REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4008. Dislipemias y obesidad

Fecha : 26-10-2018 09:45:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala Prensa (Nivel 3)

4008-3. Resultados genéticos del cribado de hipercolesterolemia familiar a partir de datos analíticos centralizados en el área sanitaria de Toledo

Fernando Sabatel Pérez1, Joaquín Sánchez-Prieto Castillo1, Dara Rodríguez González1, Finn Akerström1, Marta Pachón Iglesias1, Miguel A. Arias Palomares1, Pedro Mata López2 y Luis Rodríguez Padial1, del 1Complejo Hospitalario de Toledo, SESCAM, Toledo y 2Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Madrid.

Introducción y objetivos: La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que supone un mayor riesgo de desarrollo de enfermedades cardiovasculares, principal causa de morbimortalidad en países desarrollados. Por ello, en pacientes con probabilidad de padecerla, su diagnóstico y control precoz es vital para la prevención de las mismas. El estudio «Cribado en cascada de HF a partir de datos analíticos centralizados en el área sanitaria de Toledo» propone establecer una estrategia de detección de HF, en pacientes con hipercolesterolemia (HCL) grave, a partir de los datos analíticos centralizados en el laboratorio de referencia, para diagnosticar a pacientes que aún no hayan desarrollado clínica ateroesclerótica y así prevenirla. Se muestran los resultados genéticos obtenidos después de 18 meses de estudio.

Métodos: A partir de las determinaciones analíticas obtenidas durante los años 2013 a 2015, se seleccionan a los pacientes con colesterol total > 290 mg/dl, cLDL > 220 mg/dl y TG < 200 mg/dl, excluyendo así la HF combinada. Son excluidos pacientes con patologías que aumenten las cifras de cLDL, como la enfermedad tiroidea no controlada, fallecidos y los que se niegan a participar. A todos los incluidos se les valora individualmente y aquellos con una puntuación DLCN ≥ 6 puntos se les realiza un análisis genético, a partir de muestras de saliva.

Resultados: Se selecciona una cohorte de 860 pacientes, de los que 418 han sido ya evaluados; de ellos, se han incluido 262, realizándose análisis genético a 69 (26%), con 41 estudios informados, obteniendo un total de 25 positivos (9,5%). La mutación del gen LDL-R estuvo presente en el 92% de los positivos (23) y la del gen APOB aislada en el 8% (2), y junto a la del LDL-R en el 20% de positivos (5). 10 pacientes tenían alteraciones genéticas asociadas a elevación de Lpa; el 53% (9) que presentaron un resultado negativo para HF presentaban una HCL de causa poligénica y 20 pacientes tenían resistencia genética al tratamiento con simvastatina, estando 5 de ellos bajo tratamiento con dicho fármaco.

Gráfica de columnas con resultados genéticos.

Características pacientes valorados y con estudio genético

Valorados

Estudio genético

Número

262

69

Edad media (años)

54,3 ± 10,7

47,8 ± 10,9

Mujer/varón

160 (61%)/102 (39%)

46 (66,6%)/23 (33,3%)

Puntuación DLCN

4,52 ± 1,57

7,23 ± 1,40

IMC

27,50 ± 3,24

26,63 ± 3,46

TSH (mUI/l)

2,18 ± 0,99

2,15 ± 0,83

Colesterol total (mg/dl)

322 ± 19

322 ± 19

C-LDL (mg/dl)

240 ± 16

240 ± 16

C-HDL (mg/dl)

56 ± 11

56 ± 11

Triglicéridos (mg/dl)

129 ± 28

129 ± 28

C. isquémica

12

7

Tratamiento hipolipemiante previo

50 (45%)

34 (49%)

Conclusiones: Con respecto a estudios previos, se observa una mayor prevalencia de HF al aumentar el punto de corte para la selección de pacientes y en aquellos con genética positiva, la mutación del gen del receptor de LDL fue las más prevalente, además, más de la mitad de los pacientes con resultado negativo para HF presentaron hipercolesterolemia de causa poligénica.

Comunicaciones disponibles de "Dislipemias y obesidad"

4008-1. Moderador
Francesc Xavier García-Moll Marimón, Barcelona.

4008-2. Medidas antropométricas de obesidad general y central y capacidad discriminativa sobre el riesgo cardiovascular: estudio RICARTO
Joaquín Sánchez-Prieto Castillo, Fernando Sabatel Pérez, Andrea Martínez Cámara, Paula Sánchez Aguilera, Alejandro Cebollada y Luis Rodríguez Padial, del Complejo Hospitalario de Toledo, Toledo.

4008-3. Resultados genéticos del cribado de hipercolesterolemia familiar a partir de datos analíticos centralizados en el área sanitaria de Toledo
Fernando Sabatel Pérez1, Joaquín Sánchez-Prieto Castillo1, Dara Rodríguez González1, Finn Akerström1, Marta Pachón Iglesias1, Miguel A. Arias Palomares1, Pedro Mata López2 y Luis Rodríguez Padial1, del 1Complejo Hospitalario de Toledo, SESCAM, Toledo y 2Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Madrid.

4008-4. Tipo y tamaño de las lipoproteínas y su relación causal con la enfermedad coronaria: un estudio de aleatorización mendeliana
Albert Prats Uribe, Sergi Sayols Baixeras, Isaac Subirana, Alba Fernández Sanles, Jaume Marrugat, Montserrat Fitó y Roberto Elosua, del Institut Hospital del Mar d'Investigació Mèdica (IMIM), Barcelona.

4008-5. Incidencia de enfermedad cardiovascular en pacientes con fenotipo de hipercolesterolemia familiar
Alberto Zamora Cervantes1, Luis Masana2, Marc Comas-Cufi3, Nuria Plana2, María del Mar García-Gil3 y Rafel Ramos3, del 1Hospital de Blanes, Girona, 2Hospital Universitari de Sant Joan de Reus, Tarragona y 3Institut d’Investigació en Atenció Primàriria a Jordi Gol, Girona.

4008-6. Prevalencia de hipercolesterolemia familiar diagnosticada por criterios clínicos en pacientes ingresados por síndrome coronario agudo
Alberto Cordero1, Lorenzo Fácila2, Rosa M. Lidón1, Almudena Castro1, Enrique Galve1 y José Ramón González-Juanatey3, del 1Hospital Universitario San Juan de Alicante, San Juan de Alicante (Alicante), 2Hospital General Universitario, Valencia y 3Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña).

4008-7. Coste-efectividad de rosuvastatina en el tratamiento de pacientes con riesgo cardiovascular alto y muy alto en España
Lorenzo Fácila Rubio1, Xavier Pintó Sala2, Manuel García Goñi3, Xavier Cortes Gil4, Irmina Gozalbo Ejarque5 y Susana Aceituno Mata5, del 1Cardiology Department, Hospital General Universitario de Valencia, Valencia, 2Servicio de Medicina Interna, Hospital de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), 3Department of Applied Economics II, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, 4Departamento Médico Almirall S.A., Barcelona y 5Outcomesཆ S.L., Castellón.

Más comunicaciones de los autores

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