ISSN: 0300-8932
Factor de impacto 2023
7,2
SEC 2014 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares
Santiago de Compostela,
30 - 01 de Noviembre de 2014
Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
6001. Fisiopatología, mecanismos y genética
Fecha
: 30-10-2014 00:00:00
Tipo
: Póster
Sala
: Zona Póster (Planta Baja)
6001-5. Genética en miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho de alto riesgo
Amalio Ruiz Salas, Fernando Cabrera Bueno, José Manuel García Pinilla, Alberto Barrera Cordero, José Luis Peña Hernández, Julia Fernández Pastor, Mª Carmen Medina Palomo y Francisco Javier Alzueta Rodríguez del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.
Introducción: La miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (MAVD) es una cardiopatía de origen genético relacionada con la afectación de las proteínas desmosómicas y caracterizada por la aparición de taquicardia ventricular durante el esfuerzo. Es una de las principales causas de muerte súbita en deportistas jóvenes. Según la bibliografía, se encuentran mutaciones desmosómicas entre el 30-70% de los casos. El objetivo de nuestro estudio fue determinar el genotipo y la incidencia de mutaciones patogénicas en pacientes con MAVD portadores de DAI.
Métodos: Revisamos los 19 pacientes con MAVD portadores de DAI y estudio genético, su genética, la presencia de mutaciones dobles y la aparición de eventos arrítmicos en el seguimiento.
Resultados: La edad media del implante del dispositivo fue de 44,79 ± 16,59 años, la mayoría eran varones (63,2%) y se implantó el dispositivo en prevención secundaria (16p, 84,21%). Se obtuvo mutación patológica/probablemente patológica que afectaban a genes desmosómicos en 18 enfermos (94,74%) y en el restante se encontró una mutación patológica en la proteína TTN relacionada con la MAVD y con la miocardiopatía dilatada. Los genes más frecuentemente afectados fueron el PKP2 (63,2%) y el DSG2 (21,1%). Se obtuvo doble mutación en el 42,1% de los pacientes. En un seguimiento medio de 52,05 ± 54,24 meses, 12 pacientes padecieron eventos arrítmicos apropiados (63,2%). No se obtuvo relación entre el gen afecto o la presencia de doble mutación con la aparición de los eventos. La prevención secundaria fue el único factor asociado a la aparición de eventos apropiados en el seguimiento (75% vs 0%), p < 0,05.
Conclusiones: La incidencia de mutaciones en pacientes con MAVD de alto riesgo es muy alta, sobre todo al compararla con la descrita en el grupo global de enfermos. Por el contrario, el espectro de los genes afectos tiene una distribución similar y parece no ayudar a una mejor selección de pacientes de mayor riesgo.
Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología, mecanismos y genética"
- 6001-1. Características del bloqueo auriculoventricular en pacientes con bloqueo bifascicular y síncope
- Manuel José Molina Lerma1, Luis Tercedor Sánchez1, Ángel Moya Mitjans2, Erika López Moreno1, Teresa Barrio López1, Juan Jiménez Jáimez1 y Miguel Álvarez López1 del 1Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada y 2Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.
- 6001-2. Mutación en JPH2 asociada a miocardiopatía dilatada: importancia del estudio familiar
- María Sabater Molina, Esperanza García-Molina, David López Cuenca, Iván Gómez Milanés, Iris Garrido, Francisco Ruiz Espejo y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
- 6001-3. Detección de grandes reordenamientos génicos implicados en la MAVD mediante las técnicas de MLPA y NGS
- Iván Gómez Milanés1, María Sabater Molina1, Esperanza García-Molina1, Francisco Ruiz-Espejo1, Iria Duro Aguado2, Carmen Gayoso Babío3, David de Uña3 e Iván Lesende3 del 1Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), 2Hospital Clínico Universitario de Valladolid y 3Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.
- 6001-4. Hallazgos electrocardiográficos en pacientes con lupus
- Francisco José Bermúdez Jiménez, Ricardo Francisco Rivera López, Manuel López Pérez, Juan Jiménez Jáimez, Rafael Melgares-Moreno, Daniel Castro-Fernández y Mercedes Cabrera Ramos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.
- 6001-5. Genética en miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho de alto riesgo
- Amalio Ruiz Salas, Fernando Cabrera Bueno, José Manuel García Pinilla, Alberto Barrera Cordero, José Luis Peña Hernández, Julia Fernández Pastor, Mª Carmen Medina Palomo y Francisco Javier Alzueta Rodríguez del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.
Más comunicaciones de los autores
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Alzueta, Francisco Javier
- 6001-5 - Genética en miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho de alto riesgo
- 4015-2 - Resultados de un algoritmo automático predictor del éxito de la terapia de estimulación antitaquicardia en el desfibrilador implantable basado en la estabilidad morfológica de la arritmia
- 6004-84 - Comparativa del diagnóstico automático de los desfibriladores automáticos implantables frente a la revisión de las transmisiones de forma remota por un comité de expertos
- 6004-87 - Seguimiento a largo plazo de pacientes con miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho portadores de DAI
- 4015-7 - Valor diagnóstico de la estabilidad del primer intervalo post estimulación en episodios arrítmicos detectados por el DAI
- 6027-350 - Repercusión clínica del implante de marcapasos tras el implante valvular aórtico percutáneo
- 6004-70 - Activación en la práctica clínica de las herramientas de prevención y tratamiento de las arritmias auriculares en los desfibriladores
- 6004-66 - Reducción en el número de descargas de alta energía mediante una PROGRAMACIÓN con ráfagas múltiples en el tratamiento de las taquicardias ventriculares rápidas
- Barrera Cordero, Alberto
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Cabrera Bueno, Fernando
- 4006-2 - Rentabilidad diagnóstica de la genética en los aneurismas de aorta torácica familiar sindrómicos
- 6004-87 - Seguimiento a largo plazo de pacientes con miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho portadores de DAI
- 7006-18 - Genética en el estudio de os aneurismas de aorta torácica no sindrómicos
- 6001-5 - Genética en miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho de alto riesgo
- Fernández Pastor, Julia
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García Pinilla, José Manuel
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- 5017-5 - Nuevas formas de manejo de las cardiopatías familiares: utilidad de la secuenciación génica masiva en el diagnóstico de la miocardiopatía dilatada familiar
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- 5008-7 - Influencia de la presencia de mutaciones múltiples y de genes no clásicos en la presentación clínica de la miocardiopatía dilatada familiar
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- 6011-153 - Impacto pronóstico del abordaje intervencionista en pacientes octogenarios con síndrome coronario agudo
- Medina Palomo, M. Carmen
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Peña Hernández, José Luis
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Ruiz Salas, Amalio
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