ISSN: 0300-8932
Factor de impacto 2023
7,2
SEC 2012 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares
Sevilla,
18 - 20 de Octubre de 2012
4023. Fisiología, genética y biomarcadores
Fecha
: 20-10-2012 00:00:00
Tipo
: Comunicaciones mini orales
Sala
: Sala D (Planta 1)
4023-4. Correlación genotipo-fenotipo de una nueva mutación causal para síndrome de QT largo tipo 2
Carmen Muñoz-Esparza, María Eladia Salar Alcaraz, Cristina Moreno Vadillo, Pablo Peñafiel Verdú, José María López Ayala, Juan José Sánchez Muñoz, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia e Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols, CSIC-UAM, Madrid.
Objetivos: Determinar las características fenotípicas de una nueva mutación sin sentido, H562R/a1685g, en el gen KCNH2, de herencia autosómica dominante y no descrita previamente. Esta mutación se halló en el estudio genético de un paciente que había sido resucitado de una muerte súbita cardiaca.
Métodos: Se estudiaron 30 familiares (edad media 44 ± 26 años, 50% varones) de un paciente portador de la mutación KCNH2-H562R/a1685g. Se recogieron variables demográficas, clínicas y electrocardiográficas de cada individuo.
Resultados: Esta nueva mutación se identificó en 13 familiares (43%), edad media 45 ± 25 años, 46% varones. En este grupo de pacientes, el 76% (n = 10) presentaron prolongación del intervalo QT, definido como QT corregido (QTc) > 450 ms en varones y > 470 ms en mujeres. El QTc medio fue 504,60 ms ± 38,56 ms. Tres individuos portadores de la mutación tenían un intervalo QTc dentro de los límites normales en el momento de la valoración. 5 pacientes (38,5%) presentaron eventos: todos ellos tenían antecedentes de síncope no filiado, uno presentó muerte súbita cardiaca (MSC) y otro MSC resucitada. Los eventos clínicos ocurrieron en reposo y algunos aparecieron durante el tratamiento con fármacos que prolongan el intervalo QT (eritromicina y fluoxetina).
Conclusiones: La mutación H562R/a1685g en el gen KCNH2 es una nueva mutación causal para el síndrome de QT largo tipo. El estudio de los 30 miembros de nuestra familia revela una elevada penetrancia. Se necesitan nuevos estudios que analicen los efectos de esta mutación en la cinética y el tráfico del canal KCNH2.
Comunicaciones disponibles de "Fisiología, genética y biomarcadores"
- 4023-1. Presentación
- Enrique Asín Cardiel, Madrid y Mar Moreno Yangüela, Madrid.
- 4023-2. Diferente adaptación al ejercicio de las cavidades cardiacas derechas e izquierdas
- Beatriz Merino Sierra, Bart Bijnens, Carles Paré Bardera, Manel Azqueta Molluna, Bárbara Vidal, Javier Yanguas Leyes, Josep Brugada Terradellas y Marta Sitges Carreño del Hospital Clínic, Institut del Tòrax, Barcelona, Universitat Pompeu Fabra, Barcelona y Servicios Médicos FC Barcelona, Barcelona.
- 4023-3. Influencia de los polimorfismos en la expresión del fenotipo de síndrome de Brugada
- Esperanza García-Molina Sáez, María Sabater, Francisco Ruiz-Espejo, David López, Iván Gómez, Inma Pérez, Javier Lacunza y Mariano Valdés del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
- 4023-4. Correlación genotipo-fenotipo de una nueva mutación causal para síndrome de QT largo tipo 2
- Carmen Muñoz-Esparza, María Eladia Salar Alcaraz, Cristina Moreno Vadillo, Pablo Peñafiel Verdú, José María López Ayala, Juan José Sánchez Muñoz, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia e Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols, CSIC-UAM, Madrid.
- 4023-5. Papel pronóstico de los valores séricos de adiponectina como biomarcador de la calcificación arterial coronaria y la gravedad de lesiones coronarias
- Juan A. Vílchez, Eva Jover, José A. Hurtado, Ana I. Romero-Aniorte, Eduardo Pinar, Mariano Valdés, Francisco Marín y Diana Hernández Romero del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
- 4023-6. Biomarcadores asociados al deterioro de la función renal en la fibrilación auricular
- Esteban Orenes-Piñero, Francisco Marín, Sergio Manzano-Fernández, Hermógenes Fernández, Eva Jover, Vicente Vicente, Mariano Valdés y Vanessa Roldán del Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia y Hospital Universitario Morales Meseguer, Murcia.
- 4023-7. Estudio descriptivo de la endocarditis infecciosa quirúrgica y un subanálisis de la correlación con los antecedentes de procedimientos endoscópicos digestivos
- Elena Rivero Fernández, Ernest Spitzer Cano, Alberto Pérez Murillo, María Lasala Alastuey, Esther Sánchez Insa, Carlos Sanz Bescós, María del Mar Erdociaín Perales y Gregorio Moyano Benito del Servicio de Cardiología y Servicio de Cirugía Cardiovascular del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
- 4023-8. Criterios de uso apropiado de la ecocardiografía. ¿Es posible mejorar la eficiencia de las unidades de imagen cardiaca en tiempos de crisis?
- Miryam Martínez Pascual del Riquelme, Juan A Castillo Moreno, Santiago Egea Beneyto, Ramón Rubio Patón, Federico Soria Arcos, José L. Ramos Martín y Manuel Villegas García del Servicio de Cardiología del Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena (Murcia).
Más comunicaciones de los autores
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Gimeno Blanes, Juan Ramón
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- Moreno Vadillo, Cristina
- Muñoz-Esparza, Carmen
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