SEC 2012 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 18 - 20 de Octubre de 2012

6000. Enfermedades miocardio/Pericardio

Tipo : Pósters

Sala : No disponible

6000-288. Alcance del consejo genético entre los familiares de pacientes con MCH

Sofía Cuenca Parra, Marta Cobo Marcos, Gonzalo Guzzo, Ana Briceño, Milena Peraita, Pablo García-Pavía y Luis Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

Introducción: La MCH es una enfermedad de transmisión genética en la que la mutación responsable se identifica hasta en el 40-60% de las familias. Tras detectar una mutación en el probando es posible detectar familiares portadores y brindarles consejo genético. Se desconoce el alcance del consejo genético entre familiares y los factores que influencian la realización del estudio en nuestro medio.

Objetivos: Evaluar la penetrancia del estudio genético entre los familiares de pacientes con MCH atendidos en una unidad de cardiopatías familiares de nuestro país.

Métodos: Estudio observacional de 73 familias con MCH sometidas a análisis genético durante el periodo 2008-2011. Mediante entrevista clínica y estudio de árboles genealógicos se han evaluado los familiares de 1er grado > 16 años en riesgo y cuáles se sometieron a estudio genético. Además, se han estudiado diversos factores que pueden influir en la realización del estudio.

Resultados: Durante el periodo analizado se realizó estudio genético de al menos 5 genes sarcoméricos en 73 pacientes con MCH. Se identificó la mutación causal en 36 (49%). En las familias con mutación, 212 familiares de 1er grado del probando estaban en riesgo. De éstos, solamente se realizó screening genético en 88 (42%; 2,44 familiares/probando). 49 (56%) familiares no presentaban la mutación detectada en el probando y, tras darles consejo genético, pudieron ser dados de alta. En 39 sujetos se detectó la mutación casual (44%), lo que permitió estrechar el seguimiento, realizar consejo genético y ofrecer evaluación a otros familiares. El 100% de familiares que acudieron a consulta para recabar información se sometieron a estudio genético. El porcentaje de familiares estudiados no difirió en función del sexo (mujer/varón; 40 vs 41%), edad del probando (< o > 45 años; 31 vs 49%), de la existencia/ausencia de historia familiar de MS o trasplante (39 vs 43%) o de la cercanía geográfica al centro de estudio (misma/distinta comunidad autónoma; 36 vs 44%) (todos p > 0,05).

Conclusiones: A pesar de las ventajas de realizar screening genético en familiares de pacientes con MCH, en nuestro medio sólo un 42% se someten a estudio. Este porcentaje es similar al alcanzado en otros países y en otras enfermedades genéticas de aparición tardía como el cáncer de colon y de mama hereditario. Se deben investigar métodos para incrementar el alcance del estudio genético entre familiares.

Comunicaciones disponibles de "Enfermedades miocardio/Pericardio"

6000-258. Características clínicas y de cardiorresonancia en pacientes ingresados por miocarditis aguda y su seguimiento: María Pilar López Lereu, Clara Bonanad Lozano, José Vicente Monmeneu Menadas, Jordi Estornell Erill, Begoña Igual Muñoz, Alicia Maceira González, Fabián Chaustre Mendoza y Juan Sanchis Forés de la Unidad de Imagen Cardiaca, ERESA, Valencia y Servicio de Cardiología del Hospital Clínico Universitario, Valencia.

6000-259. Deformación miocárdica en enfermos y portadores de miocardiopatía hipertrófica: Joana Núñez Morcillo, José F. Forteza Albertí, Tomás Ripoll Vera, José M. Gámez Martínez y Esther Moranta Ribas del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca y Hospital Son Espases, Palma de Mallorca.

6000-260. Estimulación secuencial auriculoventricular en la miocardiopatía hipertrófica obstructiva: veinte años de experiencia: Alfonso Jurado Román, José Manuel Montero Cabezas, Belén Rubio Alonso, Juan José Parra Fuertes, Santiago de Dios Pérez, Raúl Coma, Juan Tascón y Jesús Rodríguez García del Hospital 12 de Octubre, Madrid.

6000-261. Miocardiopatía hipertrófica obstructiva en Cantabria. Estudio retrospectivo desde 1990: Francisco Regueiro Mira, José Juan Poveda Sierra y José Ramón de Berrazueta Fernández del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria).

6000-262. Enfermedad de Anderson-Fabry: no tan "ligada a X": Enfermedad de Anderson-Fabry: no tan "ligada a X"

6000-263. Valor pronóstico de la troponina-T en la pericarditis aguda: Sergio Gamaza Chulián, Javier León Jiménez, María Recuerda Núñez, Santiago Jesús Camacho Freire, Alejandro Gutiérrez Barrios y José Carlos Vargas-Machuca Caballero del Hospital del S.A.S. de Jerez de la Frontera, Jerez de la Frontera (Cádiz).

