SEC 2014 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Santiago de Compostela, 30 - 01 de Noviembre de 2014

Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5008. Genética y nuevos marcadores en insuficiencia cardiaca

Fecha : 30-10-2014 15:15:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

Sala : Sala 12 (Planta Primera)

5008-5. Utilidad clínica del análisis genético con nuevas técnicas de secuenciación en la miocardiopatía hipertrófica

Eduardo Zatarain Nicolás¹, Eduardo Villacorta Argüelles¹, Mª Ángeles Espinosa Castro¹, Raquel Prieto Arévalo¹, Teresa Mombiela Ramírez de Ganzua¹, Constancio Medrano-López², Raquel Yotti Álvarez¹ y Francisco Fernández-Avilés Díaz¹ del ¹Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid y ²Hospital Infantil Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

Introducción: La miocardiopatía hipertrófica (MH) es una enfermedad de origen genético. Las nuevas técnicas de secuenciación (NGS) están sustituyendo a la convencional (Sanger) por su rapidez y reducido coste permitiendo lectura genética masiva. Su utilidad clínica en el diagnóstico familiar de la MH no está definido actualmente.

Objetivos y métodos: Presentamos 91 casos índice (p) de miocardiopatía hipertrófica genotipados en el periodo septiembre 2011-mayo 2014 en una consulta específica de cardiopatías familiares de un hospital de referencia. El genotipo de 5 genes sarcoméricos (MYBPC3, MYH7, TPM1, TNNT2, ACTNC1) mediante Sanger y de 55 genes mediante NGS se realizó en un laboratorio externo. El 53% (48p) se estudiaron mediante NGS y el 47% (43p) por Sanger. Se ha realizado un análisis univariante para conocer si el uso de NGS mejora la información genética aplicada a la MH.

Resultados: La mediana de edad fue 55 (40-68) años, 64% (58p) varones. El 45% (41p) conocían familiares con MH (MHF) y el 23% (21p) tenían historia de muerte súbita familiar (MSF). Presentaban un Septo IV de 21 ± 6 mm, el 42% (36p) con obstrucción. El genotipo fue positivo para alguna variante en 69% (63p). De ellos el 75% (47p) presentaban una variante clínicamente relevante (mutación o variante de significado incierto relacionada con la patología = VSIRP: 46% (29p) mutaciones; 29% (18p) VSIRP). Los genes más afectados fueron MYBPC3 43% (27p) y MYH7 18% (11p). El 10% (6p) presentaban doble variante. Los grupos (Sanger/NGS) eran comparables por sus características basales (tabla). Con NGS hubo significativamente más resultados positivos (83% (40p) vs 53% (23p); p = 0,002). Estas diferencias fueron a expensas de variantes de significado incierto no relacionadas con la patología (VSINR = Variantes missense en genes no principales o variantes descritas en población sana) mientras que la proporción de variantes clínicamente significativas fue similar (VSINR: 2% (1p) vs 24% (15p); mutaciones o VSIRP: 35% (22p) vs 40% (25p); p = 0,005).

Tabla de características basales de los grupos
Variable	SANGER n = 43	NGS n = 48	p
Edad (años)	61	53	0,266
Varones (n)	27 (30%)	31 (34%)	1,000
Fenotipo (n)	17 (20%)	23 (25%)	0,612
MH MH obstructiva MH	19 (21%)	19 (21%)
Apical	6 (7%)	5 (6%)
Septo IV (mm)	21	21	0,957
FVI (%)	62	60	0,341
MSF (n)	9	12	0,645
MHF (n)	23 (26%)	18 (21%)	0,142
FVI < 50% (n)	4 (4%)	6 (7%)	0,742
FVI: función ventricular izquierda; MSF: muerte súbita familiar; MHF: miocardiopatía hipertrófica familiar; IV: interventricular.

Conclusiones: La información con utilidad clínica aportada por NGS en la MH es similar a la proporcionada por Sanger. La interpretación de los resultados debe ser cuidadoso y realizarse en un centro especializado. Bases de datos internacionales y futuros estudios clínicos y moleculares son necesarios para conocer la trascendencia de las variantes de significado incierto halladas con NGS.

