Introducción: Las canalopatías cardiacas (síndrome de QT Largo (SQTL), síndrome de Brugada (SB) y taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica (TVCP)) pueden causar muerte súbita por arritmias ventriculares. Se diagnostican según unos criterios que no tienen en cuenta la información genética. Nuestro objetivo es estudiar la sensibilidad de estos criterios.
Métodos: Estudiamos 17 familias (12 SQTL, 4 SB y 1 TVCP) y 33 pacientes fueron incluidos. Todos eran portadores de mutaciones patogénicas. Realizamos electrocardiograma y evaluación clínica para definir los criterios en los sujetos genotipados.
Resultados: Entre los pacientes con mutaciones causantes de SQTL, el 50% cumplía criterios de probable SQTL (puntuación de Schwartz >= 4). La mediana del valor de la puntuación de Schwartz fue de 4 en probandos y 1,5 en familiares (p = 0,02). El intervalo QTc medio fue de 507,1 ± 92,3 milisegundos en los probandos y de 451,2 ± 48,3 milisegundos en familiares (p > 0,05). Entre la población con SB solo 4 de los 10 pacientes mostraron el patrón de Brugada tipo 1 espontáneo o en respuesta a agentes bloqueantes de canales de sodio, por lo que el 60% de los pacientes no cumplía los criterios diagnósticos. Los dos casos de TVCP mostraron normalidad de la prueba de esfuerzo.
Conclusiones: Los criterios diagnósticos de las canalopatías cardiacas tienen una baja sensibilidad para detectar SQTL, SB y TVCP subclínicas, esto es, con poca expresión fenotípica, Nuestro trabajo sugiere que la información genética ser tenida en cuenta en los criterios diagnósticos.