6000-264. Alternancia de la onda T y riesgo de muerte súbita en pacientes con miocardiopatía hipertrófica: Vicente Alcalde Martínez, José Juan Jiménez Moleón, Manuel López Pérez y Rafael Melgares Moreno del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada y Universidad de Granada, Granada.

6000-265. Factores predictores de pronóstico desfavorable tras la pericardiectomía. Estudio retrospectivo en nuestro centro: Irene Álvarez Pichel, María Martín Fernández, Oliva Concepción Fernández Cimadevilla, Manuel Barreiro Pérez, Juan Pablo Flórez Muñoz, Elena Velasco Alonso, José López Menéndez y José Luis Lambert Rodríguez del Área del Corazón y Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

6000-266. El giro apical: una nueva herramienta para el diagnóstico del miocardio no compactado: Fernando Domínguez Rodríguez, Susana Mingo Santos, Vanesa Moñivas Palomero, Inés García Lunar, Pablo García Pavía, Jesús González Mirelis, Isabel Zegrí Reiriz y Miguel Ángel Cavero Gibanel del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6000-267. Utilidad de la ecocardiografía para detectar afectación miocárdica precoz en pacientes con enfermedad de Chagas y alteraciones electrocárdiográficas: Ana García Martín, Javier de Juan Bagudá, José Luis Moya Mur, Eduardo Casas Rojo, José Julio Jiménez Nacher, Sem Briongos Figuero, Vivencio Barrios Alonso y José Luis Zamorano Gómez del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

6000-268. Torsión ventricular en enfermos y portadores de miocardiopatía hipertrófica: Joana Núñez Morcillo, José F. Forteza Albertí, Tomás Ripoll Vera, Joan Torres Marques y Joan Serra Creus del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares (Illes)) y Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Baleares).

6000-269. Pericarditis tuberculosa. Experiencia de 35 años en un hospital terciario: Juan Gabriel Acosta Vélez y Jaume Sagristà Sauleda del Àrea del Cor, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona.

6000-270. ¿Juega algún papel el selenio en la miocardiopatía de la fibrosis quística?: Lorena Ruiz Bautista, Susana Mingo, Vanessa Moñivas, Javier Segovia, Rosa Girón, Montserrat González Estecha y Luis Alonso Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), Hospital Universitario de la Princesa, Madrid y Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

6000-271. ¡El tiempo es oro! calidad en la atención urgente extrahospitalaria al dolor torácico: Manuela Sánchez González, Carmen María Corral López, Ángel Hueso Rodríguez, Olena Baskakova, Rocío Alijo Menéndez, Juan Manuel García Robles, Gema Heredia Freire y Miguel Ángel Galván Blanco del Dispositivo de Cuidados Críticos y Urgencias (DCCU), Sevilla.

6000-272. Toxicidad cardiaca aguda y subaguda por antraciclinas: una complicación grave potencialmente reversible: Roberto Martín Asenjo, Juan José Parra Fuertes, Alfonso Jurado Román, Belén Díaz Antón, Javier Molina Martín de Nicolás, Belén Rubio Alonso, Elena Puerto García Martín y Amparo Carbonell Porras del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

6000-273. Limitaciones de los criterios clínicos, ECG y ecocardiográficos en el diagnóstico de los pacientes con necrosis miocárdica y coronarias normales: comparación con resonancia magnética cardiaca: Rosa Colina García, Esther Pérez David, Raquel Yotti Álvarez, Javier Bermejo Thomas, María Luisa Sánchez Alegre, Javier Alarcón, Ana González Mansilla y Francisco Fernández-Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

6000-274. ¿Es la miopericarditis aguda un síndrome pericárdico sin complicaciones?: Rosa María Jiménez Hernández, Carmen Cristóbal Varela, José Serrano Antolín, Pedro Luis Talavera Calle, Alejandro Curcio Ruigómez, Catherine Graupner Abad, Paula Awanleh García y Joaquín Jesús Alonso Martín del Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada (Madrid).

6000-275. Impacto pronóstico de la anemización aguda desarrollada de novo durante la fase de hospitalización por SCA sin elevación del ST: María Cristina González Cambeiro, Emad Abu Assi, Belén Álvarez Álvarez, Santiago Gestal Romaní, Eva Pereira López, Andrea López López, Noelia Bouzas Cruz y María Castiñeira Busto del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (A Coruña).

6000-276. Etiología y seguimiento a largo plazo de pacientes con taponamiento cardiaco: Cristina Sánchez-Enrique, Iván Núñez-Gil, Borja Ruiz-Mateos, Alexandra Sousa, Carlos Macaya y Antonio Fernández-Ortiz del Hospital Clínico San Carlos, Madrid y Centro Hospitalar Sáo Joáo, Oporto (Portugal).

