SEC 2014 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Santiago de Compostela, 30 - 01 de Noviembre de 2014

Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6001. Fisiopatología, mecanismos y genética

Fecha : 30-10-2014 00:00:00

Tipo : Póster

Sala : Zona Póster (Planta Baja)

6001-5. Genética en miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho de alto riesgo

Amalio Ruiz Salas, Fernando Cabrera Bueno, José Manuel García Pinilla, Alberto Barrera Cordero, José Luis Peña Hernández, Julia Fernández Pastor, Mª Carmen Medina Palomo y Francisco Javier Alzueta Rodríguez del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

Introducción: La miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (MAVD) es una cardiopatía de origen genético relacionada con la afectación de las proteínas desmosómicas y caracterizada por la aparición de taquicardia ventricular durante el esfuerzo. Es una de las principales causas de muerte súbita en deportistas jóvenes. Según la bibliografía, se encuentran mutaciones desmosómicas entre el 30-70% de los casos. El objetivo de nuestro estudio fue determinar el genotipo y la incidencia de mutaciones patogénicas en pacientes con MAVD portadores de DAI.

Métodos: Revisamos los 19 pacientes con MAVD portadores de DAI y estudio genético, su genética, la presencia de mutaciones dobles y la aparición de eventos arrítmicos en el seguimiento.

Resultados: La edad media del implante del dispositivo fue de 44,79 ± 16,59 años, la mayoría eran varones (63,2%) y se implantó el dispositivo en prevención secundaria (16p, 84,21%). Se obtuvo mutación patológica/probablemente patológica que afectaban a genes desmosómicos en 18 enfermos (94,74%) y en el restante se encontró una mutación patológica en la proteína TTN relacionada con la MAVD y con la miocardiopatía dilatada. Los genes más frecuentemente afectados fueron el PKP2 (63,2%) y el DSG2 (21,1%). Se obtuvo doble mutación en el 42,1% de los pacientes. En un seguimiento medio de 52,05 ± 54,24 meses, 12 pacientes padecieron eventos arrítmicos apropiados (63,2%). No se obtuvo relación entre el gen afecto o la presencia de doble mutación con la aparición de los eventos. La prevención secundaria fue el único factor asociado a la aparición de eventos apropiados en el seguimiento (75% vs 0%), p < 0,05.

Conclusiones: La incidencia de mutaciones en pacientes con MAVD de alto riesgo es muy alta, sobre todo al compararla con la descrita en el grupo global de enfermos. Por el contrario, el espectro de los genes afectos tiene una distribución similar y parece no ayudar a una mejor selección de pacientes de mayor riesgo.

Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología, mecanismos y genética"

6001-1. Características del bloqueo auriculoventricular en pacientes con bloqueo bifascicular y síncope: Manuel José Molina Lerma¹, Luis Tercedor Sánchez¹, Ángel Moya Mitjans², Erika López Moreno¹, Teresa Barrio López¹, Juan Jiménez Jáimez¹ y Miguel Álvarez López¹ del ¹Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada y ²Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

6001-2. Mutación en JPH2 asociada a miocardiopatía dilatada: importancia del estudio familiar: María Sabater Molina, Esperanza García-Molina, David López Cuenca, Iván Gómez Milanés, Iris Garrido, Francisco Ruiz Espejo y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

6001-3. Detección de grandes reordenamientos génicos implicados en la MAVD mediante las técnicas de MLPA y NGS: Iván Gómez Milanés¹, María Sabater Molina¹, Esperanza García-Molina¹, Francisco Ruiz-Espejo¹, Iria Duro Aguado², Carmen Gayoso Babío³, David de Uña³ e Iván Lesende³ del ¹Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), ²Hospital Clínico Universitario de Valladolid y ³Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.

6001-4. Hallazgos electrocardiográficos en pacientes con lupus: Francisco José Bermúdez Jiménez, Ricardo Francisco Rivera López, Manuel López Pérez, Juan Jiménez Jáimez, Rafael Melgares-Moreno, Daniel Castro-Fernández y Mercedes Cabrera Ramos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

6001-5. Genética en miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho de alto riesgo: Amalio Ruiz Salas, Fernando Cabrera Bueno, José Manuel García Pinilla, Alberto Barrera Cordero, José Luis Peña Hernández, Julia Fernández Pastor, Mª Carmen Medina Palomo y Francisco Javier Alzueta Rodríguez del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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6001. Fisiopatología, mecanismos y genética

6001-5. Genética en miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho de alto riesgo

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