Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
Introducción y objetivos: La afectación cardiovascular (CV) se ha descrito como frecuente en la mayoría de los pacientes adultos con enfermedad de Fabry (EF) con un amplio espectro de síntomas y hallazgos.
Métodos: Se analizaron retrospectivamente todos los pacientes diagnosticados de EF (con diagnóstico genético) en un hospital terciario con especial interés en la afectación cardiovascular para realizar un análisis descriptivo.
Resultados: Se identificaron 11 pacientes con diagnóstico de EF pertenecientes a 6 familias (con identificación de variantes patogénicas en 5 familias y 1 polimorfismo genético en una familia presentando la mitad de sus miembros afectación cardiaca y renal). La edad media fue de 47,1 años y un 36,4% eran varones. Durante un seguimiento medio de 17,6 años se analizó la afectación CV mediante anamnesis, pruebas de imagen, ECG y holters repetidos. Solo 4 pacientes (36,4%) presentaron clínica CV (1 paciente palpitaciones, 1 angina y dos con disnea). Ocho pacientes (72,7%) tenían afectación cardiaca, todos ellos con hipertrofia ventricular izquierda (HVI) con septo medio 17,3 mm ± 3,1 en varones y 12,5 ± 1,4 en mujeres; el 75% sin historia de hipertensión. El 37,5% de los pacientes con hipertrofia presentaban predominio septal y el 50% acompañaba hipertrofia de los músculos papilares. En solo el 25% se detectó apariencia binaria del septo y el strain global longitudinal estaba ligeramente reducido. La valvulopatía más frecuente fue la insuficiencia mitral (54,5%) aunque en ningún caso mayor que grado II. Llama la atención que el 91% presentaba criterios de HVI en el ECG con alteraciones secundarias de la repolarización. Solo se observó alteración del intervalo PR en 1 paciente (9,1%) que presentó un PR corto de 114 ms, sin observarse en ningún paciente prolongaciones del PR o bloqueo AV. Una paciente desarrolló fibrilación auricular e insuficiencia cardiaca (9,1%). No se evidenciaron arritmias ventriculares en ningún paciente. Un paciente presentó un síndrome coronario agudo con afectación coronaria epicárdica.
Hipertrofia por ETT en pacientes con enfermedad de Fabry.
Conclusiones: Pese a la ampliamente descrita afectación cardiovascular en pacientes con EF, solo la hipertrofia ventricular se constata como un hallazgo frecuente en nuestra seria con mayor expresividad electrocardiográfica que en pruebas de imagen.