REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2012 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 18 - 20 de Octubre de 2012

4042. Cardiopatía pediátrica-Cardiopatías congénitas I

Fecha : 20-10-2012 00:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala C3 (Planta 1)

4042-12. Estudio de la rentabilidad de los test genéticos en las cardiopatías hereditarias

María Sabater Molina, Juan Ramón Gimeno Blanes, Esperanza García-Molina Sáez, Patricia Pascual Gilabert, Inmaculada Sánchez Pérez, Iván Gómez Milanés, Francisco Ruiz-Espejo y Mariano Valdés Chávarri del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

Introducción y objetivos: En los últimos años han incrementado significativamente la realización de estudios genéticos en Cardiología. El objetivo de este trabajo es analizar la rentabilidad económica del estudio genético en las cardiopatías hereditarias.

Métodos: Se determinó el coste por genotipo positivo en 234 probandos con diagnóstico de MCH, MAVD, SQTL, y síndrome de Brugada (SB). Se realizó el estudio genético de los genes más prevalentes (MYH7 y MYBPC3 para MCH; PKP2, DSP, DSC2, DSG2, PKG para MAVD; KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 para SQTL y SCN5A para SB). Se calcularon los gastos del estudio genético: MCH 1320 €, MAVD 2050 €, SQTL 1575 €, SB 725 €. La estimación del coste de las pruebas clínicas periódicas realizadas a los familiares no portadores de mutación (WT) se calcularon teniendo en cuenta los gastos de las pruebas de rutina básicas realizadas a lo largo de su vida desde los 10-60 años (ECG 20 €, ecocardiograma 60 €, consulta cardiaca 40 €). La frecuencia de la evaluación clínica de los familiares se basó en las recomendaciones internacionales.

Resultados: Se genotiparon un total de 738 individuos procedentes de 234 probandos (517 HCM (293 portadores), 76 MAVD (36 portadores de mutación), 71 SQTL (35 portadores) y 74 SB (33 portadores)). El coste de las pruebas clínicas periódicas (CPC) realizadas a los 224 familiares WT de las familias con MCH fue mayor que el coste del estudio genético (CEG) de los probandos (+ 35,160 €). El CPC de los 40 WT procedentes de las familias con MAVD fue menor que el CEG (-8,250 €). Similarmente, para el SQTL se estimó un gasto de 14,220 € para las pruebas clínicas de los 36 WT vs 26,775 € de CEG (-12,555 €). El balance en el SB fue de 12,220 € para las pruebas realizadas a 33 WT vs 60,900 € (-49,680 €). El alto rendimiento obtenido en la MCH y la MAVD probablemente se deba a la selección de pacientes de alto riesgo y elevada penetrancia, así como el efecto fundador de algunas de las mutaciones.

Conclusiones: Los pacientes con MCH deberían tener prioridad para acceder a las pruebas genéticas. En esta enfermedad, los beneficios obtenidos de las pruebas clínicas periódicas no realizadas a los WT que pueden ser dados de alta superan los gastos de las pruebas genéticas. El rendimiento de genotipado es favorable en la MAVD, y SQTL. La rentabilidad del estudio genético en el SB es baja.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatía pediátrica-Cardiopatías congénitas I"

