SEC 2011 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Maspalomas (Gran Canaria), 20 - 22 de Octubre de 2011

6020. Trasplante cardiaco/pulmonar

Tipo : Pósters

Sala : No disponible

6020-2. Prevalencia de mutaciones en el gen LMNA en pacientes trasplantados por miocardiopatía dilatada

Gonzalo Guzzo Merello, Pablo García-Pavía, Marta Cobo, Patricia Avellana, Manuel Gómez Bueno, Javier Segovia, Belén Bornstein y Luís Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

Antecedentes: La miocardiopatía dilatada idiopática (MCD) es la causa más frecuente de trasplante cardiaco (TxC) en el mundo. Se considera que el 35-45% de los casos con MCD pueden tener un origen genético. Se considera que el gen de la lamina (LMNA) es el gen más frecuentemente afectado en estos pacientes (6-10% de los casos). Se desconoce cuál es la prevalencia de mutaciones en LMNA en pacientes TxC por MCD y si debería investigarse en todo paciente TxC por MCD.

Material y métodos: Se analizó el gen LMNA en 100 pacientes (48,4 ± 13,5; 81% varones) TxC por MCD en nuestro centro entre 1993 y 2010 (43% de los pacientes TxC por MCD en nuestro centro en ese periodo). Un subgrupo de 88 de estos pacientes había sido sometido previamente a estudio genético de los genes desmosómicos PKP2, DSP, DSC2, DSG2 y JUP. Se analizó las historias clínicas y se recogió la información de la 1ª evaluación preTxC. La patogenicidad de las variantes se comprobó mediante el estudio de 200 controles, análisis familiar y microscopia confocal empleando anticuerpos inmunofluorescentes frente a Lamina.

Resultados: 20 pacientes tenían antecedentes familiares de MCD (20%) y 10 de muerte súbita (10%). 22 pacientes cumplían criterios de MCD familiar (22%). Solo 2 pacientes (2%) mostraron mutaciones en el gen LMNA (D1: R190Q y D2: R220H). La mutación R190Q ya estaba asociada a MCD y R220H no se había descrito previamente. El estudio de microscopia confocal mostró distribución anormal de la Lamina en los núcleos de los cardiomiocitos en ambos casos. Los 2 pacientes presentaban también mutaciones en genes desmosómicos (D1: DSPR907H y DSP-R1838H y D2: PKP2-V587I). El estudio de 11 familiares (4 de D1 y 7 de D2), identificó 4 sujetos portadores de mutaciones en LMNA, 3 de mutaciones desmosómicas, 3 portadores de mutaciones en LMNA y genes desmosómicos de forma simultánea y 1 no portadores. Solo 1 familiar presentaba MCD (sin mutación en LMNA, portador de DSP-R907H y DSP-R1838H) y con desarrollo a edad tardía (diagnóstico a los 54 años) y expresión leve de la enfermedad (FEVI 50%).

Conclusiones: La incidencia de mutaciones en el gen de la lamina A/C en nuestra población de pacientes receptores de TxC por MCD es menor que en series generales de pacientes con MCD. La coexistencia de defectos genéticos en varios genes responsables de MCD puede condicionar la expresión de la enfermedad.

Comunicaciones disponibles de "Trasplante cardiaco/pulmonar"

6020-1. ¿Se encuentra el donante de Canarias en zona roja?: Iria Andrea González García, Adolfo Villa Arranz, Iago Sousa Casasnovas, Pablo Díez Villanueva, Jesús Palomo Álvarez, Juan Fernández-Yáñez, Manuel Martínez Sellés y Francisco Fernández-Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

6020-2. Prevalencia de mutaciones en el gen LMNA en pacientes trasplantados por miocardiopatía dilatada: Gonzalo Guzzo Merello, Pablo García-Pavía, Marta Cobo, Patricia Avellana, Manuel Gómez Bueno, Javier Segovia, Belén Bornstein y Luís Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6020-3. Efecto del SM en la función renal y la enfermedad vascular del injerto del trasplantado cardíaco. Impacto sobre la supervivencia: Ignacio J. Sánchez Lázaro, Juan Miguel Sánchez Gómez, Luis Martínez Dolz, Luis Almenar Bonet, Luis Andrés Lalaguna, Manuel Pórtoles Sanz, Miguel Rivera Otero y Antonio Salvador Sanz del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.

