REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2019 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Barcelona, 17 - 19 de Octubre de 2019


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5025. Hipertensión pulmonar. Cómo lidiar cuando sube la presión

Fecha : 19-10-2019 09:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 4 (Nivel 1)

5025-2. IMPORTANCIA DEL ESTUDIO GENÉTICO EN PACIENTES CON HIPERTENSIÓN PULMONAR Y TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA

Águeda Aurtenetxe Pérez1, Carmen Pérez Olivares Delgado1, Addison Julián Palomino Doza1, Jair Tenorio2, Nuria Ochoa Parra1, Javier Segovia Cubero3, Inmaculada Guillén Rodríguez4, Pablo Lapunzina2 y M. Pilar Escribano Subias1, del 1Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, 2Hospital Universitario La Paz, Madrid, 3Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y 4Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

Introducción y objetivos: Las mutaciones en los genes ENG (HHT tipo 1I) y ACVRL1 (HHT tipo II) son los responsables de la mayoría de casos de telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), enfermedad con herencia autosómica dominante. Recientemente, la secuenciación de exomas ha identificado mutaciones en el gen GDF2, descrito en algunos individuos con síndromes vasculares similaridades a THH. La hipertensión pulmonar (HP) es una manifestación rara en THH. El objetivo del estudio ha sido describir las mutaciones relaciones con THH en nuestros pacientes con HP.

Métodos: Estudio prospectivo observacional multicéntrico de pacientes remitidos para estudio de HP, incluyendo pacientes del registro español de HP (REHAP). Se ofreció la realización de test genético de secuenciación masiva de genes asociados a HP (n 318) y se seleccionó a aquellos con mutaciones relacionadas a THH (ACVRL1, ENG y GDF2). Las variantes se clasificaron siguiendo los criterios establecidos por American College of Medical Genetics (ACMG). Se describen por un lado aquellas variantes probablemente patogénicas o patogénicas y por otro las variantes de significado incierto (VUS). Se realizó estudio familiar clínico y genético en cascada en las mutaciones patogénicas/probablemente patogénicas.

Resultados: Del total de la muestra 7 probandos portaban una mutación patogénica o probablemente patogénica en los genes previamente descritos. Se identificaron 3 probando portadores de variantes de significado incierto (VUS) en dichos genes, siendo un paciente portador de 2. Los pacientes portadores de VUS no portaban variantes en otros genes del panel. En los pacientes en los que se identificaron variables patogénicas cumplían criterios de Curacao, salvo 1 paciente diagnosticado de HAP hereditaria. De los 3 VUS, tan solo 1 paciente cumple criterios de Curacao, el resto, en el gen GDF2, fueron diagnosticados de HAP idiopática y HAP-esclerodermia. En la tabla se describen los probandos con sus variantes, características clínicas y familiares evaluados.

Descripción de la muestra

Familia

Gen afecto

Mutacion THH

Fenotipo THH o similar

Número de familiares con THH

Tipo HP

Afección digestiva

1

ACVRL 1

c.200G > A:p.(Arg67Gln)

Sí

5

HAP

Sí

2

ACVRL1

c.656G > A:p.(Gly219Asp)

Sí

5

HAP

Sí

3

ACVRL1

c.1321G > A:p.(Val441Met)

Sí

7

HP por alto gasto

Sí

4

ACVRL1

c.200G > C:p.(Arg67Pro)

Sí

3

HP por alto gasto

Sí

5

GDF2

C.328C > T:p.Arg110Trp

Sí

0

HAP

No

6

GDF2

c.326+1G > T

No

0

HAP hereditaria

No

7

ENG

c.1686+5G > C

Sí

5

HP por alto gasto

Sí

Conclusiones: La afección hepática, la HP de alto gasto y la mutación ACVRL1-HHT tipo II predominan en nuestra serie. Todos los pacientes con variantes patogénicas asociadas al THH excepto uno, presentan fenotipo clínico de HTT. Solo un paciente portador homocigoto de GDF2 presenta un síndrome de anomalía vascular. Son necesarios más estudios para identificar el impacto del gen GDF2 entre estas 2 entidades.

Comunicaciones disponibles de "Hipertensión pulmonar. Cómo lidiar cuando sube la presión"

5025-1. MODERADORES
Marta Farrero Torres, Barcelona, y Carlos Andrés Quezada Loaiza, Las Rozas (Madrid).

