ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2014 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Santiago de Compostela, 30 - 01 de Noviembre de 2014


Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5008. Genética y nuevos marcadores en insuficiencia cardiaca

Fecha : 30-10-2014 15:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 12 (Planta Primera)

5008-5. Utilidad clínica del análisis genético con nuevas técnicas de secuenciación en la miocardiopatía hipertrófica

Eduardo Zatarain Nicolás1, Eduardo Villacorta Argüelles1, Mª Ángeles Espinosa Castro1, Raquel Prieto Arévalo1, Teresa Mombiela Ramírez de Ganzua1, Constancio Medrano-López2, Raquel Yotti Álvarez1 y Francisco Fernández-Avilés Díaz1 del 1Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid y 2Hospital Infantil Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

Introducción: La miocardiopatía hipertrófica (MH) es una enfermedad de origen genético. Las nuevas técnicas de secuenciación (NGS) están sustituyendo a la convencional (Sanger) por su rapidez y reducido coste permitiendo lectura genética masiva. Su utilidad clínica en el diagnóstico familiar de la MH no está definido actualmente.

Objetivos y métodos: Presentamos 91 casos índice (p) de miocardiopatía hipertrófica genotipados en el periodo septiembre 2011-mayo 2014 en una consulta específica de cardiopatías familiares de un hospital de referencia. El genotipo de 5 genes sarcoméricos (MYBPC3, MYH7, TPM1, TNNT2, ACTNC1) mediante Sanger y de 55 genes mediante NGS se realizó en un laboratorio externo. El 53% (48p) se estudiaron mediante NGS y el 47% (43p) por Sanger. Se ha realizado un análisis univariante para conocer si el uso de NGS mejora la información genética aplicada a la MH.

Resultados: La mediana de edad fue 55 (40-68) años, 64% (58p) varones. El 45% (41p) conocían familiares con MH (MHF) y el 23% (21p) tenían historia de muerte súbita familiar (MSF). Presentaban un Septo IV de 21 ± 6 mm, el 42% (36p) con obstrucción. El genotipo fue positivo para alguna variante en 69% (63p). De ellos el 75% (47p) presentaban una variante clínicamente relevante (mutación o variante de significado incierto relacionada con la patología = VSIRP: 46% (29p) mutaciones; 29% (18p) VSIRP). Los genes más afectados fueron MYBPC3 43% (27p) y MYH7 18% (11p). El 10% (6p) presentaban doble variante. Los grupos (Sanger/NGS) eran comparables por sus características basales (tabla). Con NGS hubo significativamente más resultados positivos (83% (40p) vs 53% (23p); p = 0,002). Estas diferencias fueron a expensas de variantes de significado incierto no relacionadas con la patología (VSINR = Variantes missense en genes no principales o variantes descritas en población sana) mientras que la proporción de variantes clínicamente significativas fue similar (VSINR: 2% (1p) vs 24% (15p); mutaciones o VSIRP: 35% (22p) vs 40% (25p); p = 0,005).

Tabla de características basales de los grupos

Variable

SANGER n = 43

NGS n = 48

p

Edad (años)

61

53

0,266

Varones (n)

27 (30%)

31 (34%)

1,000

Fenotipo (n)

17 (20%)

23 (25%)

0,612

MH MH obstructiva MH

19 (21%)

19 (21%)

Apical

6 (7%)

5 (6%)

Septo IV (mm)

21

21

0,957

FVI (%)

62

60

0,341

MSF (n)

9

12

0,645

MHF (n)

23 (26%)

18 (21%)

0,142

FVI < 50% (n)

4 (4%)

6 (7%)

0,742

FVI: función ventricular izquierda; MSF: muerte súbita familiar; MHF: miocardiopatía hipertrófica familiar; IV: interventricular.

Conclusiones: La información con utilidad clínica aportada por NGS en la MH es similar a la proporcionada por Sanger. La interpretación de los resultados debe ser cuidadoso y realizarse en un centro especializado. Bases de datos internacionales y futuros estudios clínicos y moleculares son necesarios para conocer la trascendencia de las variantes de significado incierto halladas con NGS.


Comunicaciones disponibles de "Genética y nuevos marcadores en insuficiencia cardiaca"

5008-1. Presentación
Francisco Ridocci Soriano, Valencia y Ramón Bover Freire, Madrid.

5008-2. Un nuevo perfil de microRNAs característico de la miocardiopatía arritmogénica
Esther Zorio Grima1, Emma Plana Andani2, Diana Domingo Valero2, Jennifer Sancho Jiménez3, Yolanda Abellán Pinar3, Juan Sanchís Clement3, Silvia Navarro Rosales2 y Pilar Medina Badenes2 del 1Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, 2Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe, Valencia e 3Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia.

5008-3. Asociación de la cistatina C con alteraciones del metabolismo del colágeno en pacientes con insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada
Ana Huerta González1, Begoña López Salazar2, Óscar Beloqui Ruiz1, Gorka San José Eneriz2, Ramón Querejeta Iraola3, Elena Zubillaga Azpiroz3, Javier Díez Martínez2 y Arantxa González Miqueo2 de la 1Clínica Universidad de Navarra, Pamplona/Iruña (Navarra), 2Centro de Investigación Médica Aplicada, Universidad de Navarra, Pamplona/Iruña (Navarra) y 3Hospital Donostia, Donostia-San Sebastián (Guipúzcoa).

5008-4. Falta de asociación de la galectina-3 con la fibrosis miocárdica en pacientes con insuficiencia cardiaca crónica estable de origen hipertensivo
María Begoña López Salazar1, Arantxa González Miqueo1, Ramón Querejeta Iraola2, Mariano Larman Tellechea2 y Javier Díez Martínez1 del 1Centro de Investigación Médica Aplicada, Pamplona (Navarra) y 2Hospital Donostia (Guipúzcoa).

5008-5. Utilidad clínica del análisis genético con nuevas técnicas de secuenciación en la miocardiopatía hipertrófica
Eduardo Zatarain Nicolás1, Eduardo Villacorta Argüelles1, Mª Ángeles Espinosa Castro1, Raquel Prieto Arévalo1, Teresa Mombiela Ramírez de Ganzua1, Constancio Medrano-López2, Raquel Yotti Álvarez1 y Francisco Fernández-Avilés Díaz1 del 1Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid y 2Hospital Infantil Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

5008-6. Intensidad del ejercicio y expresión de la enfermedad en portadores de mutaciones sarcoméricas causantes de miocardiopatía hipertrófica
Inmaculada Pérez Sánchez, Antonio José Romero Puche, Iban Gómez Milanes, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Francisco Ruiz Espejo, David López Cuenca y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

5008-7. Influencia de la presencia de mutaciones múltiples y de genes no clásicos en la presentación clínica de la miocardiopatía dilatada familiar
Laura Jordán Martínez, Noemí González Cruces, Miguel Antonio López Garrido, María del Pilar Cardila Cruz, Daniel José Elena Aldana, José Manuel García Pinilla, Luis Morcillo Hidalgo y Eduardo de Teresa Galván del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

5008-8. Utilidad del estudio genético en la predicción de la evolución clínica de los pacientes con miocardiopatía hipeRtrófica
M.A. Restrepo Córdoba1, P. García-Pavía1, T. Ripoll2, O. Campuzano3, M. Gallego-Delgado1, M. Gómez-Bueno1, R. Brugada3 y L Alonso-Pulpón1 del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Hospital Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Baleares) y 3Universidad de Girona.


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