SEC 2012 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 18 - 20 de Octubre de 2012

6000. Enfermedades miocardio/Pericardio

Tipo : Pósters

Sala : No disponible

6000-278. El abordaje sitio específico ayuda a predecir la patogenicidad y el fenotipo asociado a nuevas mutaciones en el gen MYH7

Andrea Mazzanti, Constancio Medrano-López, Martín Federico Ortiz, Roberto Barriales-Villa, Diego García, María Isabel Rodríguez-García, Xusto Fernández y Lorenzo Monserrat del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid e Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña.

Objetivos: Describir 3 mutaciones nuevas, en la región de la interacción acto-miosina de la cadena pesada de la βmiosina (MYH7), que están asociadas con miocardiopatía dilatada (MCD) y miocardiopatía no compactada (MNC).

Métodos: La valoración clínica de 3 niños con mutaciones en MYH7 (E525K, M528I, F540L) se realizó en clínicas especializadas. El estudio genético incluyó la secuenciación de los genes MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 TPM1, ACTC1, LDB3, LMNA y TAZ. Los fenotipos fueron comparados con los de pacientes portadores de otras mutaciones que afectan el mismo dominio funcional.

Resultados: Las 3 mutaciones ocurrieron una vez en > 500 muestras analizadas, se localizaron en residuos conservados y el análisis bioinformático predijo que eran patogénicas. La variante "de novo", E525K, se identificó en una recién nacida con DCM/MNC, sometida a trasplante cardíaco a los 5 meses. La mutación M528I se detectó en una niña con insuficiencia mitral congénita más MNC. Por último, la variante F540L se identificó en una niña (16 años) con DCM/MCN, cuya madre y sus 2 hermanos estaban afectados. Las 3 mutaciones descritas están localizadas en la región inferior de 50 kD del subdominio globular de la cabeza de miosina, en una zona con péptidos hidrofóbicos que forman parte del sitio de unión acto-miosina. Otras mutaciones descritas que afectan la misma subunidad (G529D, M531R, S532P, M539L, A543T, D545N y A550V) se asocian con DCM y MNC. En total se describen 43 portadores; la penetrancia es > 90% con manifestación temprana de la enfermedad (52% de los afectados < 21 años). La evolución en los portadores es grave: 3 muertes por insuficiencia cardíaca, 4 trasplantes y una miectomía.

Conclusiones: Se han identificado 3 nuevas mutaciones en MYH7 relacionadas con MCD/MNC de presentación precoz. Este fenotipo es compartido por otras mutaciones que afectan el mismo subdominio del gen. En nuestra experiencia, un abordaje sitio específico puede ayudar a interpretar el papel patogénico de mutaciones que no han sido detectadas previamente.

Comunicaciones disponibles de "Enfermedades miocardio/Pericardio"

6000-258. Características clínicas y de cardiorresonancia en pacientes ingresados por miocarditis aguda y su seguimiento: María Pilar López Lereu, Clara Bonanad Lozano, José Vicente Monmeneu Menadas, Jordi Estornell Erill, Begoña Igual Muñoz, Alicia Maceira González, Fabián Chaustre Mendoza y Juan Sanchis Forés de la Unidad de Imagen Cardiaca, ERESA, Valencia y Servicio de Cardiología del Hospital Clínico Universitario, Valencia.

6000-259. Deformación miocárdica en enfermos y portadores de miocardiopatía hipertrófica: Joana Núñez Morcillo, José F. Forteza Albertí, Tomás Ripoll Vera, José M. Gámez Martínez y Esther Moranta Ribas del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca y Hospital Son Espases, Palma de Mallorca.

6000-260. Estimulación secuencial auriculoventricular en la miocardiopatía hipertrófica obstructiva: veinte años de experiencia: Alfonso Jurado Román, José Manuel Montero Cabezas, Belén Rubio Alonso, Juan José Parra Fuertes, Santiago de Dios Pérez, Raúl Coma, Juan Tascón y Jesús Rodríguez García del Hospital 12 de Octubre, Madrid.

6000-261. Miocardiopatía hipertrófica obstructiva en Cantabria. Estudio retrospectivo desde 1990: Francisco Regueiro Mira, José Juan Poveda Sierra y José Ramón de Berrazueta Fernández del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria).

6000-262. Enfermedad de Anderson-Fabry: no tan "ligada a X": Enfermedad de Anderson-Fabry: no tan "ligada a X"

6000-263. Valor pronóstico de la troponina-T en la pericarditis aguda: Sergio Gamaza Chulián, Javier León Jiménez, María Recuerda Núñez, Santiago Jesús Camacho Freire, Alejandro Gutiérrez Barrios y José Carlos Vargas-Machuca Caballero del Hospital del S.A.S. de Jerez de la Frontera, Jerez de la Frontera (Cádiz).

