SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018

Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5027. Fisiopatología genética de las arritmias

Fecha : 27-10-2018 09:00:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

Sala : Sala Club (Nivel 2)

5027-5. Rentabilidad diagnóstica del estudio genético mediante next generation sequencing en una consulta monográfica de cardiopatías familiares

Miriam Jiménez Fernández, Juan Jiménez Jáimez, Rosa Macías Ruiz, Manuel José Molina Lerma, Pablo J. Sánchez Millán, Miguel Álvarez López y Luis Tercedor Sánchez, del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

Introducción y objetivos: Las cardiopatías familiares (CF) son la principal causa de muerte súbita cardiaca en menores de 35 años, siendo complejo en muchas ocasiones su diagnóstico definitivo. La técnica de diagnóstico genético Next Generation Sequencing (NGS) ha supuesto un gran avance en este campo. Nuestro objetivo es analizar la rentabilidad diagnóstica de NGS en pacientes con diagnóstico o sospecha de padecer una CF

Métodos: Análisis de pacientes estudiados con NGS en una consulta monográfica de CF. Se estudió, mediante un diseño transversal, la rentabilidad de un protocolo diagnóstico con diferentes pruebas complementarias (electrocardiograma, ecocardiografía, resonancia cardiaca y test de provocación) junto a NGS y estudio de cosegregación familiar, la sensibilidad y especificidad del NGS en el diagnóstico de las CF, así como su repercusión terapéutica.

Resultados: Se incluyeron 75 pacientes (69,3% varones; 35,8 años de media). El 58,7% tenía inicialmente diagnóstico cierto de CF, en el 29,3% se sospechaba y el 12% se catalogaron de FVI o tenían una autopsia blanca. La figura A muestra la distribución diagnóstica según el estudio clínico. El estudio con NGS encontró alguna variante genética en 51 casos (68%),36 de las cuales fue una mutación patogénica, lo que supone una sensibilidad del 52,2%. La figura B muestra la distribución diagnóstica según NGS. Doce pacientes habían sido estudiados previamente con Sanger sin éxito, mientras que NGS encontró una mutación patogénica en 7 de ellos. En 8 pacientes el NGS informó de una mutación posiblemente relacionada con enfermedad, sin confirmarse en el resto de estudios realizados, lo que supone una tasa de 10,6% de falsos positivos. Se llegó a un diagnóstico definitivo tras completar el protocolo diagnóstico en el 80%. Se realizó estudio familiar en cascada a 174 familiares, siendo portadores de mutación patogénica el 77,6% (135); se tomaron medidas terapéuticas en 66 de ellos (12 DAI, 48 bloqueadores beta, 6 FAA).

Distribución diagnóstica según fenotipo (A) y NGS (B).

Conclusiones: Un protocolo diagnóstico que incluya estudio de cosegregación familiar y estudio genético con NGS en pacientes con sospecha de CF ayuda a mejorar significativamente los resultados y poder tomar así las medidas terapéuticas adecuadas, en el caso índice y en los familiares afectados. La técnica NGS ha demostrado ser superior a Sanger en el diagnóstico de CF, siempre acompañado del estudio de cosegregación familiar para facilitar su interpretación.

Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología genética de las arritmias"

5027-1. Moderadores: Luisa Pérez Álvarez, A Coruña y Rafael Salguero Bodes, Madrid.

5027-2. Cardiotoxicidad farmacológica y variabilidad genética y anatómica: predicciones de poblaciones de modelos in silico: Ana María Sánchez de la Nava¹, Alejandro Liberos Mascarell¹, Ismael Hernández-Romero¹, María de la Salud Guillém², Felipe Atienza¹, Francisco Fernández-Avilés¹ y Andreu Climent¹, del ¹Hospital General Universitario Gregorio Marañón, IiSGM, CIBERCV, Madrid y ²ITACA, Universidad Politécnica de Valencia, Valencia.

5027-3. Distribución del tamaño del intervalo QT corregido en una amplia muestra de la población laboral española: Jorge Rodríguez Capitán¹, Ana Fernández Meseguer², José Manuel García Pinilla³, Eva Calvo Bonacho², Fernando Cabrera Bueno³, Juan Carlos Sáinz², Juan José Gómez Doblas³, María Teresa García Margallo², Manuel Jiménez Navaro³ y Eduardo de Teresa Galván³, del ¹Hospital de Antequera, Málaga, ²Cualtis, Madrid y ³Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

5027-4. El inhibidor selectivo de la corriente tardía de sodio eleclazina atenúa las modificaciones de las características espectrales de la fibrilación ventricular producidas por el estiramiento agudo: Irene del Canto Serrano¹, Samuel Cuñat Montesinos², Laura Santamaría Alegre², Patricia Genovés³, Óscar Arias-Mutis³, Luis Such-Miquel², Carlos Soler², Manuel Zarzoso², Luis Such Belenguer² y Francisco Javier Chorro Gascó³ de la ¹Universitat Politècnica de València, Valencia, ²Universidad de Valencia, Valencia y ³Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, CIBERCV, Valencia.

5027-5. Rentabilidad diagnóstica del estudio genético mediante next generation sequencing en una consulta monográfica de cardiopatías familiares: Miriam Jiménez Fernández, Juan Jiménez Jáimez, Rosa Macías Ruiz, Manuel José Molina Lerma, Pablo J. Sánchez Millán, Miguel Álvarez López y Luis Tercedor Sánchez, del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

5027-6. Análisis de fiabilidad diagnóstica para distintas fórmulas de corrección del intervalo QT en un modelo experimental de frecuencia cardiaca controlada: Santiago Colunga Blanco¹, Fernando López Iglesias², Remigio Padrón Encalada³, Daniel García Iglesias³, Diego Pérez Díez³, José Manuel Rubín López³, César Moris de la Tassa³ y David Calvo Cuervo³, del ¹Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón (Asturias), ²Hospital San Agustín, Avilés (Asturias) y ³Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

5027-7. Desregulación de la expresión de las citocinas de la superfamilia TGF-beta y remodelado patológico profibrótico auricular en pacientes con estenosis aórtica que desarrollan fibrilación auricular: Víctor Expósito García¹, Raquel García López², María A. Hurlé González² y J. Francisco Nistal Herrera³ de la ¹Unidad de Arritmias, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria), ²División de Farmacología, Universidad de Cantabria, Santander (Cantabria) y ³Servicio de Cirugía Cardiovascular, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria).

5027-8. Evaluación preliminar de la patología de los corazones en modelo de pez CEBRA para miocardiopatía arritmogénica portadores de mutaciones en PKP2 y DSP creadas por CRISPR/Cas9: Rubén Corral San Miguel¹, María Sabater¹, Inmaculada Pérez¹, Cristina Gil¹, Manuel Bernabé², María Luisa Cayuela² y Juan Ramón Gimeno-Blanes¹, del ¹IMIB, Grupo de Cardiología Clínica y Experimental, El Palmar (Murcia) y ²Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Grupo de Telomeras, Envejecimiento y Cáncer, El Palmar (Murcia).

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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5027. Fisiopatología genética de las arritmias

5027-5. Rentabilidad diagnóstica del estudio genético mediante next generation sequencing en una consulta monográfica de cardiopatías familiares

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