6020-4. Valor de la oxigenación de membrana extracorpórea (ECMO) tras el trasplante cardíaco: Lucía Doñate Bertolín, Tomás Heredia Cambra, Ana María Bel Mínguez, Carlos Ernesto Hernández Acuña, Salvador Torregrosa Puerta, Ignacio Moreno Puigdollers, Ricardo Gimeno Costa y José Anastasio Montero Argudo del Hospital La Fe, Valencia.

6020-5. Puente al trasplante cardíaco con oxigenación de membrana extracorpórea: ¿Una estrategia válida?: Lucía Doñate Bertolín, Tomás Heredia Cambra, Ana María Bel Mínguez, Carlos Ernesto Hernández Acuña, Salvador Torregrosa Puerta, Manuel Pérez Guillén, Mª Paz Fuset Cabanes y José Anastasio Montero Argudo del Hospital La Fe, Valencia.

6020-6. Estudio de la eficacia y seguridad de los nuevos inmunosupresores en el trasplante cardiaco: Virgilio Martínez Mateo, Isabel Vallejos, Sonia Mirabet Pérez, Vicens Brossa, Laura López y Eulalia Roig del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.

6020-7. Evolución de la capacidad de esfuerzo en los primeros 12 meses tras trasplante cardiaco en función de la existencia de reinervación cardiaca post-trasplante cuantificada mediante 123I-MIBG: Francisco Buendía Fuentes, Luis Almenar Bonet, Cristina Ruiz Llorca, José Luis Vercher Conejero, Ignacio Sánchez-Lázaro, Luis Martínez Dolz, Pilar Bello Arqués y Antonio Salvador Sanz del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.

6020-8. ¿Es simultánea la reinervación ventricular y del nodo sinusal tras el trasplante cardiaco?: Francisco Buendía Fuentes, Luis Almenar Bonet, Ignacio Sánchez-Lázaro, Óscar Cano Pérez, Luis Martínez Dolz, Cristina Ruiz Llorca, Mª José Sancho-Tello de Carranza y Joaquín Osca Asensi del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.

6020-9. Factores asociados a la mejoría en la supervivencia tras un primer trasplante cardiaco: Experiencia unicéntrica de 21 años: Pablo Díez Villanueva, Adolfo Villa Arranz, Iago Sousa Casasnovas, Iria A. González García, Jesús Palomo Álvarez, Juan Fernández-Yáñez, Manuel Martínez-Sellés y Francisco Fernández-Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

6020-10. Evolución de los parámetros de función diastólica y función ventricular derecha en el primer año tras el trasplante cardiaco: Paula Beltrán Correas, Vanesa Moñivas Palomero, Susana Mingo Santos, Elena Pérez Pereira, Esther González López, Lorena Ruiz Bautista, Manuel Gómez Bueno y Javier Segovia Cubero del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid.

6020-11. Deformación miocárdica: una nueva herramienta para el diagnóstico del rechazo agudo del injerto: Susana Mingo Santos, Vanesa Moñivas Palomero, Paula Beltrán Correas, Cristina Daniela Mitroi, Inés García Lunar, Francisco José Hernández Pérez, Miguel Ángel Cavero Gibanel y Javier Segovia Cubero del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid.

6020-12. Comparativa entre parámetros ecocardiográficos nuevos y clásicos en la detección del rechazo agudo del injerto después del trasplante cardiaco: Susana Mingo Santos, Vanessa Moñivas Palomero, Paula Beltrán Correas, Cristina Mitroi, Inés García Lunar, Manuel Gómez Bueno, Javier Segovia Cubero y Luis Alonso Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid.

6020-13. ¿Es mayor la incidencia de tromboembolismo venoso en el paciente trasplantado cardiaco?: Lourdes García Bueno, Ángela López Sainz, Eduardo Barge Caballero, Raquel Marzoa Rivas, Mª Jesús Paniagua Martín, Marisa Crespo Leiro y Alfonso Castro Beiras del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.

