SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018

Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4008. Dislipemias y obesidad

Fecha : 26-10-2018 09:45:00

Tipo : Comunicaciones orales

Sala : Sala Prensa (Nivel 3)

4008-3. Resultados genéticos del cribado de hipercolesterolemia familiar a partir de datos analíticos centralizados en el área sanitaria de Toledo

Fernando Sabatel Pérez¹, Joaquín Sánchez-Prieto Castillo¹, Dara Rodríguez González¹, Finn Akerström¹, Marta Pachón Iglesias¹, Miguel A. Arias Palomares¹, Pedro Mata López² y Luis Rodríguez Padial¹, del ¹Complejo Hospitalario de Toledo, SESCAM, Toledo y ²Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Madrid.

Introducción y objetivos: La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que supone un mayor riesgo de desarrollo de enfermedades cardiovasculares, principal causa de morbimortalidad en países desarrollados. Por ello, en pacientes con probabilidad de padecerla, su diagnóstico y control precoz es vital para la prevención de las mismas. El estudio «Cribado en cascada de HF a partir de datos analíticos centralizados en el área sanitaria de Toledo» propone establecer una estrategia de detección de HF, en pacientes con hipercolesterolemia (HCL) grave, a partir de los datos analíticos centralizados en el laboratorio de referencia, para diagnosticar a pacientes que aún no hayan desarrollado clínica ateroesclerótica y así prevenirla. Se muestran los resultados genéticos obtenidos después de 18 meses de estudio.

Métodos: A partir de las determinaciones analíticas obtenidas durante los años 2013 a 2015, se seleccionan a los pacientes con colesterol total > 290 mg/dl, cLDL > 220 mg/dl y TG < 200 mg/dl, excluyendo así la HF combinada. Son excluidos pacientes con patologías que aumenten las cifras de cLDL, como la enfermedad tiroidea no controlada, fallecidos y los que se niegan a participar. A todos los incluidos se les valora individualmente y aquellos con una puntuación DLCN ≥ 6 puntos se les realiza un análisis genético, a partir de muestras de saliva.

Resultados: Se selecciona una cohorte de 860 pacientes, de los que 418 han sido ya evaluados; de ellos, se han incluido 262, realizándose análisis genético a 69 (26%), con 41 estudios informados, obteniendo un total de 25 positivos (9,5%). La mutación del gen LDL-R estuvo presente en el 92% de los positivos (23) y la del gen APOB aislada en el 8% (2), y junto a la del LDL-R en el 20% de positivos (5). 10 pacientes tenían alteraciones genéticas asociadas a elevación de Lpa; el 53% (9) que presentaron un resultado negativo para HF presentaban una HCL de causa poligénica y 20 pacientes tenían resistencia genética al tratamiento con simvastatina, estando 5 de ellos bajo tratamiento con dicho fármaco.

Gráfica de columnas con resultados genéticos.

Características pacientes valorados y con estudio genético
	Valorados	Estudio genético
Número	262	69
Edad media (años)	54,3 ± 10,7	47,8 ± 10,9
Mujer/varón	160 (61%)/102 (39%)	46 (66,6%)/23 (33,3%)
Puntuación DLCN	4,52 ± 1,57	7,23 ± 1,40
IMC	27,50 ± 3,24	26,63 ± 3,46
TSH (mUI/l)	2,18 ± 0,99	2,15 ± 0,83
Colesterol total (mg/dl)	322 ± 19	322 ± 19
C-LDL (mg/dl)	240 ± 16	240 ± 16
C-HDL (mg/dl)	56 ± 11	56 ± 11
Triglicéridos (mg/dl)	129 ± 28	129 ± 28
C. isquémica	12	7
Tratamiento hipolipemiante previo	50 (45%)	34 (49%)

Conclusiones: Con respecto a estudios previos, se observa una mayor prevalencia de HF al aumentar el punto de corte para la selección de pacientes y en aquellos con genética positiva, la mutación del gen del receptor de LDL fue las más prevalente, además, más de la mitad de los pacientes con resultado negativo para HF presentaron hipercolesterolemia de causa poligénica.

Comunicaciones disponibles de "Dislipemias y obesidad"

4008-1. Moderador: Francesc Xavier García-Moll Marimón, Barcelona.

4008-2. Medidas antropométricas de obesidad general y central y capacidad discriminativa sobre el riesgo cardiovascular: estudio RICARTO: Joaquín Sánchez-Prieto Castillo, Fernando Sabatel Pérez, Andrea Martínez Cámara, Paula Sánchez Aguilera, Alejandro Cebollada y Luis Rodríguez Padial, del Complejo Hospitalario de Toledo, Toledo.

4008-3. Resultados genéticos del cribado de hipercolesterolemia familiar a partir de datos analíticos centralizados en el área sanitaria de Toledo: Fernando Sabatel Pérez¹, Joaquín Sánchez-Prieto Castillo¹, Dara Rodríguez González¹, Finn Akerström¹, Marta Pachón Iglesias¹, Miguel A. Arias Palomares¹, Pedro Mata López² y Luis Rodríguez Padial¹, del ¹Complejo Hospitalario de Toledo, SESCAM, Toledo y ²Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Madrid.

4008-4. Tipo y tamaño de las lipoproteínas y su relación causal con la enfermedad coronaria: un estudio de aleatorización mendeliana: Albert Prats Uribe, Sergi Sayols Baixeras, Isaac Subirana, Alba Fernández Sanles, Jaume Marrugat, Montserrat Fitó y Roberto Elosua, del Institut Hospital del Mar d'Investigació Mèdica (IMIM), Barcelona.

4008-5. Incidencia de enfermedad cardiovascular en pacientes con fenotipo de hipercolesterolemia familiar: Alberto Zamora Cervantes¹, Luis Masana², Marc Comas-Cufi³, Nuria Plana², María del Mar García-Gil³ y Rafel Ramos³, del ¹Hospital de Blanes, Girona, ²Hospital Universitari de Sant Joan de Reus, Tarragona y ³Institut d’Investigació en Atenció Primàriria a Jordi Gol, Girona.

4008-6. Prevalencia de hipercolesterolemia familiar diagnosticada por criterios clínicos en pacientes ingresados por síndrome coronario agudo: Alberto Cordero¹, Lorenzo Fácila², Rosa M. Lidón¹, Almudena Castro¹, Enrique Galve¹ y José Ramón González-Juanatey³, del ¹Hospital Universitario San Juan de Alicante, San Juan de Alicante (Alicante), ²Hospital General Universitario, Valencia y ³Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña).

4008-7. Coste-efectividad de rosuvastatina en el tratamiento de pacientes con riesgo cardiovascular alto y muy alto en España: Lorenzo Fácila Rubio¹, Xavier Pintó Sala², Manuel García Goñi³, Xavier Cortes Gil⁴, Irmina Gozalbo Ejarque⁵ y Susana Aceituno Mata⁵, del ¹Cardiology Department, Hospital General Universitario de Valencia, Valencia, ²Servicio de Medicina Interna, Hospital de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), ³Department of Applied Economics II, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, ⁴Departamento Médico Almirall S.A., Barcelona y ⁵Outcomesཆ S.L., Castellón.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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