SEC 2011 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Maspalomas (Gran Canaria), 20 - 22 de Octubre de 2011

4036. Cardiopatías congénitas en la infancia y en el adulto

Fecha : 22-10-2011 00:00:00

Tipo : Comunicaciones orales

Sala : No disponible

4036-11. Estudio del gen SCN5A en pacientes con síndrome de Brugada del sur de España

Esperanza García-Molina Sáez, Francisco Javier Lacunza Ruiz, María Sabater Molina, Francisco Ruiz-Espejo, Francisco Cañizares Hernández, Isabel Tovar Zapata, Juan Ramón Gimeno Blanes y Pedro Martínez Hernández del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

Antecedentes y objetivos: Las mutaciones en el gen SCN5A se asocian a la expresión fenotípica del Síndrome de Brugada (SB). La prevalencia del SCN5A se estima en un 21% en pacientes (Px) afectos de SB, existiendo una importante variación geográfica en la distribución de las mutaciones y una proporción significativa de variantes nuevas detectadas. Nuestro objetivo es realizar el análisis genético del SCN5A y las características clínicas de los portadores.

Métodos: Se incluyeron en el estudio 76 Px (41 ± 13 años, 66 (87%) varones) con SB (ECG tipo I, 44 (58%) ECG espontáneo, 32 (42%) tras el test de provocación). Nueve (12%) tenían antecedentes de síncope y 4 (5%) de ellos sufrieron una parada cardíaca o una descarga del DAI. Se realizó la secuenciación de los 28 exones del gen SCN5A (secuenciador ABI3130). Se realizó el estudio in sílico de las nuevas variantes para evaluar su patogenicidad. En Px con genotipo negativo para el SCN5A se realizó la técnica de MLPA para la detección de grandes reordenamientos génicos.

Resultados: Se detectaron 28 variantes distintas en 30 Px de SB, 6 de las cuales fueron consideradas como variantes causales en 8 (9,5%) casos. Cinco de las 6 mutaciones fueron de cambio de sentido y una mutación de codón de parada prematura (tabla). Se detectaron 3 (50%) mutaciones nuevas. Se identificaron 2 SNPs con efecto modulador demostrado en 24 (31,6%) Px (R1193Q (rs41261344) y H558R (rs1805124), el 4% y 96% respectivamente). No se identificaron grandes reordenamientos génicos mediante MLPA. Uno de los 8 casos índice tenía antecedentes de síncope, y ninguno de ellos sufrió un paro cardíaco. Tres (37%) tenían antecedentes familiares de muerte súbita. El estudio genético de los familiares llevó a la identificación de 16 (46%) portadores, cinco (31%) de ellos afectados clínicamente (patrón tipo I). Tres (27%) de los 11 portadores a los que se les realizó el test de provocación farmacológica expresaron ECG tipo I.

Conclusiones: La prevalencia de mutaciones en el gen SCN5A en nuestra cohorte de Px es del 10%. La mitad de las mutaciones halladas fueron nuevas. No se han detectado grandes reordenamientos génicos en nuestros Px de SB. El diagnóstico genético positivo de 8 casos índice llevó a la identificación de otros portadores en la familia. El test de provocación farmacológica solo identificó al 27% de nuestros portadores.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías congénitas en la infancia y en el adulto "

4036-1. Hipertensión pulmonar asociada a cardiopatías congénitas: ¿Existen diferencias entre el shunt pre y post-tricuspídeo? Datos del Registro Español de Hipertensión Pulmonar (REHAP): Carmen Jiménez López-Guarch, Pilar Escribano Subías, José María Oliver Ruiz, Javier Segovia Cubero, Laura Dos Subirà, María Teresa Subirana Doménech, María Lázaro Salvador y Francisco García Fernández del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Registro Español de Hipertensión Pulmonar (REHAP), Madrid, Registro Español de Hipertensión Pulmonar (REHAP), Barcelona y Registro Español de Hipertensión Pulmonar (REHAP), Sevilla.

