SEC 2014 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Santiago de Compostela, 30 - 01 de Noviembre de 2014

Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4006. Ecocardiografía

Fecha : 31-10-2014 15:30:00

Tipo : Comunicaciones orales

Sala : Sala 12 (Planta Primera)

4006-2. Rentabilidad diagnóstica de la genética en los aneurismas de aorta torácica familiar sindrómicos

Pilar Losada Mora, Fernando Cabrera Bueno, Juan José Gómez Doblas, Carlos Porras-Martín, Miguel Such-Martínez, Adela Gómez, Rafael Luque Aranda y Eduardo de Teresa del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

Introducción y objetivos: Los aneurismas de la aorta torácica (AAT) son una patología con un sustrato genético predisponente detectable hasta en el 20% de los pacientes diagnosticados de esta patología, siendo los AAT familiares (AATF) los más frecuentes, diferenciados en sindrómicos y no sindrómicos. El objetivo de este estudio es conocer la rentabilidad diagnóstica del estudio genético en los AATF sindrómicos en una Unidad de Patología de Aorta.

Métodos: Se incluyeron pacientes en seguimiento por la Unidad de Patología de Aorta, desde septiembre de 2010 hasta enero de 2014 diagnosticados de AATF sindrómico, y en los que se disponía de variables clínicas, ecocardiográficos incluyendo dimensiones indexadas de raíz aórtica y en los que además se había realizado estudio genético SANGER para mutaciones en FBN1, TFGBR1/2 y COL3A1, más frecuentemente asociadas a estos síndromes.

Resultados: Se incluyeron 78 pacientes con AATF sindrómicos que cumplieron los criterios de inclusión. El estudio genético mostró mutaciones patogénicas en 68 pacientes (87,1%) de los cuales el 83,8% correspondían a síndrome de Marfan, el 7,3% a síndrome de Loeys-Dietz, el 7,3% a síndrome de Ehlers Danlos tipo IV o vascular y el 1,4% a fenotipo MASS. De las mutaciones patogénicas detectadas en el 58,9% de los pacientes, estas eran conocidas y en el 41,1% eran no conocidas o no descritas en la bibliografía o bases de datos disponibles. En el resto de pacientes (12,8%), no se hallaron mutaciones en los genes estudiados.

Conclusiones: La rentabilidad diagnóstica del estudio genético con secuenciación SANGER para mutaciones más frecuentes, en pacientes con AATF sindrómico es elevada (87,1%), aportando gran valor en el diagnóstico y estudio familiar.

Comunicaciones disponibles de "Ecocardiografía"

4006-1. Presentación: José Luis Moya Mur, Madrid y Gustavo Restrepo Molina, Medellín, Colombia.

4006-2. Rentabilidad diagnóstica de la genética en los aneurismas de aorta torácica familiar sindrómicos: Pilar Losada Mora, Fernando Cabrera Bueno, Juan José Gómez Doblas, Carlos Porras-Martín, Miguel Such-Martínez, Adela Gómez, Rafael Luque Aranda y Eduardo de Teresa del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

4006-3. Valor pronóstico de la prueba de esfuerzo ECG estándar en pacientes con un ecocardiograma de ejercicio normal: Alfredo Barrio Rodríguez¹, Jesús Peteiro Vázquez¹, Aida Escudero González¹, A. Bouzas-Mosquera¹, J. Broullón², J.C. Yánez¹, D. Martínez¹ y A. Castro-Beiras¹ del ¹Departamento de Cardiología, Hospital Universitario de A Coruña y ²Departamento de Tecnología de la Información, Hospital Universitario de A Coruña.

4006-4. Impacto de la geometría del septo en el fenómeno de succión del ventrículo derecho: Candelas Pérez del Villar Moro¹, Javier Bermejo Thomas¹, Daniel Rodríguez Pérez², José Carlos Antoranz Callejo², Mar Desco Menéndez², Juan Enrique Ortuño Fisac³, Alicia Barrio Lucía¹ y Francisco Fernández-Avilés Díaz¹ del ¹Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, ²Departamento de Física Matemática y de Fluidos, Universidad Nacional de Educación a Distancia, Madrid y ³Departamento de Ingeniería Electrónica, Universidad Politécnica, Madrid.

4006-5. Impacto de la insuficiencia mitral y la sincronía durante la ecocardiografía de ejercicio en el pronóstico de pacientes con bloqueo de rama izquierdo: Aida Escudero González, Jesús Peteiro Vázquez, Alberto Bouzas-Mosquera, Alfredo Barrio Rodríguez, Dolores Martínez Ruiz, Juan Carlos Yáñez-Wonenburger y Alfonso Castro-Beiras del Hospital Universitario A Coruña.

4006-6. Valoración de la mecánica auricular izquierda mediante parámetros de strain y strain rate tras crioablación de fibrilación auricular en pacientes sometidos a cirugía valvular: Natalia Lorenzo Muñoz, Irene Méndez Fernández, Rosa Montes de Oca, Gianfranco Martinis Mercado, Mikel Taibo Urquía, Guillermo Reyes Copa, Fernando Alfonso Manterola y Río Jorge Aguilar Torres del Hospital Universitario de la Princesa, Madrid.

4006-7. Evolución de la función diastólica en ausencia de rechazo a los 2 años post trasplante cardiaco: María Alejandra Restrepo Córdoba, Susana Mingo Santos, Vanessa Monivas Palomero, Josebe Goirigolzarri Artaza, Elena Rodríguez González, Betsaida Rivero Arribas, Inés Sayago y Javier Segovia Cubero del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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4006. Ecocardiografía

4006-2. Rentabilidad diagnóstica de la genética en los aneurismas de aorta torácica familiar sindrómicos

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