6020-14. Retrasplante cardíaco. ¿Es posible una segunda oportunidad? Resultados a corto y largo plazo de un centro: Iago Sousa Casasnovas, Aitor Uribarri González, Iria A. González García, Adolfo Villa Arranz, Jesús Palomo Álvarez, Juan Fernández-Yáñez, Manuel Martínez-Sellés y Francisco Fernández-Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

6020-15. Diálisis peritoneal como tratamiento de la insuficiencia cardiaca derecha en pacientes sometidos a trasplante cardiaco. Experiencia en 5 casos: Francisco Torres Saura, María Martín Fernández, Carmen Rodríguez Suárez, José Emilio Sánchez Álvarez, María José Bernardo Rodríguez, Beatriz Díaz Molina, José Luis Rodríguez Lambert y César Moris de la Tassa del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

6020-16. Validación externa del sistema de puntuación RADIAL para predicción de fracaso primario del injerto cardiaco: María Dolores García-Cosío Carmena, Javier Segovia Cubero, Manuel Gómez-Bueno, Patricia Avellana, Marta Cobo-Marcos, Evaristo Castedo, Paloma Martínez Cabeza y Luis A. Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6020-17. Seguimiento clínico-ecográfico de pacientes con asistencia ventricular mecánica tipo BerlinHeart: María Dolores García-Cosío Carmena, Manuel Gómez Bueno, Javier Segovia Cubero, Pablo García-Pavía, Miguel Ángel Cavero, Ana Muñiz, Juan Ugarte Basterrechea y Luis A. Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6020-18. Pronóstico a largo plazo de la enfermedad vascular del injerto en pacientes con angioplastia coronaria: Luis Nombela Franco, Manuel Gómez Bueno, Beatriz Pérez Villardón, Dolores García-Cosío, Javier Segovia Cubero, Javier Escaned, Francisco Javier Goicolea Ruigómez y Luis Alonso Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Hospital Carlos Haya, Málaga y Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

6020-19. Asociación entre el patrón restrictivo en el injerto cardíaco con la enfermedad vascular del injerto y la mortalidad a largo plazo. Experiencia en nuestro centro: Esther Sánchez Insa, Marta Guillén Marzo, Cristina Moreno Ambroj, Ana Portolés Ocampo, María Carmen Aured Guallar, Georgina Fuertes Ferré, Teresa Blasco Peiró y María Luisa Sanz Julve del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

6020-20. Epidemiología y factores predisponentes de la enfermedad vascular del injerto en una cohorte de trasplante cardiaco: Marta Guillén Marzo, Esther Sánchez Insa, Cristina Moreno Ambroj, Georgina Fuertes Ferre, María Carmen Aured Guallar, Ana Portolés Ocampo, María Luisa Sanz Julve y Teresa Blasco Peiró del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

6020-21. Utilidad de la troponina T ultrasensible en el diagnóstico no invasivo de la enfermedad vascular del injerto: Carmen Muñoz Esparza, Iris Paula Garrido Bravo, Juan García de Lara, Cristina González Cánovas, Francisco J Pastor Pérez, Eduardo Pinar Bermúdez, Mariano Valdés Chávarri y Domingo Andrés Pascual Figal del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

6020-22. Utilidad del strain 2D en pacientes trasplantados cardiacos: Una nueva herramienta ecocardiográfica para diferenciar el grado de rechazo agudo del injerto: Vanessa Moñivas Palomero, Susana Mingo Santos, Paula Beltrán Correas, Carlos Gutiérrez Landaluce, Elena Pérez Pereira, Manuel Gómez Bueno, Javier Segovia Cubero y Luis Alonso Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6020-23. Relación entre los linfocitos T CD8+CD28- con la enfermedad vascular del injerto en el trasplante cardiaco: Cristina González Cánovas, Iris Paula Garrido Bravo, Rosa Blanco García, Juan García de Lara, Carmen Muñoz Esparza, Francisco J Pastor Pérez, Mariano Valdés Chávarri y Domingo Andrés Pascual Figal del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

6020-24. Validación multicéntrica del sistema de puntuación RADIAL para predicción del fracaso primario del injerto tras el trasplante cardiaco: María Dolores García-Cosío Carmena, Luis Almenar Bonet, Juan Delgado-Jiménez, José Mª Arizón del Prado, Francisco González-Vílchez, María G. Crespo Leiro, Sonia Mirabet y Javier Segovia del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y Grupo RADIAL, Madrid.