6000-264. Alternancia de la onda T y riesgo de muerte súbita en pacientes con miocardiopatía hipertrófica: Vicente Alcalde Martínez, José Juan Jiménez Moleón, Manuel López Pérez y Rafael Melgares Moreno del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada y Universidad de Granada, Granada.

6000-265. Factores predictores de pronóstico desfavorable tras la pericardiectomía. Estudio retrospectivo en nuestro centro: Irene Álvarez Pichel, María Martín Fernández, Oliva Concepción Fernández Cimadevilla, Manuel Barreiro Pérez, Juan Pablo Flórez Muñoz, Elena Velasco Alonso, José López Menéndez y José Luis Lambert Rodríguez del Área del Corazón y Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

6000-266. El giro apical: una nueva herramienta para el diagnóstico del miocardio no compactado: Fernando Domínguez Rodríguez, Susana Mingo Santos, Vanesa Moñivas Palomero, Inés García Lunar, Pablo García Pavía, Jesús González Mirelis, Isabel Zegrí Reiriz y Miguel Ángel Cavero Gibanel del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6000-267. Utilidad de la ecocardiografía para detectar afectación miocárdica precoz en pacientes con enfermedad de Chagas y alteraciones electrocárdiográficas: Ana García Martín, Javier de Juan Bagudá, José Luis Moya Mur, Eduardo Casas Rojo, José Julio Jiménez Nacher, Sem Briongos Figuero, Vivencio Barrios Alonso y José Luis Zamorano Gómez del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

6000-268. Torsión ventricular en enfermos y portadores de miocardiopatía hipertrófica: Joana Núñez Morcillo, José F. Forteza Albertí, Tomás Ripoll Vera, Joan Torres Marques y Joan Serra Creus del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares (Illes)) y Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Baleares).

6000-269. Pericarditis tuberculosa. Experiencia de 35 años en un hospital terciario: Juan Gabriel Acosta Vélez y Jaume Sagristà Sauleda del Àrea del Cor, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona.

6000-270. ¿Juega algún papel el selenio en la miocardiopatía de la fibrosis quística?: Lorena Ruiz Bautista, Susana Mingo, Vanessa Moñivas, Javier Segovia, Rosa Girón, Montserrat González Estecha y Luis Alonso Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), Hospital Universitario de la Princesa, Madrid y Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

6000-271. ¡El tiempo es oro! calidad en la atención urgente extrahospitalaria al dolor torácico: Manuela Sánchez González, Carmen María Corral López, Ángel Hueso Rodríguez, Olena Baskakova, Rocío Alijo Menéndez, Juan Manuel García Robles, Gema Heredia Freire y Miguel Ángel Galván Blanco del Dispositivo de Cuidados Críticos y Urgencias (DCCU), Sevilla.

6000-272. Toxicidad cardiaca aguda y subaguda por antraciclinas: una complicación grave potencialmente reversible: Roberto Martín Asenjo, Juan José Parra Fuertes, Alfonso Jurado Román, Belén Díaz Antón, Javier Molina Martín de Nicolás, Belén Rubio Alonso, Elena Puerto García Martín y Amparo Carbonell Porras del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

6000-273. Limitaciones de los criterios clínicos, ECG y ecocardiográficos en el diagnóstico de los pacientes con necrosis miocárdica y coronarias normales: comparación con resonancia magnética cardiaca: Rosa Colina García, Esther Pérez David, Raquel Yotti Álvarez, Javier Bermejo Thomas, María Luisa Sánchez Alegre, Javier Alarcón, Ana González Mansilla y Francisco Fernández-Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

6000-274. ¿Es la miopericarditis aguda un síndrome pericárdico sin complicaciones?: Rosa María Jiménez Hernández, Carmen Cristóbal Varela, José Serrano Antolín, Pedro Luis Talavera Calle, Alejandro Curcio Ruigómez, Catherine Graupner Abad, Paula Awanleh García y Joaquín Jesús Alonso Martín del Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada (Madrid).

6000-275. Impacto pronóstico de la anemización aguda desarrollada de novo durante la fase de hospitalización por SCA sin elevación del ST: María Cristina González Cambeiro, Emad Abu Assi, Belén Álvarez Álvarez, Santiago Gestal Romaní, Eva Pereira López, Andrea López López, Noelia Bouzas Cruz y María Castiñeira Busto del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (A Coruña).

6000-276. Etiología y seguimiento a largo plazo de pacientes con taponamiento cardiaco: Cristina Sánchez-Enrique, Iván Núñez-Gil, Borja Ruiz-Mateos, Alexandra Sousa, Carlos Macaya y Antonio Fernández-Ortiz del Hospital Clínico San Carlos, Madrid y Centro Hospitalar Sáo Joáo, Oporto (Portugal).

