Introducción: Tradicionalmente el manejo de la MCH ha incluido revisiones periódicas "de por vida" a los familiares del individuo afecto. Existe la posibilidad de ofrecer estudio genético a los pacientes con MCH y sus familiares. Las limitaciones de disponibilidad y coste del estudio genético han limitado su uso en la práctica habitual.
Objetivos: Evaluar el impacto clínico y económico del estudio genético en el manejo de familias con MCH en España.
Métodos: Estudio observacional de las familias con MCH sometidas a análisis genético durante el periodo 2008-2011 en 2 unidades de cardiopatías familiares de nuestro país. Se ha evaluado el ahorro económico directo (pruebas y consultas) derivado de un resultado genético negativo en familiares y la utilidad real del análisis genético a nivel clínico (consejo genético).
Resultados: Durante el periodo analizado se realizó estudio genético de al menos 5 genes sarcoméricos en 171 pacientes con MCH. Se identificó la mutación causal en 82 (48%). Se realizó screening genético a 228 familiares (2,8 familiares/paciente). 122 (53,5%) de los familiares no presentaban la mutación detectada en el paciente índice y, tras darles consejo genético, fueron dados de alta de forma definitiva. El cese de seguimiento en los < 65 años (93 sujetos) ha provocado un ahorro sanitario directo (pruebas y consultas) de 351.632 euros (3.781 ± 1.676 euros por sujeto). El coste directo de realizar estudio genético en la práctica real (coste análisis genético-ahorro sanitario directo) ha sido de 210,33 euros por familia. Por otro lado, de los sujetos con mutación identificada, 78 (42% de aquellos con mutación) eran menores de 40 años (19 pacientes índice y 59 familiares), por lo que se han beneficiado de consejo genético reproductivo. Además, 25 familiares con mutación y sin fenotipo (24% familiares con mutación) eran menores de 30 años, de forma que han recibido consejo profesional y deportivo antes del posible desarrollo de la enfermedad.
Conclusiones: En nuestro medio, el estudio genético en las familias con MCH permite ofrecer consejo genético a un número elevado de pacientes. Además, evita seguimientos clínicos innecesarios en un número significativo de sujetos lo que conlleva un ahorro económico importante y hace del estudio genético una prueba altamente coste-efectiva.