4042-1. Presentación
Carlos Brotons Cuixart, Barcelona y José Ignacio Carrasco Moreno, Valencia.
4042-2. Taquiarritmias auriculares tras cierre percutáneo de defectos grandes del tabique interauricular: incidencia y predictores
Felipe Hernández Hernández, Rosana Hernández Antolín, José Antonio Baz Alonso, Federico Gimeno de Carlos, José M. de la Torre Hernández, Ángel Sánchez Recalde, Roberto Blanco Mata y José María Hernández García del Hospital 12 de Octubre, Madrid, Hospital Clínico San Carlos, Madrid y Hospital Meixoeiro, Vigo (Pontevedra).
4042-3. Reparación percutánea de la coartación aórtica compleja: resultados inmediatos y tardíos
Elena Villanueva Fernández, José María Segura Saint-Gerons, Javier Suárez de Lezo Herreros de Tejada, Marta Santisteban Sánchez de Puerta, Miguel Romero Moreno, Djordje Pavlovic Djurovic, Manuel Pan Álvarez-Ossorio y José Suárez de Lezo Cruz Conde del Servicio de Cardiología del Hospital Reina Sofía, Córdoba.
4042-4. Miocardiopatía hipertrófica e implante de desfibrilador automático en la edad pediátrica
Marta Ortega Molina, Jorge Figueroa, David Doiny, Sergio Castrejón-Castrejón, David Filgueiras-Rama, Luis García-Guereta, José Luis Merino y Federico Gutiérrez-Larraya de la Unidad de Arritmias y Electrofisiología Robotizada y Servicio de Cardiología Infantil del Hospital Universitario La Paz, Madrid.
4042-5. Patrones ecocardiográficos de síndrome de Shone incompleto en adultos con una coartación de aorta
Luis González Torres, Rocío Gómez Domínguez, Blanca Muñoz Calero, Irene Méndez Santos, Pablo Bastos Amador, Luisa Cabeza Beltrán, María José Rodríguez Puras y Pastora Gallego García de Vinuesa del Área del Corazón del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla y Área del Corazón del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.
4042-6. La consulta de transición del paciente adolescente con cardiopatía congénita: experiencia de un centro de referencia nacional
Alberto Núñez García, Enrique Maroto Álvaro, Raquel Prieto Arévalo, Fernando Sarnago Cebada, Constancio Medrano, María Ángeles Espinosa Castro, Pedro Luis Sánchez Fernández y Francisco Fernández-Avilés del Servicio de Cardiología y Servicio de Cardiología Pediátrica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.
4042-7. Q447X. mutación sin sentido causal de una miocardiopatía izquierda dominante
Iván Gómez Milanés, Inmaculada Pérez Sánchez, Esperanza García-Molina, María Sabater Molina, David López Cuenca, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
4042-8. Eplerenona en ventrículo derecho sistémico. ensayo clínico aleatorizado
Laura Dos Subirana, Sandra Pujadas Olano, Montserrat Estruch Alrich, Assumpta Mas Mongay, Antònia Pijuan Doménech, Ricard Serra Grima, Maite Subirana Doménech y Jaume Casaldàliga-Ferrer del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona y Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.
4042-9. Conocimiento de la enfermedad y del pronóstico vital en adultos con cardiopatía congénita
Blanca Muñoz Calero, Luis González Torres, María Rocío Gómez Domínguez, Irene Méndez Santos, Almudena Lloret Campoy, María José Rodríguez Puras, María Luisa Cabeza Letrán y Pastora Gallego García de Vinuesa del Área del Corazón (Cardiopatías Congénitas del Adulto) del Hospital Universitario Virgen Macarena y Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.
4042-10. Síndrome de Williams-Beuren e intervalo QTc prolongado: ¿causa de muerte súbita cardiaca o hallazgo incidental?
Diana Domingo Valero, José Ignacio Carrasco Moreno, Francisco Martínez Castellano, Miguel Ángel Arnau Vives, Joaquín Rueda Soriano, María Rodríguez Serrano, Antonio Salvador Sanz y Esther Zorio Grima del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.
4042-11. Conocimiento de la enfermedad y del riesgo de la gestación en mujeres con cardiopatía congénita en edad fértil
Blanca Muñoz Calero, Luis González Torres, Irene Méndez Santos, María Rocío Gómez Domínguez, Pablo Bastos Amador, María José Rodríguez Puras, María Luisa Cabeza Letrán y Pastora Gallego García de Vinuesa del Área del Corazón (Cardiopatías Congénitas del Adulto) del Hospital Universitario Virgen Macarena y Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.
4042-12. Estudio de la rentabilidad de los test genéticos en las cardiopatías hereditarias
María Sabater Molina, Juan Ramón Gimeno Blanes, Esperanza García-Molina Sáez, Patricia Pascual Gilabert, Inmaculada Sánchez Pérez, Iván Gómez Milanés, Francisco Ruiz-Espejo y Mariano Valdés Chávarri del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

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