REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2019 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Barcelona, 17 - 19 de Octubre de 2019


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5025. Hipertensión pulmonar. Cómo lidiar cuando sube la presión

Fecha : 19-10-2019 09:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 4 (Nivel 1)

5025-3. APLICACIÓN DE UN PANEL DE SECUENCIACIÓN MASIVA PARA EL DIAGNÓSTICO DE PACIENTES CON HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR (HAP V1.2)

Carmen Pérez-Olivares Delgado1, Jair Tenorio Castaño2, Ignacio Hernández González3, Águeda Aurtenetxe Pérez1, Nuria Ochoa Parra1, Paula Navas Tejedor4, Pedro Arias2, Pablo Lapunzina Abadía5, Addison Julian Palomino Doza1 y M. Pilar Escribano Subias1, del 1Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, 2Instituto de Genética Médica y Molecular INGEMM-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, 3Fundación Jiménez Díaz, Madrid, 4Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid y 52, Instituto de Genética Médica y Molecular INGEMM-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid.

Introducción y objetivos: La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad grave y poco frecuente, cuya manifestación principal es un fallo del ventrículo derecho. El diagnóstico clínico de la HAP resulta complicado muchas veces debido al elevado solapamiento y expresividad variable. El objetivo de este trabajo fue caracterizar molecularmente paciente con HAP.

Métodos: Estudio prospectivo observacional multicéntrico, incluyendo 265 pacientes diagnosticados de HAP incluidos en el registro nacional (REHAP). Se diseñó un panel propio que incluye 21 genes, la librería se preparó mediante tecnología de SeqCap EZ y se secuenciaron las muestras en un secuenciador MiSeq. Se clasificaron las mutaciones en patogénicas o probablemente patogénicas (P/LP) y variantes de significado incierto (VUS), y se analizaron las características de las cohortes, usando como referencia los pacientes sin mutaciones.

Resultados: Se identificaron 73 mutaciones en 67 pacientes (25,3%). La mitad de ellas fueron VUS y la otra mitad P o LP. Se encontraron variantes candidatas en pacientes con HAP secundaria a cardiopatía congénita y enfermedad del tejido conectivo. En algunos casos, se detectaron más de una variante candidata en diferentes genes. La mutación más frecuente observada fue BMPR2 (23 p). El 30,6% eran varones sin diferencias por grupos. Los pacientes con mutaciones P/LP presentaban una edad al diagnóstico inferior en comparación con los pacientes sin mutación (36 y 44,6 años respectivamente, p < 0,01). No se evidenciaron diferencias significativas en los parámetros bioquímicos, funcionales, hemodinámicos ni en la supervivencia.

Distribución de mutaciones genéticas en una cohorte de pacientes con hipertensión pulmonar.

Conclusiones: La prevalencia de mutaciones genéticas en p con HAP es elevada, siendo la más frecuente el BMPR2. Se han identificado mutaciones en pacientes con formas asociadas no descritas previamente. Se encontró un número elevado de variantes de significado incierto, siendo necesario determinar mediante estudios funcionales o estudios de segregación, la posible patogenicidad de las mismas. La presencia de mutaciones se asocia a un debut más temprano de la enfermedad, sin evidenciar otras diferencias en los parámetros estudiados.

Comunicaciones disponibles de "Hipertensión pulmonar. Cómo lidiar cuando sube la presión"

5025-1. MODERADORES
Marta Farrero Torres, Barcelona, y Carlos Andrés Quezada Loaiza, Las Rozas (Madrid).