6000-277. Caracterización estructural y funcional del ventrículo derecho en pacientes obesos mórbidos mediante resonancia magnética cardiaca: María Luaces Méndez, Manuel Medina García, Alejandro García Muñoz Najar, Noemí González Pérez de Villar, Jorge Cabezudo Pedrazo, Azucena Rodríguez Robles y Victoria Cachofeiro Ramos del Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada (Madrid) y Universidad Complutense, Madrid.

6000-278. El abordaje sitio específico ayuda a predecir la patogenicidad y el fenotipo asociado a nuevas mutaciones en el gen MYH7: Andrea Mazzanti, Constancio Medrano-López, Martín Federico Ortiz, Roberto Barriales-Villa, Diego García, María Isabel Rodríguez-García, Xusto Fernández y Lorenzo Monserrat del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid e Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña.

6000-279. Test genético en cardiopatías familiares: utilidad de una nueva herramienta diagnóstica: Eduardo Villacorta Argüelles, Lucia Fernández Pena, Alberto Núñez, María Ángeles Espinosa Castro, Alexandra Vázquez Castaño, María José Lorenzo Hernández, Pedro Luis Sánchez Fernández y Francisco Fernández-Avilés Díaz del Servicio de Cardiología, Hospital General Gregorio Marañón, Madrid.

6000-280. Escasa sensibilidad de los parámetros electrocardiográficos clásicos en el diagnóstico de hipertrofia ventricular izquierda en pacientes con miocardiopatía hipertrófica: Álvaro Estévez Paniagua, Roberto Muñoz Aguilera, Ana María Sánchez Hernández, David Vaqueriza Cubillo, Cristina Cortina Camarero, María del Mar Sarrión Catalá, Laura Mora Yagüe y Verónica Suberviola Sánchez-Caballero del Hospital Infanta Leonor, Madrid.

6000-281. Evolución de los parámetros hematológicos, bioquímicos y concentraciones de troponina I cardiaca durante la administración crónica de adriamicina en conejos: Jesús Talavera López, María Josefa Fernández del Palacio, Juan Seva Alcaraz, Noemí Marín Atucha, Miguel Blanquer, Carmen García de Insausti y José Mª Moraleda de la Universidad de Murcia, Murcia y Unidad de Trasplante Hematopoyético y Terapia Celular del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

6000-282. Análisis básico de coste-efectividad en miocardiopatía hipertrófica: Diana Domingo Valero, Miguel Ángel Arnau Vives, Pilar Medina Badenes, Anastasio Quesada Carmona, Pilar Molina Aguilar, Juan Giner Blasco, Antonio Salvador Sanz y Esther Zorio Grima del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, IIS e Instituto de Medicina Legal, Valencia.

6000-283. Afectación miocárdica en pacientes diagnosticados de enfermedad de chagas en un hospital universitario: María Florencia Savone, Carlos Feijoo Massó, Marta Navarro Vilasaró, Josefina Orús Puigvert, Adoración Torres Sánchez y Bernat Font Creus de la Corporació Sanitària Parc Taulí, Sabadell (Barcelona).

6000-284. Registro multicéntrico de dronedarona en miocardiopatía hipertrófica: José Nieto Tolosa, Isabel Zegri Reiriz, Pablo García Pavía, Lorenzo Monserrat, Roberto Barriales-Villa, Vicente Climent, Tomás Ripoll y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña.

6000-285. Utilidad de la resonancia magnética (RM) en el diagnóstico precoz de la afección cardiaca en el síndrome antifosfolípido: Elena Refoyo Salicio, Antonio Gil Aguado, María José Núñez, Gabriela Guzmán Martínez, Emilio Cuesta, José Juan Gómez de Diego, Mar Moreno Yangüela y José Luis López Sendón del Servicio de Cardiología, Servicio de Medicina Interna y Servicio de Radiodiagnóstico del Hospital Universitario La Paz, Madrid.

6000-286. Complicaciones de dispositivos en pacientes con miocardiopatía y canalopatía tratados con marcapasos permanente y/o desfibriladores AUTOMÁTICOS implantables. Experiencia en nuestro centro: David López Cuenca, Ángel López Cuenca, Juan José Sánchez Muñoz, Javier Lacunza Ruiz, Carmen Muñoz Esparza, María Eladia Salar Alcaraz, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

6000-287. Penetrancia en relación a la edad en portadores genéticos de miocardiopatía hipertrófica: Inmaculada Pérez Sánchez, Antonio José Romero Puche, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Iván Gómez Milanés, David López Cuenca, Francisco Ruiz Espejo y Juan Ramón Gimeno Blanes del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

6000-288. Alcance del consejo genético entre los familiares de pacientes con MCH: Sofía Cuenca Parra, Marta Cobo Marcos, Gonzalo Guzzo, Ana Briceño, Milena Peraita, Pablo García-Pavía y Luis Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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