Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: El diagnóstico precoz en la enfermedad de Fabry (EF) es de gran importancia ya que el tratamiento enzimático sustitutivo ha demostrado detener la progresión o revertir la afectación cardiaca cuando se administra precozmente. El objetivo del estudio fue analizar la utilidad de las técnicas ecocardiográficas de deformación miocárdica para el diagnóstico precoz.
Métodos: Estudio descriptivo multicéntrico en una cohorte de pacientes con diagnóstico genético de EF. Para la comparación de la muestra se utilizó un grupo control de voluntarios sanos emparejados por edad y sexo. Se realizó una ecocardiografía con análisis de parámetros derivados del Doppler tisular (DTI) y el strain 2D longitudinal del VI, el strain circunferencial, la torsión del VI y el strain 2D de la aurícula izquierda y ventrículo derecho. Se compararon los subgrupos con hipertrofia ventricular izquierda (HVI) (grosor parietal ≥ 12 mm) y sin ella (grosor parietal < 12 mm) y los controles. Se realizó un análisis del rendimiento diagnóstico de cada parámetro para el diagnóstico de afectación cardiaca subclínica a través del área bajo la curva ROC.
Resultados: Se incluyeron un total de 50 pacientes, 20 con HVI (70% varones, edad 57 años) y 30 sin HVI (70% mujeres, edad 32,5 años). Los pacientes con HVI presentaron una disminución de la mayoría de los parámetros de deformación miocárdica. Los pacientes sin HVI presentaron un strain global longitudinal (SGL) más reducido que los controles (-20,0 frente a -22,0%; p = 0,024) y las mayores diferencias a nivel segmentario se encontraron en el strain longitudinal (SL) del segmento inferolateral basal (-16,0 frente a -24,0%; p = 0,002). No se encontraron diferencias entre los pacientes sin HVI y los controles en el resto de parámetros analizados. Los parámetros con mejor capacidad diagnóstica para la EF sin HVI fueron el SL inferolateral basal (ABC 0,74) y el SGL (ABC 0,68). En los pacientes más mayores (> 50 años), el mejor parámetro fue el SGL (ABC 0,76), mientras que en los pacientes más jóvenes (< 50 años) el mejor fue el SL inferolateral basal (ABC 0,79).
Conclusiones: Los pacientes con EF sin HVI muestran precozmente una disminución del SGL del VI y más marcado del SL inferolateral basal, siendo este último el de mayor rendimiento diagnóstico. El resto de parámetros ecocardiográficos no mostraron un buen rendimiento diagnóstico.