ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2024 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Bilbao, 24 - 26 de Octubre de 2024


Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores

6004. Canalopatías y otras arritmias hereditarias

Fecha : 24-10-2024 00:00:00
Tipo : Pósteres

6004-5. Fibrilación ventricular idiopática: etiologías ocultas durante el seguimiento a largo plazo

Ricardo Martínez González, Guillermo de la Osa Hernández, Marcel Martínez Cossiani, Adrián Martínez Roca, Carlos Rodríguez Carneiro, Jesús Saldaña García, Ana Torremocha López, Juan Caro Codón, Paula Sánchez Somonte, Sergio Castrejón Castrejón, José Luis Merino Lloréns y José Raúl Moreno Gómez

Cardiología. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España.

Introducción y objetivos: La fibrilación ventricular idiopática (FVi) constituye un diagnóstico de exclusión tras una muerte súbita (MS). Actualmente se hace hincapié en un estudio etiológico exhaustivo incluyendo pruebas genéticas. Nos propusimos revisar que pacientes diagnosticados de FVi tenían estudio genético actualizado y la evolución a largo plazo.

Métodos: Realizamos un estudio descriptivo donde incluimos aquellos pacientes atendidos en un hospital terciario entre 2006 y 2024 que sobrevivieron a MS por ritmo desfibrilable, menores de 60 años, diagnosticados de FVi en ausencia de cardiopatía estructural, sospecha de canalopatía, sin lesiones coronarias y dados de alta con implante de DAI.

Resultados: De 19.934 pacientes atendidos identificamos 20 (0,1%) que cumplieron los criterios especificados. La edad media fue de 41,5 años (intervalo 14 a 60), y 15 (75%) son varones, 18 de nacionalidad española y 2 eslavos. En 2 (10%) había historia familia de MS, 1 paciente había sido valorado por síncope, uno tenía marcapasos por BAV avanzado y en otro se detectaron episodios de TVNS en Holter. En 19 pacientes (95%) se trató de MS extrahospitalaria, 2 estaban practicando deporte (balé y natación) y uno durmiendo. El ECG se describió normal en 8 pacientes (40%), en 3 QRS > 120 ms, PR > 200 en uno y uno tenía patrón de repolarización precoz. En 4 (20%) casos se detectó extrasistolia ventricular (EV) durante el ingreso, uno monomorfa y en tres politópica. Se realizó test flecainida en 16 que fueron negativos y test de ajmalina que resultó positivo (diagnosticado de Brugada años más tarde); test de adrenalina negativo en 14 pacientes; ergometría en 4 casos, en dos hubo aumento de EV en esfuerzo máximo. Se dispone de estudio genético de 13 (65%) pacientes, encontrándose mutaciones en 10, en 3 se consideraron patogénicas, el resto de significado incierto. Se realizó estudio electrofisiológico en 4 y ablación de EV en 3 casos. Hubo 3 implantes de DAI subcutáneo. Se documentaron recurrencias en 7 pacientes (35%). El tiempo medio de seguimiento fue de 5,0 años.

Resultados estudio genético

Gen

Variante

Significado

TNNT2

Variante (p.R286H)

Probablemente patogénica

TRPM4

Variante p.(Asp683Asn)

Probablemente patogénico

SCN1B

Variante c.556G> A;p.Ala186Thr en heterocigosis

Significado incierto

RYR2

Mutación puntual en heterocigosis c.1144G> A;p.Val382Met

Significado incierto

DSG2

Variante puntual en heterocigosis c.1003A> G(p.T335A)

Significado incierto

SCN10A

Variante puntual en heterocigosis c.41G> T (p.R14L)

Significado incierto

KCND3

Variante puntual en heterocigosis c.1756C> G (p.L586V)

Significado incierto

SCN10A

Variante puntual en heterocigosis c.2441G> A (p.R814H)

Significado incierto

LMNA

Variante puntual en heterocigosis c.1723G> A (p.Glu425Lys)

Significado incierto

COL4A1

Variante en heterocigosis c.1191dup (p.Phe398Ilefs*44)

Probablemente patogénica

DSP

Variante puntual en heterocigosis p.(Leu2669Pro)

Significado incierto

MYBPC3

Variante c.1328G> A p.(Cys443Tyr)

Significado incierto

RYR2

Variante c.1633C> T (p.R545C)

Significado incierto

Conclusiones: En solo dos de los casos se encontraron una causa genética definitiva. Resulta importante renovar el estudio genético periódicamente y el uso de redes de datos regionales para interpretar mejor las variantes encontradas. Un tercio tuvieron alguna recurrencia, ablación puede tener papel importante en estos casos o cuando se documentan EV.


Comunicaciones disponibles de "6004. Canalopatías y otras arritmias hereditarias"

6004-4. Fibrilación auricular de novo en pacientes jóvenes como red flag de miocardiopatía o canalopatía. Rendimiento del estudio genético
Beatriz Girela Pérez1, José Gregorio Soto Rojas1, Francisco José Bermúdez Jiménez2, Antonio Bonilla López3, Juan Jiménez Jáimez2, Juan Manuel García Torrecillas1, Carlos Gómez Navarro1 y Ricardo Fajardo Molina1

1Complejo Hospitalario Torrecárdenas, Almería, España, 2Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España y 3Hospital de Poniente, El Ejido (Almería), España.
6004-5. Fibrilación ventricular idiopática: etiologías ocultas durante el seguimiento a largo plazo
Ricardo Martínez González, Guillermo de la Osa Hernández, Marcel Martínez Cossiani, Adrián Martínez Roca, Carlos Rodríguez Carneiro, Jesús Saldaña García, Ana Torremocha López, Juan Caro Codón, Paula Sánchez Somonte, Sergio Castrejón Castrejón, José Luis Merino Lloréns y José Raúl Moreno Gómez

Cardiología. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España.
6004-6. Muerte súbita cardiaca en jóvenes: incidencia, diagnóstico y supervivencia en un centro terciario
Ricardo Martínez González, Ana Torremocha López, Jesús Saldaña García, Emilio Arbas Redondo, Juan Caro Codón, Sandra Rosillo Rodríguez, Paula Sánchez Somonte, Marcel Martínez Cossiani, Carlos Álvarez Ortega, Sergio Castrejón Castrejón, Eduardo R. Armada Romero, José Luis Merino Lloréns, Rafael Peinado Peinado y José Raúl Moreno Gómez

Cardiología. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España.

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