4036-2. ¿La demora en la atención especializada es causa de morbilidad en el adulto con cardiopatía congénita?: Blanca Muñoz Calero, Luis González Torres, Irene Méndez Santos, María del Valle Pedrosa del Moral, Manuel Iglesias Blanco, Antonio Castro Fernández y Pastora Gallego García de Vinuesa del Área del Corazón del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.

4036-3. Abordaje multidisciplinar de la gestación en pacientes con cardiopatías congénitas (CC) o hipertensión pulmonar (HTP). ¿Qué aporta?: Berta Vega Hernández, Cristina Enjuanes Grau, Abel García del Ejido, Dolores Montañez Quero, Antonio García Burguillo, José Hernández González, Pilar Escribano Subías y María Jesús López Gude del Hospital 12 de Octubre, Madrid.

4036-4. Cateterismos terapéuticos en niños: seguridad y eficacia: Victorio Cuenca Peiro, Beatriz Pérez Villardón, Jorge Rodríguez Capitán, Juan Ignacio Zabala Argüelles, Lourdes Conejo Muñoz, Beatriz Picazo Angelín, Juan Miguel Gil Jaurena y Manuel de Mora Martín del Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga y Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

4036-5. Tratamiento percutáneo de síndrome de vena cava superior tras cirugía de Mustard/Senning y de comunicación interauricular seno venoso en el paciente adulto: Ángel Sánchez-Recalde, Federico Gutiérrez Larraya, María Jesús del Cerro, José María Oliver Ruiz, Ángel Aroca Peinado, Ana González, Raúl Moreno Gómez y José Luis López-Sendón del Hospital Universitario La Paz, Madrid.

4036-6. Prueba de mesa basculante. ¿Es rentable el uso de fármacos en la edad pediátrica?: Inmaculada González Bermúdez, Enrique García Campo, Daniel Rivera Asenjo, Mónica Pardo Fresno, Óscar Quintero Henson, Juan Ocampo Míguez y Xulio Beiras Torrado del Hospital do Meixoeiro, Vigo (Pontevedra).

4036-7. Curso intramural del tronco común con nacimiento anómalo: identificando las características de alto riesgo: Ainhoa Torrens Osés, Sherry Megalla, Onkar Jha, José González Costello y Lawrence Boxt del Montefiore Heart Center, Bronx (New York) y Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL, Hospitalet de Llobregat (Barcelona).

4036-8. Función diastólica e hipertensión arterial pulmonar asociada a cortocircuitos congénitos: María Luisa Cabeza Letrán, María José Rodríguez Puras, Raquel Solanilla Rodríguez, Juan Manuel Durán Guerrero, Antonio Bonilla López y Ángel Martínez Martínez del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

4036-9. Tumores cardiacos primarios en niños: Victorio Cuenca Peiro, Miguel Ángel Ramírez Marrero, Beatriz Pérez Villardon, Juan Ignacio Zabala Argüelles, Lourdes Conejo Muñoz, Beatriz Picazo Angelín, Juan Miguel Gil Jaurena y Manuel de Mora Martín del Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga.

4036-10. Prevalencia de escoliosis en pacientes adultos con cardiopatías congénitas: Rafael Alonso González, Maria Papaphylactou, Konstantinos Dimopoulos, Ryo Inuzuka, Lorna Swan, Gerhard-Paul Diller y Michael A. Gatzoulis del Royal Brompton Hospital, London.

4036-11. Estudio del gen SCN5A en pacientes con síndrome de Brugada del sur de España: Esperanza García-Molina Sáez, Francisco Javier Lacunza Ruiz, María Sabater Molina, Francisco Ruiz-Espejo, Francisco Cañizares Hernández, Isabel Tovar Zapata, Juan Ramón Gimeno Blanes y Pedro Martínez Hernández del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

REVISTA ESPAÑOLA DE

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4036. Cardiopatías congénitas en la infancia y en el adulto

4036-11. Estudio del gen SCN5A en pacientes con síndrome de Brugada del sur de España

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