REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2012 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 18 - 20 de Octubre de 2012

4030. Arritmias ventriculares

Fecha : 20-10-2012 00:00:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala D (Planta 1)

4030-3. Mutaciones en genes desmosomales y displasia arritmogénica ventricular izquierda

Juan Jiménez Jáimez, Erika López Moreno, Isabel Gallardo Sánchez, Inés Uribe Morales, María Algarra Cullel, Miguel Álvarez López, Luis Tercedor Sánchez y Rafael Melgares Moreno del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

Introducción: La displasia arritmogénica ventricular es una enfermedad hereditaria prediponente a muerte súbita que tiene carácter hereditario. Suele afectar al ventrículo derecho y está causada por mutaciones en genes desmosómicos. Nuestro objetivo es describir el espectro clínico de dos nuevas mutaciones en la desmoplaquina y desmogleína 2 causantes de displasia ventricular izquierda, la segunda de ellas en homocigosis.

Métodos: Estudiamos dos familias portadoras de mutación missense en los genes de la desmogleína 2 (R292H en homocigosis, familia A) y desmoplaquina (R2284X, familia B). Incluimos 5 sujetos homocigotos y 13 heterocigotos en la familia A y 4 sujetos heterocitos y 2 no portadores para la mutación de la desmoplaquina en la familia B. Realizamos estudio clínico, electrocardiográfico y ecocardiográfico en todos ellos.

Resultados: Entre los pacientes portadores de mutación en el gen de la desmogleína 2 (familia A) los sujetos homocigotos mostraron mayor inversión de la onda T en derivaciones precordiales izquierdas, mayor diámetro telediastólico ventricular izquierdo, menor fracción de eyección de ventrículo izquierdo y mayor incidencia de arritmias ventriculares que los sujetos heterocigotos (p < 0,05). Los sujetos heterocigotos no presentaban alteraciones compatibles con displasia arritmogénica ventricular. Respecto a la familia B, dos sujetos portadores de la mutación en heterocigosis mostraron afectación predominante del ventrículo izquierdo con disfunción sistólica y otros dos presentaron trastornos segmentarios de la motilidad del ventrículo derecho sin disfunción sistólica. Los pacientes no portadores de la mutación no tenían alteraciones electrocardiográficas ni ecocardiográficas.

Conclusiones: La mutación R292H en el gen de la desmogleína 2 se heredó de forma autosómica recesiva en una familia con alta incidencia de arritmias ventriculares y disfunción sistólica ventricular izquierda. La mutación R2284X en el gen de la desmoplaquina se heredó de forma autosómica dominante y conllevó afectación tanto del ventrículo izquierdo como del derecho.

Comunicaciones disponibles de "Arritmias ventriculares"

4030-1. Presentación
Ignasi Anguera Camós, Barcelona y Ernesto Díaz Infante, Sevilla.
4030-2. Relación entre la carga extrasistólica y respuesta ecocardiográfica tras ablación en pacientes con fracción de eyección deprimida. Estudio prospectivo a 1 año
Diego Penela Maceda, Antonio Berruezo Sánchez, Luis Aguinaga, Juan Fernández-Armenta Pastor, David Andreu Caballero, Reinder Evertz, Lluís Mont Girbau y Josep Brugada Terradellas del Servicio de Cardiología, ICT del Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, Sección de Arritmias y Centro Privado de Cardiología, Tucumán (Argentina).
4030-3. Mutaciones en genes desmosomales y displasia arritmogénica ventricular izquierda
Juan Jiménez Jáimez, Erika López Moreno, Isabel Gallardo Sánchez, Inés Uribe Morales, María Algarra Cullel, Miguel Álvarez López, Luis Tercedor Sánchez y Rafael Melgares Moreno del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.
4030-4. La apertura de los canales K-ATP acelera y estabiliza extraordinariamente la fibrilación ventricular generando rotores estables incluso en zonas del corazón donde la frecuencia no es máxima
Jorge G. Quintanilla, Javier Moreno, Roberto Molina-Morúa, María Jesús García-Torrent, Elena Usandizaga, Pablo González, Carlos Macaya y Julián Pérez-Villacastín de la Unidad de Arritmias del Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Unidad de Investigación, Medicina y Cirugía Experimental y Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos, Madrid.
4030-5. Identificación no invasiva del sustrato epicárdico de taquicardias ventriculares postinfarto mediante resonancia magnética cardiaca con realce tardío
Pablo Ávila Alonso, Javier Fernández Portales, Esther Pérez David, Verónica Crisóstomo, Javier Jiménez Candil, María Jesús Ledesma Carbayo, Ángel Arenal Maíz y Francisco Fernández-Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, CCMI Jesús Usón, Cáceres, Servicio de Cardiología del Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca y ETS Ingeniería de Telecomunicaciones, Universidad Politécnica de Madrid, Madrid.
4030-6. Parámetros metabólicos e inflamatorios y mortalidad en pacientes ingresados por muerte súbita extrahospitalaria recuperada por arritmias ventriculares tratados con hipotermia terapéutica
Rosa María Lidón Corbí, Jordi Bañeras Rius, Irene Buera Surribas, Ferran Rueda Sobella, José A. Barrabés Riu, Jaume Figueras Bellot y David García-Dorado del Hospital General Universitari Vall d'Hebron, Barcelona y Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona).
4030-7. Tasa de terapias apropiadas en portadores de DAI
Moisés Pulido, Nicasio Pérez Castellano, José M. Aguirre, Juan J. González-Ferrer, Javier Moreno, Victoria Cañadas, Julián Pérez-Villacastín y Carlos Macaya del Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

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