REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2019 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Barcelona, 17 - 19 de Octubre de 2019


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6044. Hipertensión pulmonar

Fecha : 17-10-2019 00:00:00
Tipo : Póster
Sala : Zona Póster

6044-384. ENFERMEDAD VENOOCLUSIVA PULMONAR HEREDITARIA EN PACIENTES IBÉRICOS DE ETNIA GITANA: CONTROVERSIAS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO Y SU IMPACTO EN LA PERPETUACIÓN DE LA ENFERMEDAD

María José Cristo Ropero1, Jair Tenorio Castaño2, Carmen Pérez-Olivares Delgado3, Águeda Aurtenetxe Pérez3, Paula Navas Tejedor4, Ignacio Hernández González5, Pedro Bedate Díaz6, Addison Julián Palomino Doza3, Fernando Arribas3 y Pilar Escribano Subias3, del 1Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, 2Hospital Universitario La Paz, Madrid, 3Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, 4Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, 5Fundación Jiménez Díaz, Madrid y 6Hospital del Oriente de Asturias, Fundación Francisco Grande Covián, Corvera de Asturias (Asturias).

Introducción y objetivos: La enfermedad venooclusiva pulmonar (EVOP) es una rara forma de hipertensión pulmonar de mal pronóstico y difícil diagnóstico. La mutación fundadora en el gen EIF2AK4 ha sido descrita en pacientes de etnia gitana con EVOP familiar. El objetivo principal va a ser la descripción de una cohorte de pacientes ibéricos de etnia gitana con EVOP y de las controversias en el cribado familiar.

Métodos: Pacientes con EVOP familiar desde noviembre de 2011 a febrero de 2019. Los datos clínicos y de supervivencia fueron obtenidos del registro nacional de hipertensión arterial pulmonar. El análisis genético de la mutación EIF2KA4 fue realizado en los pacientes índice y familiares. Se ha analizado el fenotipo y los determinantes socioculturales que podían influir en el curso y la propagación de la enfermedad.

Resultados: Se incluyeron 13 casos índices, todos de etnia gitana y todos con la mutación fundadora p. Pro1115Leu en el gen EIF2AK4. El cribado genético de familiares reveló 74 pacientes heterocigotos para la mutación y 13 homocigotos, de estos últimos, 10 afectados por la enfermedad y 3 no afectados en la evaluación inicial (7, 28 y 38 años de edad). Más de la mitad de los familiares, incluida una familia completa, rechazaron el cribado genético. La supervivencia libre de trasplante o muerte fue de 77,3 y 52,4% a los 1 y 3 años respectivamente.

Características basales de pacientes homocigotos para EVOP hereditaria
 

Total n = 23

Edad en años (DE)

23,6 (11,8)

Sexo masculino, %

52,2

Clase funcional NYHA III-IV, %

85

Resistencias vasculares pulmonares, UW (DE)

10 (5,4)

DLCO, %

31,1

Prueba de la marcha de 6 minutos (PM6M), metros (DE)

352,4(160)

Trasplante pulmonar, %

47,8

Supervivencia libre de trasplante a los 3 años, %

52,4

DLCO: difusión de monóxido de carbono; UW: unidades Wood.

Conclusiones: Se trata de pacientes gravemente enfermos desde edad temprana. Tiene embarazo precoz con gran número de hijos. Es probable que la alta frecuencia de endogamia en la etnia gitana tenga impacto en la trasmisión de EVOP favoreciendo la aparición de nuevos portadores homocigotos. Actualmente, nuestra principal preocupación es la baja proporción de miembros que aceptaron ser estudiados, siendo más del 50% de los que rechazaron el estudio genético y asesoramiento.

Comunicaciones disponibles de "Hipertensión pulmonar"

6044-381. TRATAMIENTO PERCUTÁNEO DEL TROMBOEMBOLIA PULMONAR AGUDA: EXPERIENCIA INICIAL TRAS INSTAURACIÓN DE UN PROTOCOLO DE ACTUACIÓN
Nicolás Manuel Maneiro Melón1, Maite Velázquez Martín1, Frank Sliwinski Herrera1, Carmen Pérez-Olivares Delgado2, Águeda Aurtenetxe Pérez2, Ana Pérez Asensio1, Ana Lareo Vicente1, Ana Isabel Sabin-Collado1, Francisco Galván Román1, Iván Gómez Blázquez1, Julio García Tejada1, Agustín Albarrán González-Trevilla1, Fernando Sarnago Cebada1 y Pilar Escribano Subias2, de la 1Unidad de Hemodinámica y Cardiología Intervencionista y 2Unidad de Hipertensión Pulmonar, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

6044-382. EVALUACIÓN HEMODINÁMICA DE HIPERTENSIÓN PULMONAR BORDERLINE Y RELEVANCIA PRONÓSTICA
Daniel García Rodríguez, Vanessa Moñivas Palomero, Paloma Remior Pérez, Eusebio García-Izquierdo Jaén, Sergio García Gómez, Carlos Arellano Serrano, Juan Francisco Oteo Domínguez, Sara Navarro Rico, Arturo García Touchard, Francisco Javier Goicolea Ruigómez, Francisco José Hernández Pérez, Alejandro Martínez Mingo, Ana Borrego Hernández, Belén García Magallón y Susana Mingo Santos, del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6044-383. VALOR PRONÓSTICO DE LA DEFORMACIÓN MIOCÁRDICA MEDIDA POR ECOGRAFÍA EN LA HIPERTENSIÓN PULMONAR ESTABLECIDA
Vanessa Moñivas Palomero, Paloma Remior Pérez, Daniel García Rodríguez, Sergio García Gómez, Eusebio García-Izquierdo Jaén, Carlos Arellano Serrano, Juan Francisco Oteo Domínguez, Francisco José Hernández Pérez, Alejandro Martínez Mingo, Manuel Gómez Bueno, Sara Navarro Rico, Ana Borrego Hernández, Javier Segovia Cubero, Belén García Magallón y Susana Mingo Santos, del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6044-384. ENFERMEDAD VENOOCLUSIVA PULMONAR HEREDITARIA EN PACIENTES IBÉRICOS DE ETNIA GITANA: CONTROVERSIAS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO Y SU IMPACTO EN LA PERPETUACIÓN DE LA ENFERMEDAD
María José Cristo Ropero1, Jair Tenorio Castaño2, Carmen Pérez-Olivares Delgado3, Águeda Aurtenetxe Pérez3, Paula Navas Tejedor4, Ignacio Hernández González5, Pedro Bedate Díaz6, Addison Julián Palomino Doza3, Fernando Arribas3 y Pilar Escribano Subias3, del 1Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, 2Hospital Universitario La Paz, Madrid, 3Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, 4Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, 5Fundación Jiménez Díaz, Madrid y 6Hospital del Oriente de Asturias, Fundación Francisco Grande Covián, Corvera de Asturias (Asturias).

6044-385. IDENTIFICACIÓN PRECOZ DE PACIENTES EN RIESGO DE DESARROLLAR HIPERTENSIÓN PULMONAR EN EL SEGUIMIENTO DE LA TROMBOEMBOLIA PULMONAR AGUDA
Ana Devesa Arbiol1, Ignacio Hernández González1, Ana Lucía Rivero Monteagudo1, Juan Martínez Milla1, Angélica María Romero Daza2, Marcelino Cortés García1, Miguel Ángel Navas Lobato1 y José Tuñón Fernández1, del 1Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid y 2Hospital de La Luz, Madrid.

Más comunicaciones de los autores

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