5025-2. IMPORTANCIA DEL ESTUDIO GENÉTICO EN PACIENTES CON HIPERTENSIÓN PULMONAR Y TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA
Águeda Aurtenetxe Pérez1, Carmen Pérez Olivares Delgado1, Addison Julián Palomino Doza1, Jair Tenorio2, Nuria Ochoa Parra1, Javier Segovia Cubero3, Inmaculada Guillén Rodríguez4, Pablo Lapunzina2 y M. Pilar Escribano Subias1, del 1Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, 2Hospital Universitario La Paz, Madrid, 3Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y 4Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

5025-3. APLICACIÓN DE UN PANEL DE SECUENCIACIÓN MASIVA PARA EL DIAGNÓSTICO DE PACIENTES CON HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR (HAP V1.2)
Carmen Pérez-Olivares Delgado1, Jair Tenorio Castaño2, Ignacio Hernández González3, Águeda Aurtenetxe Pérez1, Nuria Ochoa Parra1, Paula Navas Tejedor4, Pedro Arias2, Pablo Lapunzina Abadía5, Addison Julian Palomino Doza1 y M. Pilar Escribano Subias1, del 1Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, 2Instituto de Genética Médica y Molecular INGEMM-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, 3Fundación Jiménez Díaz, Madrid, 4Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid y 52, Instituto de Genética Médica y Molecular INGEMM-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid.

5025-4. LA ANGIOPLASTIA CON BALÓN DE ARTERIAS PULMONARES INDUCE REMODELADO INVERSO DE CAVIDADES CARDIACAS DERECHAS EN PACIENTES CON HIPERTENSIÓN PULMONAR TROMBOEMBÓLICA CRÓNICA
Jean Carlos Núñez García1, Agustín Albarrán González-Trevilla2, Fernando Sarnago Cebada2, Pilar Escribano Subias2, M. Carmen Jiménez López-Guarch2, Isabel Montilla Padilla2, Carmen Pérez Olivares2, Águeda Aurtenetxe Pérez2, Frank Sliwinski Herrera2, Nicolás Maneiro Melón2 y Maite Velázquez Martín2, del 1Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca y 2Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

5025-5. ANGIOPLASTIA CON BALÓN DE ARTERIAS PULMONARES EN HIPERTENSIÓN PULMONAR TROMBOEMBÓLICA CRÓNICA. LOS RESULTADOS EN UN CENTRO DE REFERENCIA NACIONAL SON EQUIPARABLES A LOS DE SERIES JAPONESAS
M. Teresa Velázquez Martín, Agustín Albarrán González-Trevilla, Fernando Sarnago Cebada, Frank Sliwinski Herrera, Nicolás Manuel Maneiro Melón, Carmen Pérez Olivares Delgado, Águeda Pérez Aurtenetxe, Sergio Huertas Nieto, Allende Pilar Olazabal-Valiente, Laura Lorena Espinosa-Pinzón, Ana Isabel Sabin-Collado, Sergio Alonso Charterina, María Jesús López Gude, Rafael Morales Ruiz y Pilar Escribano Subias, del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

5025-6. TROMBOENDARTERECTOMÍA PULMONAR EN PACIENTES SINTOMÁTICOS CON ENFERMEDAD TROMBOEMBÓLICA CRÓNICA SIN HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR, EXPERIENCIA DE UN CENTRO
Consuelo Alejandra Gotor Pérez1, María Jesús López Gude1, M. Teresa Velázquez Martín2, Pilar Escribano Subias2, Carmen Jiménez López-Guarch2, Sergio Huertas Nieto2, Marta Pérez Nuñez3, José Luis Pérez Vela4, Enrique Pérez de la Sota1, Jorge Enrique Centeno Rodríguez1, Andrea Eixerés Esteve1, Eva María Aguilar Blanco1, Carolina Barajas Díaz1, Victoria Benito Arnaiz1 y José María Cortina Romero1, del 1Servicio de Cirugía Cardiaca, 2Servicio de Cardiología, 3Servicio de Radiodiagnóstico y 4Servicio de Medicina Intensiva, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

5025-7. EVALUACIÓN DE LA CAPACIDAD FUNCIONAL EN HIPERTENSIÓN PULMONAR TROMBOEMBÓLICA CRÓNICA TRAS ENDARTERECTOMÍA PULMONAR
María Lorena Coronel Gilio, Ángela Flox Camacho, Teresa Segura de la Cal, Carmen Pérez Olivares Delgado, María José Cristo Ropero, Jorge Nuche Berenguer, M. Teresa Velázquez Martín, María Jesús López Gude y M. Pilar Escribano Subias, del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

Más comunicaciones de los autores

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