Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: El objetivo es describir el genotipo y las características clínicas de una cohorte de pacientes con enfermedad de Fabry (EF), así como las características diferenciales entre los grupos con y sin afección cardiaca.
Métodos: Se diseñó un estudio descriptivo transversal multicéntrico en una cohorte de pacientes con diagnóstico genético de EF. Se realizó valoración clínica, ECG, ecocardiografía y extracción de sangre. Se clasificaron en función de si presentaban afección cardiaca (espesor ventricular ≥ 13 mm o la existencia de afección en el ECG).
Resultados: Se incluyó a 44 pacientes de 11 familias. Las familias con mayor número de pacientes presentaban las mutaciones g.5052_5079del28 y p.S238N. Las características clínicas se muestran en la tabla. No hubo diferencias en la edad de varones respecto a mujeres (44,4 frente a 47,4; p = 0,520). De los 44 pacientes, 21 tenían afección cardiaca (47,7%). En el grupo con afección cardiaca hubo más varones (71,4 frente a 26,1; p = 0,006) y presentó mayor edad (media 52,2 frente a 39,9 años; p < 0,008), peor clase funcional (4,8 frente a 95,7%; p < 0,001 en clase I NYHA) y mayor afección renal (9,5 frente a 61,9%; p < 0,001). Las manifestaciones sistémicas más frecuentes fueron las acroparestesias (31,8%), la hipo/hiperhidrosis (20,5%) y la hipoacusia (18,2%), sin encontrarse diferencias entre subgrupos (figura). Los pacientes presentaron una puntuación MSSI global mediana de 12 (8-20), teniendo mayor puntuación los pacientes con afección (mediana 18 frente a 3; < 0,001). La actividad enzimática de α-Gal A fue menor en los pacientes con afección (mediana de 12,5 [8,0-18,0%] frente a 38 [17,0-75,0%]; p = 0,007). 23 de los 44 pacientes (52,3%) estaban en tratamiento sustitutivo enzimático (alfa-agalsidasa), 18 pacientes en el grupo con afección cardiaca y 5 en el subgrupo sin ella (85,7 frente a 21,7%; p < 0,001). El 17% de los pacientes tratados eran varones y el 6% mujeres (p < 0,001). La edad media de inicio fue de 46,40 ± 11,40 años, sin diferencias entre los varones y las mujeres (43,2 frente a 44,5; p = 0,659).
Síntomas y afección orgánica según el tipo de paciente.
Características clínicas de la población incluida |
|
Variables |
N = 44 |
Edad (años) |
45,9 ± 16,6 |
Sexo varón [n (%)] |
21 (47,7) |
Actividad enzimática (%) |
16,5 (9-36,4) |
NYHA [n (%)] |
|
I |
32 (72,7) |
II |
11 (25) |
III |
0 (0,0) |
IV |
1 (2,3) |
HTA [n(%)] |
17(38,6) |
TFG (ml/min/m2) |
93,7 ± 38,3 |
Cociente albúmina/creatinina (mg/g) |
6,00 (1,50-31,00) |
Trasplante renal [n (%)] |
4 (9,1) |
MSSI Global |
12 (3-20) |
Antecedentes FA/flutter auricular, [n (%)] |
5 (11,4) |
Grosor máximo (mm) |
12 (9,2-17) |
Masa ventricular izquierda indexada (g/m2) |
102,9 ± 56,1 |
Diámetro de la aurícula izquierda (mm) |
33,5 ± 6,3 |
Relación E/A |
1,23(0,94-1,68) |
DAI, [n (%)] |
3 (6,8) |
Las magnitudes expresan el número de pacientes y el porcentaje respecto al total de los pacientes con datos en cada variable, media y desviación estándar, o mediana y rango intercuartílico según corresponda. DAI: desfibrilador automático implantable, FA: fibrilación auricular, HTA: hipertensión arterial, NYHA: New York Heart Association, TFG: tasa de filtrado glomerular. |
Conclusiones: Presentamos los datos clínicos de una cohorte amplia de pacientes con diagnóstico genético de EF en la que varones y mujeres están bien representados y en la que la mitad recibían tratamiento enzimático. Los pacientes del subgrupo con afección cardiaca eran pacientes mayores con un predominio de varones y con una afección cardiaca y multisistémica significativa.