6000-277. Caracterización estructural y funcional del ventrículo derecho en pacientes obesos mórbidos mediante resonancia magnética cardiaca: María Luaces Méndez, Manuel Medina García, Alejandro García Muñoz Najar, Noemí González Pérez de Villar, Jorge Cabezudo Pedrazo, Azucena Rodríguez Robles y Victoria Cachofeiro Ramos del Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada (Madrid) y Universidad Complutense, Madrid.

6000-278. El abordaje sitio específico ayuda a predecir la patogenicidad y el fenotipo asociado a nuevas mutaciones en el gen MYH7: Andrea Mazzanti, Constancio Medrano-López, Martín Federico Ortiz, Roberto Barriales-Villa, Diego García, María Isabel Rodríguez-García, Xusto Fernández y Lorenzo Monserrat del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid e Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña.

6000-279. Test genético en cardiopatías familiares: utilidad de una nueva herramienta diagnóstica: Eduardo Villacorta Argüelles, Lucia Fernández Pena, Alberto Núñez, María Ángeles Espinosa Castro, Alexandra Vázquez Castaño, María José Lorenzo Hernández, Pedro Luis Sánchez Fernández y Francisco Fernández-Avilés Díaz del Servicio de Cardiología, Hospital General Gregorio Marañón, Madrid.

6000-280. Escasa sensibilidad de los parámetros electrocardiográficos clásicos en el diagnóstico de hipertrofia ventricular izquierda en pacientes con miocardiopatía hipertrófica: Álvaro Estévez Paniagua, Roberto Muñoz Aguilera, Ana María Sánchez Hernández, David Vaqueriza Cubillo, Cristina Cortina Camarero, María del Mar Sarrión Catalá, Laura Mora Yagüe y Verónica Suberviola Sánchez-Caballero del Hospital Infanta Leonor, Madrid.

6000-281. Evolución de los parámetros hematológicos, bioquímicos y concentraciones de troponina I cardiaca durante la administración crónica de adriamicina en conejos: Jesús Talavera López, María Josefa Fernández del Palacio, Juan Seva Alcaraz, Noemí Marín Atucha, Miguel Blanquer, Carmen García de Insausti y José Mª Moraleda de la Universidad de Murcia, Murcia y Unidad de Trasplante Hematopoyético y Terapia Celular del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

6000-282. Análisis básico de coste-efectividad en miocardiopatía hipertrófica: Diana Domingo Valero, Miguel Ángel Arnau Vives, Pilar Medina Badenes, Anastasio Quesada Carmona, Pilar Molina Aguilar, Juan Giner Blasco, Antonio Salvador Sanz y Esther Zorio Grima del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, IIS e Instituto de Medicina Legal, Valencia.

6000-283. Afectación miocárdica en pacientes diagnosticados de enfermedad de chagas en un hospital universitario: María Florencia Savone, Carlos Feijoo Massó, Marta Navarro Vilasaró, Josefina Orús Puigvert, Adoración Torres Sánchez y Bernat Font Creus de la Corporació Sanitària Parc Taulí, Sabadell (Barcelona).

6000-284. Registro multicéntrico de dronedarona en miocardiopatía hipertrófica: José Nieto Tolosa, Isabel Zegri Reiriz, Pablo García Pavía, Lorenzo Monserrat, Roberto Barriales-Villa, Vicente Climent, Tomás Ripoll y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña.

6000-285. Utilidad de la resonancia magnética (RM) en el diagnóstico precoz de la afección cardiaca en el síndrome antifosfolípido: Elena Refoyo Salicio, Antonio Gil Aguado, María José Núñez, Gabriela Guzmán Martínez, Emilio Cuesta, José Juan Gómez de Diego, Mar Moreno Yangüela y José Luis López Sendón del Servicio de Cardiología, Servicio de Medicina Interna y Servicio de Radiodiagnóstico del Hospital Universitario La Paz, Madrid.

6000-286. Complicaciones de dispositivos en pacientes con miocardiopatía y canalopatía tratados con marcapasos permanente y/o desfibriladores AUTOMÁTICOS implantables. Experiencia en nuestro centro: David López Cuenca, Ángel López Cuenca, Juan José Sánchez Muñoz, Javier Lacunza Ruiz, Carmen Muñoz Esparza, María Eladia Salar Alcaraz, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

6000-287. Penetrancia en relación a la edad en portadores genéticos de miocardiopatía hipertrófica: Inmaculada Pérez Sánchez, Antonio José Romero Puche, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Iván Gómez Milanés, David López Cuenca, Francisco Ruiz Espejo y Juan Ramón Gimeno Blanes del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

6000-288. Alcance del consejo genético entre los familiares de pacientes con MCH: Sofía Cuenca Parra, Marta Cobo Marcos, Gonzalo Guzzo, Ana Briceño, Milena Peraita, Pablo García-Pavía y Luis Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

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