REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2014 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Santiago de Compostela, 30 - 01 de Noviembre de 2014


Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4006. Ecocardiografía

Fecha : 31-10-2014 15:30:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala 12 (Planta Primera)

4006-2. Rentabilidad diagnóstica de la genética en los aneurismas de aorta torácica familiar sindrómicos

Pilar Losada Mora, Fernando Cabrera Bueno, Juan José Gómez Doblas, Carlos Porras-Martín, Miguel Such-Martínez, Adela Gómez, Rafael Luque Aranda y Eduardo de Teresa del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

Introducción y objetivos: Los aneurismas de la aorta torácica (AAT) son una patología con un sustrato genético predisponente detectable hasta en el 20% de los pacientes diagnosticados de esta patología, siendo los AAT familiares (AATF) los más frecuentes, diferenciados en sindrómicos y no sindrómicos. El objetivo de este estudio es conocer la rentabilidad diagnóstica del estudio genético en los AATF sindrómicos en una Unidad de Patología de Aorta.

Métodos: Se incluyeron pacientes en seguimiento por la Unidad de Patología de Aorta, desde septiembre de 2010 hasta enero de 2014 diagnosticados de AATF sindrómico, y en los que se disponía de variables clínicas, ecocardiográficos incluyendo dimensiones indexadas de raíz aórtica y en los que además se había realizado estudio genético SANGER para mutaciones en FBN1, TFGBR1/2 y COL3A1, más frecuentemente asociadas a estos síndromes.

Resultados: Se incluyeron 78 pacientes con AATF sindrómicos que cumplieron los criterios de inclusión. El estudio genético mostró mutaciones patogénicas en 68 pacientes (87,1%) de los cuales el 83,8% correspondían a síndrome de Marfan, el 7,3% a síndrome de Loeys-Dietz, el 7,3% a síndrome de Ehlers Danlos tipo IV o vascular y el 1,4% a fenotipo MASS. De las mutaciones patogénicas detectadas en el 58,9% de los pacientes, estas eran conocidas y en el 41,1% eran no conocidas o no descritas en la bibliografía o bases de datos disponibles. En el resto de pacientes (12,8%), no se hallaron mutaciones en los genes estudiados.

Conclusiones: La rentabilidad diagnóstica del estudio genético con secuenciación SANGER para mutaciones más frecuentes, en pacientes con AATF sindrómico es elevada (87,1%), aportando gran valor en el diagnóstico y estudio familiar.

Comunicaciones disponibles de "Ecocardiografía"

4006-1. Presentación
José Luis Moya Mur, Madrid y Gustavo Restrepo Molina, Medellín, Colombia.

4006-2. Rentabilidad diagnóstica de la genética en los aneurismas de aorta torácica familiar sindrómicos
Pilar Losada Mora, Fernando Cabrera Bueno, Juan José Gómez Doblas, Carlos Porras-Martín, Miguel Such-Martínez, Adela Gómez, Rafael Luque Aranda y Eduardo de Teresa del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

4006-3. Valor pronóstico de la prueba de esfuerzo ECG estándar en pacientes con un ecocardiograma de ejercicio normal
Alfredo Barrio Rodríguez1, Jesús Peteiro Vázquez1, Aida Escudero González1, A. Bouzas-Mosquera1, J. Broullón2, J.C. Yánez1, D. Martínez1 y A. Castro-Beiras1 del 1Departamento de Cardiología, Hospital Universitario de A Coruña y 2Departamento de Tecnología de la Información, Hospital Universitario de A Coruña.

4006-4. Impacto de la geometría del septo en el fenómeno de succión del ventrículo derecho
Candelas Pérez del Villar Moro1, Javier Bermejo Thomas1, Daniel Rodríguez Pérez2, José Carlos Antoranz Callejo2, Mar Desco Menéndez2, Juan Enrique Ortuño Fisac3, Alicia Barrio Lucía1 y Francisco Fernández-Avilés Díaz1 del 1Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, 2Departamento de Física Matemática y de Fluidos, Universidad Nacional de Educación a Distancia, Madrid y 3Departamento de Ingeniería Electrónica, Universidad Politécnica, Madrid.

4006-5. Impacto de la insuficiencia mitral y la sincronía durante la ecocardiografía de ejercicio en el pronóstico de pacientes con bloqueo de rama izquierdo
Aida Escudero González, Jesús Peteiro Vázquez, Alberto Bouzas-Mosquera, Alfredo Barrio Rodríguez, Dolores Martínez Ruiz, Juan Carlos Yáñez-Wonenburger y Alfonso Castro-Beiras del Hospital Universitario A Coruña.

4006-6. Valoración de la mecánica auricular izquierda mediante parámetros de strain y strain rate tras crioablación de fibrilación auricular en pacientes sometidos a cirugía valvular
Natalia Lorenzo Muñoz, Irene Méndez Fernández, Rosa Montes de Oca, Gianfranco Martinis Mercado, Mikel Taibo Urquía, Guillermo Reyes Copa, Fernando Alfonso Manterola y Río Jorge Aguilar Torres del Hospital Universitario de la Princesa, Madrid.

4006-7. Evolución de la función diastólica en ausencia de rechazo a los 2 años post trasplante cardiaco
María Alejandra Restrepo Córdoba, Susana Mingo Santos, Vanessa Monivas Palomero, Josebe Goirigolzarri Artaza, Elena Rodríguez González, Betsaida Rivero Arribas, Inés Sayago y Javier Segovia Cubero del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

Más comunicaciones de los autores

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