Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: La miocardiopatía arritmogénica es una enfermedad con sustrato genético que fenotípicamente puede afectar a ventrículo derecho, ventrículo izquierdo (MAVI) o a ambos. Truncamientos en el gen FLNC se han identificado causales de MAVI asociándose frecuentemente a muerte súbita (MS). La detección temprana es crucial para identificar a individuos en riesgo sufrir MS. Nuestro objetivo ha sido identificar parámetros ecocardiográficos en el diagnóstico precoz de esta entidad.
Métodos: Se han incluido 23 portadores de mutación por truncamiento en el gen FLNC (FLNC+) con fenotipo de MAVI y 23 individuos sanos (FLNC-). Se ha realizado un estudio comparativo analizando mediante ecocardiografía avanzada volúmenes y fracción de eyección de ventrículo izquierdo (FEVI). Mediante speckle-tracking en 2D, se ha analizado el strain global longitudinal (SGL) de ventrículo izquierdo (VI) y la dispersión mecánica (DM) mediante la desviación estándar (DMDE) del tiempo hasta el pico sistólico de strain y la diferencia de velocidades entre el intervalo más largo y más corto (DMdelta).
Resultados: La edad media en FLNC+ fue de 43,83 ± 19,19 años siendo 14 (60,9%) varones mientras en que el grupo FLNC- fue de 37,13 ± 12,48 años con 12 (52,2%) varones. No hubo diferencias significativas en el volumen telediastólico de VI entre ambos grupos (132,22 ± 36,25 ml frente a 112,78 ± 32,81 ml; p = 0,057). Individuos FLNC+ presentaron peor FEVI que los FLNC-, encontrándose esta en el límite inferior de la normalidad (52,52 ± 12,1 frente a 58,04 ± 3,96%; p = 0,046). Se observó un empeoramiento mayor del SGL de VI en el grupo FLNC+ (-16,08 ± 4,13 frente a -19,01 ± 1,76%; p = 0,002). Tanto la DMDE como el DMdelta mostraron valores más prolongados en el grupo FLNC+ en comparación con los individuos sanos (DMDE 52,23 ± 22,37 ms frente a 31,24 ± 7,97 ms; p < 0,0001 y DMdelta 176,73 ± 89,52 ms frente a 107,52 ± 28,26 ms; p < 0,0001). Dentro los individuos con FEVI > 50% se observaron SLG y DM significativamente más patológicos en aquellos con FLNC+ en comparación a FLNC-(SLG -17,53 ± 2,49 frente a -19,18 ± 1,60%; p = 0,042. DMDE 46,82 ± 16,42 frente a 31,28 ± 8,15; p < 0,0001. DMdelta 156,5 ± 62,04 ms frente a 107,82 frente a 28,89; p = 0,003).
Comparación de parámetros ecocardiográficos en individuos portadores de mutación FLNC (FLNC+) e individuos sanos (FLNC-) |
|||
FLNC + |
FLNC - |
p |
|
VTDVI (ml ± DE) |
132,22 ± 36,25 |
112,78 ± 32,81 |
0,057 |
VTSVI (ml ± DE) |
66,87 ± 25,83 |
48,57 ± 15,4 |
0,006 |
FEVI (% ± DE) |
52,52 ± 12,1 |
58,04 ± 3,96 |
0,046 |
SLG (% ± DE) |
-16,08 ± 4,13 |
-19,01 ± 1,76 |
0,002 |
DMDE (ms ± DE) |
52,23 ± 22,37 |
31,24 ± 7,97. |
< 0,0001 |
DMdelta (ms ± DE) |
176,73 ± 89,52 |
107,52 ± 28,26 |
< 0,0001 |
VTDVI: volumen telediastólico ventrículo izquierdo; VTSVI: volumen telesistólico ventrículo izquierdo; FEVI: fracción de eyección ventrículo izquierdo; SLG: strain longitudinal global; DMDE: dispersión mecánica desviación estándar; DMdelta: rango. |
Conclusiones: El estudio de la mecánica miocárdica mediante speckle-tracking puede identificar alteraciones de strain y dispersión mecánica en individuos portadores de mutaciones en FLNC representando un marcador precoz de la enfermedad, incluso en ausencia de disfunción ventricular izquierda.