REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5027. Fisiopatología genética de las arritmias

Fecha : 27-10-2018 09:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala Club (Nivel 2)

5027-5. Rentabilidad diagnóstica del estudio genético mediante next generation sequencing en una consulta monográfica de cardiopatías familiares

Miriam Jiménez Fernández, Juan Jiménez Jáimez, Rosa Macías Ruiz, Manuel José Molina Lerma, Pablo J. Sánchez Millán, Miguel Álvarez López y Luis Tercedor Sánchez, del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

Introducción y objetivos: Las cardiopatías familiares (CF) son la principal causa de muerte súbita cardiaca en menores de 35 años, siendo complejo en muchas ocasiones su diagnóstico definitivo. La técnica de diagnóstico genético Next Generation Sequencing (NGS) ha supuesto un gran avance en este campo. Nuestro objetivo es analizar la rentabilidad diagnóstica de NGS en pacientes con diagnóstico o sospecha de padecer una CF

Métodos: Análisis de pacientes estudiados con NGS en una consulta monográfica de CF. Se estudió, mediante un diseño transversal, la rentabilidad de un protocolo diagnóstico con diferentes pruebas complementarias (electrocardiograma, ecocardiografía, resonancia cardiaca y test de provocación) junto a NGS y estudio de cosegregación familiar, la sensibilidad y especificidad del NGS en el diagnóstico de las CF, así como su repercusión terapéutica.

Resultados: Se incluyeron 75 pacientes (69,3% varones; 35,8 años de media). El 58,7% tenía inicialmente diagnóstico cierto de CF, en el 29,3% se sospechaba y el 12% se catalogaron de FVI o tenían una autopsia blanca. La figura A muestra la distribución diagnóstica según el estudio clínico. El estudio con NGS encontró alguna variante genética en 51 casos (68%),36 de las cuales fue una mutación patogénica, lo que supone una sensibilidad del 52,2%. La figura B muestra la distribución diagnóstica según NGS. Doce pacientes habían sido estudiados previamente con Sanger sin éxito, mientras que NGS encontró una mutación patogénica en 7 de ellos. En 8 pacientes el NGS informó de una mutación posiblemente relacionada con enfermedad, sin confirmarse en el resto de estudios realizados, lo que supone una tasa de 10,6% de falsos positivos. Se llegó a un diagnóstico definitivo tras completar el protocolo diagnóstico en el 80%. Se realizó estudio familiar en cascada a 174 familiares, siendo portadores de mutación patogénica el 77,6% (135); se tomaron medidas terapéuticas en 66 de ellos (12 DAI, 48 bloqueadores beta, 6 FAA).

Distribución diagnóstica según fenotipo (A) y NGS (B).

Conclusiones: Un protocolo diagnóstico que incluya estudio de cosegregación familiar y estudio genético con NGS en pacientes con sospecha de CF ayuda a mejorar significativamente los resultados y poder tomar así las medidas terapéuticas adecuadas, en el caso índice y en los familiares afectados. La técnica NGS ha demostrado ser superior a Sanger en el diagnóstico de CF, siempre acompañado del estudio de cosegregación familiar para facilitar su interpretación.

Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología genética de las arritmias"

5027-1. Moderadores
Luisa Pérez Álvarez, A Coruña y Rafael Salguero Bodes, Madrid.

5027-2. Cardiotoxicidad farmacológica y variabilidad genética y anatómica: predicciones de poblaciones de modelos in silico
Ana María Sánchez de la Nava1, Alejandro Liberos Mascarell1, Ismael Hernández-Romero1, María de la Salud Guillém2, Felipe Atienza1, Francisco Fernández-Avilés1 y Andreu Climent1, del 1Hospital General Universitario Gregorio Marañón, IiSGM, CIBERCV, Madrid y 2ITACA, Universidad Politécnica de Valencia, Valencia.

5027-3. Distribución del tamaño del intervalo QT corregido en una amplia muestra de la población laboral española
Jorge Rodríguez Capitán1, Ana Fernández Meseguer2, José Manuel García Pinilla3, Eva Calvo Bonacho2, Fernando Cabrera Bueno3, Juan Carlos Sáinz2, Juan José Gómez Doblas3, María Teresa García Margallo2, Manuel Jiménez Navaro3 y Eduardo de Teresa Galván3, del 1Hospital de Antequera, Málaga, 2Cualtis, Madrid y 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

5027-4. El inhibidor selectivo de la corriente tardía de sodio eleclazina atenúa las modificaciones de las características espectrales de la fibrilación ventricular producidas por el estiramiento agudo
Irene del Canto Serrano1, Samuel Cuñat Montesinos2, Laura Santamaría Alegre2, Patricia Genovés3, Óscar Arias-Mutis3, Luis Such-Miquel2, Carlos Soler2, Manuel Zarzoso2, Luis Such Belenguer2 y Francisco Javier Chorro Gascó3 de la 1Universitat Politècnica de València, Valencia, 2Universidad de Valencia, Valencia y 3Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, CIBERCV, Valencia.

5027-5. Rentabilidad diagnóstica del estudio genético mediante next generation sequencing en una consulta monográfica de cardiopatías familiares
Miriam Jiménez Fernández, Juan Jiménez Jáimez, Rosa Macías Ruiz, Manuel José Molina Lerma, Pablo J. Sánchez Millán, Miguel Álvarez López y Luis Tercedor Sánchez, del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

5027-6. Análisis de fiabilidad diagnóstica para distintas fórmulas de corrección del intervalo QT en un modelo experimental de frecuencia cardiaca controlada
Santiago Colunga Blanco1, Fernando López Iglesias2, Remigio Padrón Encalada3, Daniel García Iglesias3, Diego Pérez Díez3, José Manuel Rubín López3, César Moris de la Tassa3 y David Calvo Cuervo3, del 1Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón (Asturias), 2Hospital San Agustín, Avilés (Asturias) y 3Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

5027-7. Desregulación de la expresión de las citocinas de la superfamilia TGF-beta y remodelado patológico profibrótico auricular en pacientes con estenosis aórtica que desarrollan fibrilación auricular
Víctor Expósito García1, Raquel García López2, María A. Hurlé González2 y J. Francisco Nistal Herrera3 de la 1Unidad de Arritmias, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria), 2División de Farmacología, Universidad de Cantabria, Santander (Cantabria) y 3Servicio de Cirugía Cardiovascular, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria).

5027-8. Evaluación preliminar de la patología de los corazones en modelo de pez CEBRA para miocardiopatía arritmogénica portadores de mutaciones en PKP2 y DSP creadas por CRISPR/Cas9
Rubén Corral San Miguel1, María Sabater1, Inmaculada Pérez1, Cristina Gil1, Manuel Bernabé2, María Luisa Cayuela2 y Juan Ramón Gimeno-Blanes1, del 1IMIB, Grupo de Cardiología Clínica y Experimental, El Palmar (Murcia) y 2Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Grupo de Telomeras, Envejecimiento y Cáncer, El Palmar (Murcia).

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