SEC 2012 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 18 - 20 de Octubre de 2012

4023. Fisiología, genética y biomarcadores

Fecha : 20-10-2012 00:00:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

Sala : Sala D (Planta 1)

4023-3. Influencia de los polimorfismos en la expresión del fenotipo de síndrome de Brugada

Esperanza García-Molina Sáez, María Sabater, Francisco Ruiz-Espejo, David López, Iván Gómez, Inma Pérez, Javier Lacunza y Mariano Valdés del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

Introducción: El síndrome de Brugada (SB) es una enfermedad de origen genético, estando ligado a mutaciones en el gen SCN5A (10-20%). Algunas de las variantes detectadas en la población normal (polimorfismos) pueden modificar la expresión del fenotipo.

Objetivos: Nuestro objetivo fue realizar el estudio genético de una población con SB y analizar el posible efecto modulador de los polimorfismos más frecuentes en nuestra población.

Métodos: Se analizaron mediante secuenciación 76 pacientes (41,8 ± 13,7 años) con diagnóstico de SB, registrándose las características clínicas y el perfil de riesgo familiar. Se realizó la secuenciación en el sistema ABI3130. Todos los análisis estadísticos fueron llevados a cabo con el programa estadístico SPSS para Windows (v.15.0, SPSS Inc., Chicago, IL, EEUU).

Resultados: Se detectó una mutación en 8 de los probandos (10,5%), 3 de ellas descritas: R27H, E901K, G1743R y 3 nuevas V728I, N1443S, E1152X. Se encontraron un total de 22 polimorfismos, 4 de ellos con una prevalencia superior al 20%: A29A, H558R, E1061E y D1819D. Los portadores de la variante H558R presentaban en menor porcentaje síncope que los no portadores (1 (4,3%) vs 9 (19,0%), p = 0,2) y sin embargo los pacientes portadores del polimorfismo D1819D presentaban un mayor porcentaje de síncope o historia de arritmia. Los pacientes con genotipo H558R(+)/D1819D(-) presentaban en un porcentaje significativamente menor ECG tipo I espontáneo (1 (11,1%) vs 42 (62,7%), p = 0,008) y con menos frecuencia historia de arritmia (0 para H558R(+)/D1819D(-), 2 (6,7%) para H558R(+)/D1819D(+) o H558R(-)/D1819D(-) y 8 (21,6%) para H558R(-)/D1819D(+), p = 0,03). El análisis multivariante demostró que la presencia de mutación y del haplotipo benigno (H558R(-)/D1819D(-)) estaban asociadas con la aparición de ECG tipo I espontáneo, tras el ajuste del sexo y edad de diagnóstico (HR 11,3 (IC95%: 0,8-156,3) p = 0,07) para la presencia de mutación y (HR 0,042 (IC95%: 0,004-0,503) p = 0,012) para la presencia del haplotipo benigno.

Conclusiones: Los portadores del polimorfismo H558R presentan con menor frecuencia síncope (1 (4,3%) vs 9 (19,0%), p = 0,2); sin embargo los pacientes con el D1819D tienen mayor porcentaje de síncope y/o arritmias. Los polimorfismos H558R y D1819D pueden jugar un papel importante en la expresión del fenotipo y prognosis de pacientes con SB.

Comunicaciones disponibles de "Fisiología, genética y biomarcadores"

4023-1. Presentación: Enrique Asín Cardiel, Madrid y Mar Moreno Yangüela, Madrid.

4023-2. Diferente adaptación al ejercicio de las cavidades cardiacas derechas e izquierdas: Beatriz Merino Sierra, Bart Bijnens, Carles Paré Bardera, Manel Azqueta Molluna, Bárbara Vidal, Javier Yanguas Leyes, Josep Brugada Terradellas y Marta Sitges Carreño del Hospital Clínic, Institut del Tòrax, Barcelona, Universitat Pompeu Fabra, Barcelona y Servicios Médicos FC Barcelona, Barcelona.

4023-3. Influencia de los polimorfismos en la expresión del fenotipo de síndrome de Brugada: Esperanza García-Molina Sáez, María Sabater, Francisco Ruiz-Espejo, David López, Iván Gómez, Inma Pérez, Javier Lacunza y Mariano Valdés del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

4023-4. Correlación genotipo-fenotipo de una nueva mutación causal para síndrome de QT largo tipo 2: Carmen Muñoz-Esparza, María Eladia Salar Alcaraz, Cristina Moreno Vadillo, Pablo Peñafiel Verdú, José María López Ayala, Juan José Sánchez Muñoz, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia e Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols, CSIC-UAM, Madrid.

4023-5. Papel pronóstico de los valores séricos de adiponectina como biomarcador de la calcificación arterial coronaria y la gravedad de lesiones coronarias: Juan A. Vílchez, Eva Jover, José A. Hurtado, Ana I. Romero-Aniorte, Eduardo Pinar, Mariano Valdés, Francisco Marín y Diana Hernández Romero del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

4023-6. Biomarcadores asociados al deterioro de la función renal en la fibrilación auricular: Esteban Orenes-Piñero, Francisco Marín, Sergio Manzano-Fernández, Hermógenes Fernández, Eva Jover, Vicente Vicente, Mariano Valdés y Vanessa Roldán del Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia y Hospital Universitario Morales Meseguer, Murcia.

4023-7. Estudio descriptivo de la endocarditis infecciosa quirúrgica y un subanálisis de la correlación con los antecedentes de procedimientos endoscópicos digestivos: Elena Rivero Fernández, Ernest Spitzer Cano, Alberto Pérez Murillo, María Lasala Alastuey, Esther Sánchez Insa, Carlos Sanz Bescós, María del Mar Erdociaín Perales y Gregorio Moyano Benito del Servicio de Cardiología y Servicio de Cirugía Cardiovascular del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

4023-8. Criterios de uso apropiado de la ecocardiografía. ¿Es posible mejorar la eficiencia de las unidades de imagen cardiaca en tiempos de crisis?: Miryam Martínez Pascual del Riquelme, Juan A Castillo Moreno, Santiago Egea Beneyto, Ramón Rubio Patón, Federico Soria Arcos, José L. Ramos Martín y Manuel Villegas García del Servicio de Cardiología del Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena (Murcia).

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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