REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2012 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 18 - 20 de Octubre de 2012

4001. Importancia del análisis genético en las miocardiopatías

Fecha : 18-10-2012 00:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala C3 (Planta 1)

4001-4. Correlación genotipo-fenotipo en pacientes portadores de mutaciones en la región conversora de la beta-miosina

Diego García Giustiniani, Xusto Fernández Fernández, Martín Ortiz Genga, Roberto Barriales-Villa, Andrea Mazzanti, Isabel Rodríguez, Emilia Maneiro-Pampín y Lorenzo Monserrat Iglesias del Instituto de Investigaciones Biomédicas INIBIC, A Coruña, Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña y Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña.

Objetivos: Evaluar la correlación genotipo-fenotipo de las mutaciones que afectan el dominio de la región conversora de la beta-miosina. Esta región (aminoácidos 709 al 777), está involucrada en la distorsión elástica de la proteína, permitiendo el desarrollo de tensión de la zona motora. Se han descrito varias mutaciones que afectan este dominio altamente conservado.

Métodos: La identificación de mutaciones fue realizada en una cohorte de más de 800 casos con diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica (MCH) o dilatada (MCD), seguidos en la misma unidad de referencia. Adicionalmente, se realizó una revisión bibliográfica de todas las mutaciones de tipo "missense" localizadas en el dominio.

Resultados: Identificamos mutaciones en 11 familias, abarcando 59 familiares y 30 portadores, todos con diagnóstico de MCH exepto 1 familia (MCNC y MCD). Las mutaciones fueron: G716R (2 familias), G741R (1 familia), G768R (1 familia), I730N (1 familia, mutación no descrita), I736T (5 familias) and R719Q (1 familia). Teniendo en cuenta nuestros datos y los provistos por la literatura, un total de 21 mutaciones fueron identificadas en la región conversora. Las mutaciones se distribuyeron en 143 familias, abarcando 470 familiares (en la mitad de esas familias se describió más de un familiar). De esos familiares, 424 estaban afectados o posiblemente afectados (11 con diagnóstico de MCD y el resto MCH) y 382 eran portadores de alguna mutación. Observamos un desarrollo temprano de enfermedad con una edad media al diagnóstico de 27 ± 18 años (rango 1 a 77, 56% hombres). Trece de las 21 mutaciones se asociaron a un evento adverso serio en al menos 1 miembro en 52/143 familias (36%), distribuidos de la siguiente manera: 96 pacientes murieron súbitamente (22,6%); 54 de ellos tenían menos de 45 años; 35 murieron por fallo cardiaco (8,2%); 18 fueron sometidos a trasplante cardiaco (4,2%) y 6 (1,4%) presentaron un accidente cerebrovascular fatal. Finalmente, 61 pacientes (16%), presentaron deterioro de la función sistólica ventricular izquierda.

Conclusiones: El análisis conjunto de datos indica que las mutaciones localizadas en la región conversora de la beta-miosina se asocian a un desarrollo temprano de enfermedad. Una proporción significativa de ellas se asociaron también a eventos adversos serios y a disfunción ventricular izquierda. Esto podría tener valor pronóstico.

Comunicaciones disponibles de "Importancia del análisis genético en las miocardiopatías"

4001-1. Presentación
Montserrat Cardona Ollé, Barcelona y Lorenzo J. Monserrat Iglesias, A Coruña.
4001-2. Utilidad del análisis genético de la miocardiopatía hipertrófica en la práctica real
Marta Cobo Marcos, Sofía Cuenca Parra, Inés Losada, José María Gámez Martínez, Gonzalo Guzzo Merello, Milena Peraita Ezcurra, Tomás Ripoll Vera y Pablo García Pavía del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid y Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares [Illes]).
4001-3. Estudio genético de familiares de primer grado de pacientes con miocardiopatía arrtimogénica
Blanca Muñoz Calero, Francisco Trujillo Berraquero, Manuel Calvo Taracido, Pablo Bastos Amador, Luis González Torres, María Rocío Gómez Domínguez, María Teresa Vargas de los Monteros y Rafael Hidalgo Urbano del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.
4001-4. Correlación genotipo-fenotipo en pacientes portadores de mutaciones en la región conversora de la beta-miosina
Diego García Giustiniani, Xusto Fernández Fernández, Martín Ortiz Genga, Roberto Barriales-Villa, Andrea Mazzanti, Isabel Rodríguez, Emilia Maneiro-Pampín y Lorenzo Monserrat Iglesias del Instituto de Investigaciones Biomédicas INIBIC, A Coruña, Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña y Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña.
4001-5. Influencia de la genética en el riesgo de muerte súbita en la miocardiopatía hipertrófica
Antonio José Romero Puche, Inmaculada Pérez-Sánchez, María José Oliva Sandoval, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Universitario Reina Sofía, Murcia y Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4001-6. Factores moduladores del grosor de la pared del ventrículo izquierdo en la miocardiopatía hipertrófica
Inmaculada Pérez Sánchez, Antonio José Romero Puche, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Iván Gómez Milanés, David López Cuenca, Francisco Ruiz Espejo y Juan Ramón Gimeno Blanes del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4001-7. Validación clínica y analítica de una librería de secuenciación masiva para el diagnóstico genético de las cardiopatías familiares
Martín Federico Ortiz, Andrea Mazzanti, Diego Alonso García, Roberto Barriales-Villa, Iván Lesende, Emilia Maneiro-Pampín, David de Uña y Lorenzo Monserrat del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña e Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña.
4001-8. Valor pronóstico de la alternancia de la onda T en la evaluación del riesgo arrítmico en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
Marina Martínez Moreno, Vicente Climent Payá, Alejandro José Jordán Torrent, Hugo Ruiz Muñoz, Santiago Heras Herreros, Laura Niosi Mazzoni, María Amparo Quintanilla Tello y Francisco Sogorb Garri del Hospital General Universitario, Alicante.

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