irene Méndez Santos, María Rocío Gómez Domínguez, Pablo Bastos Amador, María José Rodríguez Puras, María Luisa Cabeza Letrán y Pastora Gallego García de Vinuesa del Área del Corazón (Cardiopatías Congénitas del Adulto) del Hospital Universitario Virgen Macarena y Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.
4042-12. Estudio de la rentabilidad de los test genéticos en las cardiopatías hereditarias
María Sabater Molina, Juan Ramón Gimeno Blanes, Esperanza García-Molina Sáez, Patricia Pascual Gilabert, Inmaculada Sánchez Pérez, Iván Gómez Milanés, Francisco Ruiz-Espejo y Mariano Valdés Chávarri del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

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