REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2012 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 18 - 20 de Octubre de 2012

4001. Importancia del análisis genético en las miocardiopatías

Fecha : 18-10-2012 00:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala C3 (Planta 1)

4001-2. Utilidad del análisis genético de la miocardiopatía hipertrófica en la práctica real

Marta Cobo Marcos, Sofía Cuenca Parra, Inés Losada, José María Gámez Martínez, Gonzalo Guzzo Merello, Milena Peraita Ezcurra, Tomás Ripoll Vera y Pablo García Pavía del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid y Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares [Illes]).

Introducción: Tradicionalmente el manejo de la MCH ha incluido revisiones periódicas "de por vida" a los familiares del individuo afecto. Existe la posibilidad de ofrecer estudio genético a los pacientes con MCH y sus familiares. Las limitaciones de disponibilidad y coste del estudio genético han limitado su uso en la práctica habitual.

Objetivos: Evaluar el impacto clínico y económico del estudio genético en el manejo de familias con MCH en España.

Métodos: Estudio observacional de las familias con MCH sometidas a análisis genético durante el periodo 2008-2011 en 2 unidades de cardiopatías familiares de nuestro país. Se ha evaluado el ahorro económico directo (pruebas y consultas) derivado de un resultado genético negativo en familiares y la utilidad real del análisis genético a nivel clínico (consejo genético).

Resultados: Durante el periodo analizado se realizó estudio genético de al menos 5 genes sarcoméricos en 171 pacientes con MCH. Se identificó la mutación causal en 82 (48%). Se realizó screening genético a 228 familiares (2,8 familiares/paciente). 122 (53,5%) de los familiares no presentaban la mutación detectada en el paciente índice y, tras darles consejo genético, fueron dados de alta de forma definitiva. El cese de seguimiento en los < 65 años (93 sujetos) ha provocado un ahorro sanitario directo (pruebas y consultas) de 351.632 euros (3.781 ± 1.676 euros por sujeto). El coste directo de realizar estudio genético en la práctica real (coste análisis genético-ahorro sanitario directo) ha sido de 210,33 euros por familia. Por otro lado, de los sujetos con mutación identificada, 78 (42% de aquellos con mutación) eran menores de 40 años (19 pacientes índice y 59 familiares), por lo que se han beneficiado de consejo genético reproductivo. Además, 25 familiares con mutación y sin fenotipo (24% familiares con mutación) eran menores de 30 años, de forma que han recibido consejo profesional y deportivo antes del posible desarrollo de la enfermedad.

Conclusiones: En nuestro medio, el estudio genético en las familias con MCH permite ofrecer consejo genético a un número elevado de pacientes. Además, evita seguimientos clínicos innecesarios en un número significativo de sujetos lo que conlleva un ahorro económico importante y hace del estudio genético una prueba altamente coste-efectiva.

Comunicaciones disponibles de "Importancia del análisis genético en las miocardiopatías"

4001-1. Presentación
Montserrat Cardona Ollé, Barcelona y Lorenzo J. Monserrat Iglesias, A Coruña.
4001-2. Utilidad del análisis genético de la miocardiopatía hipertrófica en la práctica real
Marta Cobo Marcos, Sofía Cuenca Parra, Inés Losada, José María Gámez Martínez, Gonzalo Guzzo Merello, Milena Peraita Ezcurra, Tomás Ripoll Vera y Pablo García Pavía del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid y Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares [Illes]).
4001-3. Estudio genético de familiares de primer grado de pacientes con miocardiopatía arrtimogénica
Blanca Muñoz Calero, Francisco Trujillo Berraquero, Manuel Calvo Taracido, Pablo Bastos Amador, Luis González Torres, María Rocío Gómez Domínguez, María Teresa Vargas de los Monteros y Rafael Hidalgo Urbano del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.
4001-4. Correlación genotipo-fenotipo en pacientes portadores de mutaciones en la región conversora de la beta-miosina
Diego García Giustiniani, Xusto Fernández Fernández, Martín Ortiz Genga, Roberto Barriales-Villa, Andrea Mazzanti, Isabel Rodríguez, Emilia Maneiro-Pampín y Lorenzo Monserrat Iglesias del Instituto de Investigaciones Biomédicas INIBIC, A Coruña, Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña y Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña.
4001-5. Influencia de la genética en el riesgo de muerte súbita en la miocardiopatía hipertrófica
Antonio José Romero Puche, Inmaculada Pérez-Sánchez, María José Oliva Sandoval, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Universitario Reina Sofía, Murcia y Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4001-6. Factores moduladores del grosor de la pared del ventrículo izquierdo en la miocardiopatía hipertrófica
Inmaculada Pérez Sánchez, Antonio José Romero Puche, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Iván Gómez Milanés, David López Cuenca, Francisco Ruiz Espejo y Juan Ramón Gimeno Blanes del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4001-7. Validación clínica y analítica de una librería de secuenciación masiva para el diagnóstico genético de las cardiopatías familiares
Martín Federico Ortiz, Andrea Mazzanti, Diego Alonso García, Roberto Barriales-Villa, Iván Lesende, Emilia Maneiro-Pampín, David de Uña y Lorenzo Monserrat del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña e Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña.
4001-8. Valor pronóstico de la alternancia de la onda T en la evaluación del riesgo arrítmico en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
Marina Martínez Moreno, Vicente Climent Payá, Alejandro José Jordán Torrent, Hugo Ruiz Muñoz, Santiago Heras Herreros, Laura Niosi Mazzoni, María Amparo Quintanilla Tello y Francisco Sogorb Garri del Hospital General Universitario, Alicante.

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