Comunicaciones disponibles de "Genética y nuevos marcadores en insuficiencia cardiaca"

5008-1. Presentación: Francisco Ridocci Soriano, Valencia y Ramón Bover Freire, Madrid.

5008-2. Un nuevo perfil de microRNAs característico de la miocardiopatía arritmogénica: Esther Zorio Grima¹, Emma Plana Andani², Diana Domingo Valero², Jennifer Sancho Jiménez³, Yolanda Abellán Pinar³, Juan Sanchís Clement³, Silvia Navarro Rosales² y Pilar Medina Badenes² del ¹Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, ²Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe, Valencia e ³Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia.

5008-3. Asociación de la cistatina C con alteraciones del metabolismo del colágeno en pacientes con insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada: Ana Huerta González¹, Begoña López Salazar², Óscar Beloqui Ruiz¹, Gorka San José Eneriz², Ramón Querejeta Iraola³, Elena Zubillaga Azpiroz³, Javier Díez Martínez² y Arantxa González Miqueo² de la ¹Clínica Universidad de Navarra, Pamplona/Iruña (Navarra), ²Centro de Investigación Médica Aplicada, Universidad de Navarra, Pamplona/Iruña (Navarra) y ³Hospital Donostia, Donostia-San Sebastián (Guipúzcoa).

5008-4. Falta de asociación de la galectina-3 con la fibrosis miocárdica en pacientes con insuficiencia cardiaca crónica estable de origen hipertensivo: María Begoña López Salazar¹, Arantxa González Miqueo¹, Ramón Querejeta Iraola², Mariano Larman Tellechea² y Javier Díez Martínez¹ del ¹Centro de Investigación Médica Aplicada, Pamplona (Navarra) y ²Hospital Donostia (Guipúzcoa).

5008-5. Utilidad clínica del análisis genético con nuevas técnicas de secuenciación en la miocardiopatía hipertrófica: Eduardo Zatarain Nicolás¹, Eduardo Villacorta Argüelles¹, Mª Ángeles Espinosa Castro¹, Raquel Prieto Arévalo¹, Teresa Mombiela Ramírez de Ganzua¹, Constancio Medrano-López², Raquel Yotti Álvarez¹ y Francisco Fernández-Avilés Díaz¹ del ¹Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid y ²Hospital Infantil Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

5008-6. Intensidad del ejercicio y expresión de la enfermedad en portadores de mutaciones sarcoméricas causantes de miocardiopatía hipertrófica: Inmaculada Pérez Sánchez, Antonio José Romero Puche, Iban Gómez Milanes, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Francisco Ruiz Espejo, David López Cuenca y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

5008-7. Influencia de la presencia de mutaciones múltiples y de genes no clásicos en la presentación clínica de la miocardiopatía dilatada familiar: Laura Jordán Martínez, Noemí González Cruces, Miguel Antonio López Garrido, María del Pilar Cardila Cruz, Daniel José Elena Aldana, José Manuel García Pinilla, Luis Morcillo Hidalgo y Eduardo de Teresa Galván del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

5008-8. Utilidad del estudio genético en la predicción de la evolución clínica de los pacientes con miocardiopatía hipeRtrófica: M.A. Restrepo Córdoba¹, P. García-Pavía¹, T. Ripoll², O. Campuzano³, M. Gallego-Delgado¹, M. Gómez-Bueno¹, R. Brugada³ y L Alonso-Pulpón¹ del ¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), ²Hospital Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Baleares) y ³Universidad de Girona.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

SEC 2014 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

5008. Genética y nuevos marcadores en insuficiencia cardiaca

5008-5. Utilidad clínica del análisis genético con nuevas técnicas de secuenciación en la miocardiopatía hipertrófica

Comunicaciones disponibles de "Genética y nuevos marcadores en insuficiencia cardiaca"

Más comunicaciones de los autores