5025-2. IMPORTANCIA DEL ESTUDIO GENÉTICO EN PACIENTES CON HIPERTENSIÓN PULMONAR Y TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA
Águeda Aurtenetxe Pérez1, Carmen Pérez Olivares Delgado1, Addison Julián Palomino Doza1, Jair Tenorio2, Nuria Ochoa Parra1, Javier Segovia Cubero3, Inmaculada Guillén Rodríguez4, Pablo Lapunzina2 y M. Pilar Escribano Subias1, del 1Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, 2Hospital Universitario La Paz, Madrid, 3Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y 4Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

5025-3. APLICACIÓN DE UN PANEL DE SECUENCIACIÓN MASIVA PARA EL DIAGNÓSTICO DE PACIENTES CON HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR (HAP V1.2)
Carmen Pérez-Olivares Delgado1, Jair Tenorio Castaño2, Ignacio Hernández González3, Águeda Aurtenetxe Pérez1, Nuria Ochoa Parra1, Paula Navas Tejedor4, Pedro Arias2, Pablo Lapunzina Abadía5, Addison Julian Palomino Doza1 y M. Pilar Escribano Subias1, del 1Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, 2Instituto de Genética Médica y Molecular INGEMM-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, 3Fundación Jiménez Díaz, Madrid, 4Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid y 52, Instituto de Genética Médica y Molecular INGEMM-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid.

5025-4. LA ANGIOPLASTIA CON BALÓN DE ARTERIAS PULMONARES INDUCE REMODELADO INVERSO DE CAVIDADES CARDIACAS DERECHAS EN PACIENTES CON HIPERTENSIÓN PULMONAR TROMBOEMBÓLICA CRÓNICA
Jean Carlos Núñez García1, Agustín Albarrán González-Trevilla2, Fernando Sarnago Cebada2, Pilar Escribano Subias2, M. Carmen Jiménez López-Guarch2, Isabel Montilla Padilla2, Carmen Pérez Olivares2, Águeda Aurtenetxe Pérez2, Frank Sliwinski Herrera2, Nicolás Maneiro Melón2 y Maite Velázquez Martín2, del 1Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca y 2Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

5025-5. ANGIOPLASTIA CON BALÓN DE ARTERIAS PULMONARES EN HIPERTENSIÓN PULMONAR TROMBOEMBÓLICA CRÓNICA. LOS RESULTADOS EN UN CENTRO DE REFERENCIA NACIONAL SON EQUIPARABLES A LOS DE SERIES JAPONESAS
M. Teresa Velázquez Martín, Agustín Albarrán González-Trevilla, Fernando Sarnago Cebada, Frank Sliwinski Herrera, Nicolás Manuel Maneiro Melón, Carmen Pérez Olivares Delgado, Águeda Pérez Aurtenetxe, Sergio Huertas Nieto, Allende Pilar Olazabal-Valiente, Laura Lorena Espinosa-Pinzón, Ana Isabel Sabin-Collado, Sergio Alonso Charterina, María Jesús López Gude, Rafael Morales Ruiz y Pilar Escribano Subias, del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

5025-6. TROMBOENDARTERECTOMÍA PULMONAR EN PACIENTES SINTOMÁTICOS CON ENFERMEDAD TROMBOEMBÓLICA CRÓNICA SIN HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR, EXPERIENCIA DE UN CENTRO
Consuelo Alejandra Gotor Pérez1, María Jesús López Gude1, M. Teresa Velázquez Martín2, Pilar Escribano Subias2, Carmen Jiménez López-Guarch2, Sergio Huertas Nieto2, Marta Pérez Nuñez3, José Luis Pérez Vela4, Enrique Pérez de la Sota1, Jorge Enrique Centeno Rodríguez1, Andrea Eixerés Esteve1, Eva María Aguilar Blanco1, Carolina Barajas Díaz1, Victoria Benito Arnaiz1 y José María Cortina Romero1, del 1Servicio de Cirugía Cardiaca, 2Servicio de Cardiología, 3Servicio de Radiodiagnóstico y 4Servicio de Medicina Intensiva, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

5025-7. EVALUACIÓN DE LA CAPACIDAD FUNCIONAL EN HIPERTENSIÓN PULMONAR TROMBOEMBÓLICA CRÓNICA TRAS ENDARTERECTOMÍA PULMONAR
María Lorena Coronel Gilio, Ángela Flox Camacho, Teresa Segura de la Cal, Carmen Pérez Olivares Delgado, María José Cristo Ropero, Jorge Nuche Berenguer, M. Teresa Velázquez Martín, María Jesús López Gude y M. Pilar Escribano Subias, del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

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