Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: Los objetivos fueron determinar si existen diferencias en la concentración de biomarcadores de daño miocárdico (hs-TnT), estrés de pared (NT-proBNP), fibrosis (Gal-3), inflamación (IL-6) y daño renal (BTP) determinados en sangre en pacientes diagnosticados de enfermedad de Fabry (EF) con y sin afección cardiaca, así como respecto a controles sanos. Además estudiar la capacidad predictiva para afección cardiaca y analizar la asociación con el grado de afección orgánica evaluada mediante las subescalas Mainz Severity Score Index (MSSI).
Métodos: Se diseñó un estudio descriptivo transversal multicéntrico en una cohorte de pacientes con diagnóstico genético de EF. Se realizó valoración clínica, ECG, ecocardiografía y extracción de sangre. Se clasificaron en función de si presentaban o no afección cardiaca (espesor ventricular a 13 mm o la afección en el ECG).
Resultados: Se incluyeron 44 pacientes con EF, 21 pacientes con afección cardiaca y 23 pacientes sin ella. Las concentraciones de todos los biomarcadores fueron superiores de forma significativa entre los pacientes con EF con y sin afección cardiaca. Se encontraron diferencias significativas entre los pacientes con EF y afección cardiaca respecto al grupo control sano. Se encontraron concentraciones superiores de Gal-3 y BTP en los pacientes con EF sin afección cardiaca respecto a su grupo control. Todos los biomarcadores se correlacionaron con variables clínicas y ecocardiográficas. Realizamos un análisis multivariado y únicamente la hs-TnT y el sexo fueron predictores independientes de afección cardiaca (tabla). Por último, objetivamos una asociación estadísticamente significativa entre las concentraciones y las puntuaciones en las subescalas MSSI.
Parámetros clínicos y bioquímicos asociados a la existencia de afectación cardiaca |
|||
Biomarcador: punto de corte; Sensibilidad, Especificidada |
Análisis univariado |
Análisis multivariado (modo condicional) |
|
OR (IC95%); p |
|||
OR (IC95%); p |
|||
Gal-3: 9,5 ng/ml; 1,00, 0,70 |
2,04 (0,44-9,34); 0,361 |
||
NT-proBNP: 206,4 pg/ml; 1,00, 0,88 |
40,86 (4,51-370,44);0,001 |
3,93 (0,19-81,60);0,116 |
|
hs-TnT: 12,42 pg/ml; 1,00, 0,82 |
198,00 (16,58-2364,88); < 0,001 |
30,69 (2,70-348,42);0,006 |
|
BTP: 0,81 mg/l; 0,86, 0,88 |
24,75 (2,69-227,61); 0,005 |
1,74 (0,11-27-24);0,597 |
|
IL-6: 1,57 pg/ml; 0,71, 0,85 |
9,33 (1,65-52,92); 0,012 |
3,76 (0,13-106,42);0,095 |
|
Edad (años) |
1,06 (1,04-1,11); 0,011 |
1,05(0,94-1,18);0,179 |
|
Sexo |
7,08 (1,88-26,72); 0,004 |
8,17 (1,16-57,75);0,035 |
|
TFG (ml/m/1,73 m2) |
10,3 (1,01-1,06); 0,005 |
0,99 (0,95-1,05);0,454 |
|
Análisis de regresión logística para afectación cardiaca. aPuntos de corte seleccionados según las curvas ROC de afectación clínica (MSSI ≥ 20). |
Conclusiones: La concentración de los biomarcadores fue superior en los pacientes con EF y afección cardiaca respecto a los que no la presentaban y respecto a los controles. Los pacientes con EF sin afección cardiaca muestran concentraciones superiores de Gal-3 y BTP respecto a los controles. Se objetivó que tanto la Gal-3 como el BTP están asociados con la afección precoz, mientras que la elevación de la hs-TNT por encima del punto de corte 12,42 pg/ml y el sexo eran factores pronósticos independientes de afección cardiaca establecida.