6020-25. Dispositivos de soporte circulatorio: Un camino seguro como puente al trasplante cardiaco: Manuel Cobo Belaustegui, Miguel Llano Cardenal, Virginia Burgos Palacios, Marta Ruiz Lera, Natalia Royuela Martínez, Ángela Canteli Álvarez, Pilar Cayón y José Aurelio Sarralde Aguayo del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria).

6020-26. Eficacia y seguridad de los stents liberadores de fármacos en pacientes trasplantados con enfermedad vascular del injerto significativa: Beatriz Pérez Villardón, Luis Nombela Franco, Arturo García Touchard, Juan Francisco Oteo Domínguez, Javier Segovia Cubero, Manuel Gómez Bueno, Luis Alonso Pulpón y Francisco Javier Goicolea Ruigómez del Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga y Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6020-27. Limitación de la aplicación de la nueva escala de la sociedad internacional de trasplante cardiaco y pulmonar de enfermedad vascular del injerto en una cohorte de pacientes trasplantados cardiacos: Santiago de Dios Pérez, Alfonso Jurado Román, Juan Delgado Jiménez, Violeta Sánchez Sánchez, Pilar Escribano Subías, María José Ruiz Cano, Enrique Pérez de la Sota y Carlos Sáenz de la Calzada del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

6020-28. La frecuencia cardiaca elevada a los 12 meses del trasplante cardiaco es un predictor de mortalidad a largo plazo. Estudio de dos centros: María Ángeles Castel Lavilla, Eulàlia Roig Minguell, Montserrat Cardona Olle, Sonia Mirabet Pérez, Carlos Tomás Querol, Vicens Brossa Loide, Luis López y Félix Pérez-Villa del Hospital Clinic, Institut del Tòrax, Barcelona y Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.

6020-29. Soporte mecánico circulatorio en el fallo primario del injerto. La alternativa al retrasplante cardiaco urgente: José Aurelio Sarralde Aguayo, Miguel Fernando Llano Cardenal, Virginia Burgos Palacios, Marta Ruiz Lera, Natalia Royuela Martínez, Cristina Castrillo Bustamante, Marta Calvo Díez y Manuel Cobo Belaustegui del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria).

6020-30. Cuantificación de niveles de HLA-G en suero antes y después del trasplante cardiaco y su correlación con rechazo cardiaco: María G. Crespo Leiro, María J. Paniagua-Martín, Zulaika Grille-Cancela, Natalia Suárez-Fuentetaja, Raquel Marzoa-Rivas, Eduardo Barge-Caballero, Alfonso Castro-Beiras y Nieves Doménech-García del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña y Biobanco del Hospital Universitario A Coruña.

6020-31. Relevancia clínica de la insuficiencia tricúspide tras el trasplante cardiaco: Santiago de Dios Pérez, Alfonso Jurado Román, Juan Delgado Jiménez, Violeta Sánchez Sánchez, Pilar Escribano Subías, María José Ruiz Cano, Enrique Pérez de la Sota y Carlos Sáenz de la Calzada del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

6020-32. Incidencia acumulada de retirada de corticosteroides en el primer año de seguimiento post-trasplante cardíaco y complicaciones asociadas en pacientes que sobreviven al menos un año. Estudio RESTCO: María G. Crespo Leiro, Juan Delgado-Jiménez, Francisco González-Vílchez, José Luis Rodríguez-Lambert, José María Arizón de Prado, Juan Fernández-Yáñez, Vicens Brossa-Loidi y Félix Pérez-Villa del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña y Grupos Españoles de Trasplante Cardiaco, Madrid.

6020-33. Resultados de un programa de asistencia ventricular permanente en pacientes con insuficiencia cardiaca avanzada: Manuel Gómez Bueno, M. Dolores García-Cosío, Javier Segovia Cubero, Patricia Mabel Avellana, Carlos García Montero, Santiago Serrano Fiz, Juan Ugarte Basterrechea y Luis Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid.

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CARDIOLOGÍA

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